werk syndroom

Wat is werk syndroom?

Job-syndroom, ook wel hyper-IgE-syndroom genoemd, is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke immuundeficiëntie die wordt gekenmerkt door infecties van de huid en andere organen.

Wat zijn de klinische kenmerken van het Job-syndroom?

De klinische kenmerken van het Job-syndroom zijn onder meer:

• Variabele ernst bij getroffen familieleden
• Uitslag Gelijkwaardig aan atopisch dermatitis (eczeem)
• De uitslag is meestal aanwezig bij de geboorte of tijdens de eerste paar weken, in tegenstelling tot atopische dermatitis (die optreedt na de leeftijd van 3 maanden).
• Ondergeschikt infectie met als resultaat Staphylococcus aureus knapperig dermatitis, folliculitis en abcessen
• Episoden van bronchitis en longontsteking.
• Andere sites kunnen ook geïnfecteerd raken, waaronder sinussen, oren, tanden en tandvlees
• mucocutaan candidiasis
• Littekens met putjes op het gezicht
• Botafwijkingen, waaronder fracturen en scoliose (scheve ruggengraat)
• Tandheelkundig afwijkingen zoals dubbele rijen tanden
• Ongebruikelijke gezichtsuitdrukking
• Zeer hoge niveaus van 'allergie‘ immunoglobuline IgE in het bloed
• Hoge niveaus van eosinofielen in het bloed

Wat is de oorzaak van het Job-syndroom?

De oorzaak van het Job-syndroom is onbekend, maar er wordt aangenomen dat het een genetisch anomalie ontroerend chromosoom 4q. Het resultaat is een defecte immuunrespons die gepaard gaat met Jij lymfocyten, neutrofielen en de cytokinen produceren, vooral interferon-gamma. Overmatige niveaus van interferon-gamma resulteren in een duidelijke verhoging van immunoglobuline E.

Wat is de behandeling voor het Job-syndroom?

Er is geen remedie bekend voor het Job-syndroom. Antibiotica zijn gewend controleren bacterieel infecties, die vaak een langere behandeling vergen dan normaal noodzakelijk is. Mogelijk moeten verschillende artsen uit verschillende specialismen helpen bij de zorg voor getroffen kinderen.