Paquioniquia congénita

Que es paquioniquia congenita?

Paquioniquia congénita es el nombre que se le da a un grupo de trastornos hereditarios raros de queratinización – el proceso por el cual bordillo se forma y se deposita en la capa más externa de la piel.

La paquioniquia congénita se caracteriza por un engrosamiento de la piel de las palmas y las plantas, engrosado uñasy manchas blancas en mucoso membranas. Las características específicas dependen de qué queratina gene Es afectado.

¿Quién lo contrae y cuál es la causa de la paquioniquia congénita?

Se estima que el número de pacientes en todo el mundo que tienen paquioniquia congénita está entre 1.000 y 10.000. [1]. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR) informó de 977 individuos con paquioniquia congénita confirmada genéticamente en enero de 2020 [1].

La paquioniquia congénita es causada por un mutación en el genes codificación de queratina, K6a, K16, K17, K6b y K6c (enumerados en frecuencia decreciente). Hasta ahora 115 mutaciones han sido descritos por el IPCRR.

La paquioniquia congénita es autosómico dominante heredado. Eso significa que el gen defectuoso proviene de uno de los padres. Una persona afectada con un dominante autosómico tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia en cada embarazo. Se encuentra en todos los grupos étnicos y en igual número en ambos sexos.

La paquioniquia congénita a menudo se debe a mutaciones esporádicas durante la concepción cuando los pacientes no informan antecedentes familiares.

¿Cuáles son las características clínicas de la paquioniquia congénita?

Las características clínicas de la paquioniquia congénita dependen del gen de la queratina involucrado.

Palmas y plantas

• Palmas y plantas engrosadas o callosas (palmoplantar hiperqueratosis o queratodermiaparticularmente focal queratodermia palmoplantar) causan dificultad para caminar.
• Plantar simple afecta al 95% de los pacientes con paquioniquia congénita; puede tener un neuropático componente [3].
• El dolor puede ser constante y severo, especialmente en pacientes con mutaciones de K6a y K16.
• La queratodermia palmoplantar focal puede ser la única característica de la paquioniquia congénito en pacientes con mutaciones de K6c.
• Hiperhidrosis (sudoración excesiva) puede acompañar a la queratodermia.
• Las ampollas pueden ser precipitado por la fricción y el clima cálido.

Uñas

• Uña los cambios son más graves con mutaciones de K6a y K16.
• El engrosamiento de las uñas es evidente en los primeros años de vida, de ahí el nombre de paquioniquia congénita.
• Las uñas suelen tener una coloración pardusca.
• Todas las uñas suelen estar afectadas; uñas de los pies en menor grado.
• Ciertas mutaciones específicas de K16 no afectan las uñas.

Quistes

• Esteatocistoma y pilosebáceo los quistes son comunes.
• Casi todos los pacientes con mutaciones de K17 tienen esteatocistoma múltiple.
• Los quistes pueden ser dolorosos o no.

Piel seca

• Los sitios de fricción como las rodillas y los codos pueden estar secos debido a folicular hiperqueratosis.
• La hiperqueratosis folicular tiende a volverse menos evidente en la vida adulta.

Boca

• Las manchas blancas afectan la lengua y el interior de las mejillas (leucoqueratosis).
• Natal o prenatal los dientes son poco frecuentes y típicamente son una característica de las mutaciones K17.
• Primer bocado síndrome - Los niños con la mutación K6a pueden experimentar un dolor intenso cuando comienzan a comer.
• Los niños pueden desarrollar queilitis angular.

Laringe

• Laríngea la participación puede variar desde ronquera hasta obstrucción de las vías respiratorias [4].

Clasificación de la paquioniquia congénita

La paquioniquia congénita se clasificó tradicionalmente en Tipo 1 y Tipo 2, según las características clínicas. La clasificación ahora depende de qué gen de la queratina tiene la mutación específica. [2].

*https://www.pachyonychia.org/pc-data/ [2]

¿Cómo se diagnostica la paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita suele diagnosticarse por su apariencia clínica.

Piel biopsia de los tejidos afectados solo mostrará cambios inespecíficos.

Molecular Los laboratorios especializados pueden realizar estudios genéticos para detectar mutaciones en los genes de queratina afectados. Un asesor genético puede informarle si la prueba está disponible en su área. Las pruebas están disponibles sin costo a través del Proyecto Pachyonychia Congenita.

Las pruebas prenatales a veces se ofrecen a mujeres embarazadas cuando ellas o su pareja se ven afectadas por la paquioniquia congénita. También se ha informado sobre el diagnóstico previo a la implantación de embriones de "probeta".

Cuál es el diagnóstico diferencial para la paquioniquia congénita?

Antes de las pruebas genéticas, a algunos pacientes se les diagnosticó paquioniquia congénita que en realidad no tenían este trastorno. Las mutaciones en otros genes de la queratina pueden provocar afecciones cutáneas similares.

• Otros síndromes genéticos con características similares incluyen el síndrome de Clouston, el síndrome de Olmsted y la queratodermia estriada palmoplantar.
• Esteatocistoma múltiple
• Candidiasis oral
• Otros trastornos de las uñas como psoriasis u onicomicosis

¿Cuál es el tratamiento de la paquioniquia congénita?

Hasta el momento, no existe cura para la paquioniquia congénita. La eficacia de un tratamiento depende de la gravedad del problema específico.

El tratamiento de la queratodermia puede incluir:

• Mecánico desbridamiento - el recorte regular de los callos puede aliviar el dolor
• Podología; las uñas deben recortarse a la longitud adecuada para reducir el riesgo de infecciones. Remojar de antemano puede suavizar la piel y las uñas para facilitar el recorte o el recorte.
• Emoliente ungüentos
• Queratolíticos, como el ácido salicílico ungüento, urea crema u otras formas de bálsamo para el talón
• Baños de lejía para reducir infección
• Calzado y ortesis acolchadas
• Alivio del dolor.

Oral retinoides como la acitretina adelgazan los callos, pero se ha demostrado que aumentan el dolor

Se están ofreciendo tratamientos experimentales a algunos pacientes con paquioniquia congénita como parte de ensayos clínicos de agentes novedosos como mTOR. inhibidores (p. ej., sirolimus).

¿Cuál es el resultado de la paquioniquia congénita?

La paquioniquia congénita no afecta la esperanza de vida pero tiene un impacto significativo en la calidad de vida del individuo debido a la limitación funcional y los efectos psicológicos que produce el trastorno.