Que es Angelman síndrome?
El síndrome de Angelman es raro neurológico trastorno que ocurre en 1 de cada 15.000 nacimientos y que en el pasado se confundía con otros trastornos como cerebral parálisis o autismo. Está marcado por un complejo formación de síntomas.
Fue nombrado por el Dr. Harry Angelman, quien describió por primera vez el trastorno en 1965.
¿Quién contrae el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es raro:
- La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares
- En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome puede heredarse de uno de los padres.
- No se señalan preferencias raciales o sexuales en la literatura médica.
¿Qué causa el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es genético en origen. Los cambios genéticos pueden ser aleatorio, es decir, sin antecedentes familiares del trastorno.
- Se debe a la pérdida de expresión de la copia materna de UBE3A gene localizado en cromosoma 15q11.2-q13OCA2.
- La deleción ocurre en 65 a 75%
- Gen materno mutaciones afectan al 5-11%
- La disomía uniparental paterna (pUPD, lo que significa que ambas copias son del padre) afecta del 3 al 7%
- El defecto de la impronta materna ocurre en el 3%
Prader-Willi síndrome es un trastorno clínicamente distinto debido a un defecto de origen paterno mapeado en el mismo cromosoma que Angelman síndrome.
Genética del síndrome de Angelman *
Genética del síndrome de Angelman
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Angelman?
Cutáneo Las características del síndrome de Angelman incluyen:
- Hipopigmentado piel
- Ocular albinismo cutáneo
- Deficiencia de coroides pigmento
- Melanización incompleta de melanosomas
- Iris azul claro
- Disminución del pigmento de la retina.
- Bajo cabello bulbo tirosinasa actividad
Las características no cutáneas del síndrome de Angelman incluyen convulsiones, de desarrollo retrasos, habla limitada o inexistente, trastornos de la movilidad, aumento de la sonrisa, personalidad alegre y excitable, aleteo de las manos, ciclos anormales de sueño y microcefalia.
¿Cómo se trata el síndrome de Angelman?
No existe cura para el síndrome de Angelman. Se necesita atención de por vida y el tratamiento se centra en controlar los síntomas. Puede incluir:
- Anti-incautación medicamentos (incluido valproato de sodio solo o con clonazepam u otra benzodiazepina)
- Terapia de comunicación para enseñar a los niños a usar firmar idioma o imágenes
- Terapia de comportamiento para ayudar a tratar la hiperactividad y los períodos de atención cortos
¿Cuál es el resultado del síndrome de Angelman?
A pesar de las muchas limitaciones, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Angelman es normal. A menudo, los pacientes se volverán menos excitables a medida que envejecen y superan el ciclo del sueño. anormalidades.
