Keratolytische winteruitslag

Wat is keratolytisch winter erytheem?

Winterkeratolytisch erytheem is een zeldzame erfelijke huidaandoening die wordt gekenmerkt door: terugkerend palmoplantair erytheem en schilfering die vaak verergeren in de wintermaanden [1]. Het is ook bekend als de ziekte van Oudtshoorn en erythrokeratolysis hiemalis.

Winterkeratolytisch erytheem werd voor het eerst beschreven in 1977 door dermatologen in Zuid-Afrika die een huidaandoening constateerden overheersend bij gezinnen in het Oudtshoorn-gebied van de West-Kaap [2].

Bekijk meer afbeeldingen van winterkeratolytisch erytheem.

Wie heeft er last van winterkeratolytisch erytheem?

de overwicht Er wordt geschat dat 1 op de 7.200 blanke Afrikaanssprekenden last heeft van keratolytisch wintererytheem [1]. Het wordt overgeërfd in a monogeen autosomaal dominant patroon met hoge penetratie maar variabele expressiviteit. Het wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of vroege volwassenheid.

Wat veroorzaakt winterkeratolytisch erytheem?

Genealogische studies van getroffen Zuid-Afrikaanse families hebben een gemeenschappelijke voorouder geïdentificeerd, kapitein François Renier Duminy, een 18e-eeuwse Fransman die zich aan Kaap de Goede Hoop vestigde. [1]. Er zijn ook sporadische gevallen gemeld.

Keratolytisch wintererytheem gen locus in kaart is gebracht chromosoom 8p23.1 – p22 [1]. Een recent onderzoek naar mensen genoom heeft voorgesteld dat erytheem het resultaat is van een accidentele duplicatie van een versterkergebied (een deel van de DNA dat maakt het aangrenzend gen waar het meest waarschijnlijk voor wordt "gelezen". transcriptie) bijna CTSB, een belangrijk gen in keratinocyten differentiatie Y pellen [6].

De variatie van omgevingsfactoren kan de balans veranderen CTSB en de regulerende factoren ervan om de niveaus van cathepsine B te verhogen, a lysosomaal protease in de opperhuiden schieten apoptose (lichaamsgemedieerde celdood) [3].

Wat zijn de klinische kenmerken van winterkeratolytisch erytheem?

Winterkeratolytisch erytheem manifesteert zich meestal tussen de kindertijd en de vroege volwassenheid en blijft in een intermitterend en terugkerend patroon bestaan. [2]. De ernst varieert met cyclische vervelling van de huid en onderliggend erytheem op de handpalmen en voetzolen. [3].

• Een uitbraak begint met erytheem. Dit zou kunnen zijn annuleren en omvatten de met zwemvliezen omgeven ruimtes van de vingers en tenen of de gehele handpalm of voetzool. Het erytheem kan van voorbijgaande aard zijn en zich uitstrekken tot de toppen van de handen en voeten.
• Het erytheem wordt gevolgd door pijnloze, oppervlakkige, droge blaren of een doffe huid die loslaat.
• Elk lapje het zet 4 tot 6 weken uit voordat het geneest [1].
• Het erytheem behoudt het papillaire randpatroon van vingerafdrukken.
• Palmoplantair zweten kan een scherpe geur en een verhoogde vervelling veroorzaken.

Sommige patiënten hebben ook keratolytisch wintererytheem ontwikkelen ringvormig erytheem op de ledematen, billen of romp; Er is één geval gemeld van betrokkenheid van het gezicht [4].

Verergerende factoren kunnen zijn:

• Het winterseizoen
• Overmatige blootstelling aan water, chemicaliën of wrijving. [2]
• Ziekte
• psychologische spanning
• Menstruatie
• Ondergeschikt bacterieel infectie
• Bepaalde medicijnen, waaronder huidig steroïden en algemeen anesthesie.

Winterkeratolytisch erytheem kan verbeteren in de zomer en tijdens de zwangerschap [3].

Wat zijn de complicaties van winterkeratolytisch erytheem?

Actieve uitbraken van winterkeratolytisch erytheem kunnen in ernstige gevallen invaliderend zijn.

Hoe wordt winterkeratolytisch erytheem gediagnosticeerd?

De diagnose keratolytisch wintererytheem kan klinisch evident zijn en kan worden ondersteund door een positieve familieanamnese.

Op de huid biopsiekeratolytisch wintererytheem vertoont kenmerken histopathologie met basaal keratinocyten proliferatie en defecte lagen van hoornlaag [5].

Welke is de differentiële diagnose voor winterkeratolytisch erytheem?

Afhankelijk van de fase van blessurekan de differentiële diagnose van keratolytisch wintererytheem het volgende omvatten [6]:

• exfoliatieve keratolyse
• palmoplantair keratodermie
• Gelegen epidermolyse bullosa simplex
• Begrensd van de handpalm hypokeratose
• ringvormig erytheem
• Erythrokeratodermie.

Wat is de behandeling voor winterkeratolytisch erytheem?

Er bestaat momenteel geen effectieve behandeling voor winterkeratolytisch erytheem. Huidig keratolytica, retinoïden en steroïden kunnen winterkeratolytisch erytheem verergeren [6]. fotodynamisch De therapie heeft bij één patiënt ziektemodificerende resultaten opgeleverd [5].

Wat is het gevolg van winterkeratolytisch erytheem?

Winterkeratolytisch erytheem verbetert meestal of verdwijnt zelfs tijdens de zomermaanden. [4]. Het heeft ook de neiging om te verbeteren met de leeftijd en het kan zijn dat dit slechts minimaal is klimmen in de plooien op volwassen leeftijd [1]. Bij sommige ernstig getroffen mensen is doorzetten [2].