El nombre piebaldismo se deriva de una combinación del «pastel» en la urraca (un ave de plumaje blanco y negro) y el «calvo» del águila calva (el ave nacional de los Estados Unidos que tiene una cabeza con plumas blancas). De ahí que la principal característica del piebaldismo sea un mechón blanco (un parche de blanco cabello directamente encima de la frente).
¿Qué es el piebaldismo?
El piebaldismo es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por:
- Copete blanco en el 80-90% de los afectados (poliosis)
- Mancha blanca (debido a la ausencia de pigmentación) de la parte central de la frente
- El pelo de las cejas y las pestañas también puede verse afectado, ya sea de forma continua o discontinua con el mechón.
- También se pueden observar manchas blancas de piel en la cara (especialmente el mentón), el tronco y las extremidades (las manos y los pies no suelen verse afectados).
- A menudo, un borde estrecho de hiperpigmentado la piel rodea las manchas blancas sin pigmentar
- A veces, aparecen islas de piel normal o hiperpigmentada dentro de las manchas blancas.
La afección está presente al nacer y generalmente permanece sin cambios durante toda la vida.
Piebaldismo
Piebaldismo
Piebaldismo
Piebaldismo
Piebaldismo
Piebaldismo
Piebaldismo: copete blanco
¿Cuál es la causa del piebaldismo?
El piebaldismo se debe a la ausencia de melanocitos en la piel y el cabello afectados folículos. Esto es causado por mutaciones del protocolo KIToncogén. 14 mutaciones puntuales, 9 deleciones, 2 nucleótido mutaciones de empalme y 3 inserciones del KIT gene se cree que son mutaciones que causan el piebaldismo. La gravedad de la afección se correlaciona con el sitio de la mutación dentro del gen KIT.
El piebaldismo es un autosómico dominante genético trastorno, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la afección.
El piebaldismo es uno de los cutáneo signos de Waardenburg síndrome.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Piel biopsia de pacientes con piebaldismo demuestra una falta completa de melanocitos y melanina pigmento. En vitiligo lesiones aparecer más tarde en la vida y su configuración y distribución es bastante diferente. Si la sordera es aparente y la distancia entre los ojos es mayor de lo normal, entonces se debe considerar el diagnóstico de síndrome de Waardenburg.
¿Cuál es el tratamiento para el piebaldismo?
El piebaldismo es un benigno trastorno. Sin embargo, los pacientes con la afección corren el riesgo de sufrir quemaduras solares y otros trastornos causados por la sobreexposición al sol. Se debe educar a los pacientes sobre el uso de protectores solares, medidas de protección solar y evitar el sol durante las horas pico de UV exposición y autoexamen de la piel para detectar cualquier daño solar que pueda aumentar el riesgo de piel cáncer.
Los pacientes que se sienten cohibidos por su apariencia pueden beneficiarse de los siguientes tratamientos:
- Dermoabrasión de áreas de despigmentación seguido de la aplicación de melanocito-suspensiones celulares enriquecidas
- Melanocito trasplante afeitando la capa superior de piel (epidermis) y reemplazarlo por piel afeitada de otro sitio
- Succión epidérmico injertos o injertos en sacabocados de espesor total
- Puede ser necesaria una combinación de estos métodos y puede aumentarse mediante la adición de terapia con luz UV.
- Menos invasor Los métodos para mejorar la apariencia se pueden lograr con técnicas de camuflaje cosmético.
