Orofaciodigitaal syndroom type 1

Wat is orofaciodigitaal? syndroom Type 1?

Orofaciodigitaal syndroom type 1 (OMIM # 311200) is een zeldzame genetisch aandoening die vrouwen treft. Het wordt gekenmerkt door misvormingen van de mond, het gezicht en de vingers/tenen. Het is ook bekend als oraal-faciaal-digitaal syndroom type 1, OFD1 en 'Papillon-Léage en Psaume-syndroom'.

Wie krijgt orofaciodigitaal syndroom type 1 en waarom?

Orofaciodigitaal syndroom type 1 is een X-gebonden dominante aandoening die dodelijk is voor mannen in het embryonale stadium. Eén kopie van de getroffen persoon gen, gelegen in de chromosoom, resulteert in de ontwikkelen van dit syndroom. Overleven is alleen mogelijk als er ook een normale kopie van het specifieke gen bestaat. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, is overleving niet mogelijk als het OFD1-gen abnormaal is. veel verschillende mutaties Van alle soorten is gemeld dat ze het relevante gen beïnvloeden.

OFD1 is geclassificeerd als een ciliopathie omdat het gen (nu OFD1 genoemd, voorheen CXORF5) betrokken is bij primair trilharen. Primaire cilia zijn sleutelstructuren in de cellulaire functie en zijn kort, microscopisch, vibrerende haarachtige structuren op het celoppervlak.

Er wordt gemeld dat OFD1 1/250.000 levendgeborenen treft. In 75%-gevallen werd een negatieve familiegeschiedenis voor OFD1 gevonden.

Klinische kenmerken van orofaciodigitaal syndroom type 1

De klassieke kenmerken van OFD1 betreffen de mond, het gezicht en de mond cijfers (tenen). Er is een aanzienlijke variatie in de klinische presentatie tussen getroffen families en zelfs binnen families.

Mond	Verdikt tandvlees klonterige tong Goedaardig overmatige groei van weefsel op de tong (linguaal hamartomen) (70%) Splitsen gespleten) tong (30%) spleet gehemelte (80%) - ongebruikelijk patroon Echte gespleten lip midden lijn bovenlip of pseudospleet (45%) Gespleten (gespleten) tandvlees Het is zwaar atypisch frenula inclusief tonggebonden Minder tanden dan normaal Hoog gebogen gehemelte
Gezicht	Wijd uit elkaar geplaatste ogen Brede neusbrug Kleine neusgaten Kleine onderkaak Gezichtsasymmetrie
Cijfers	Vingers (50-70%) worden vaker getroffen dan tenen (25%) Kort Met zwemvliezen Gebogen/gebogen Extra
Huid	Granulair uiterlijk van de gezichtshuid Miliale cysten in de oren: meerdere, vergankelijk, neonatale Of uitgebreider op het gezicht en de hoofdhuid.
Haar	Droog haar Golvend haar Diffuus afslanken Patchelijk haarverlies
Nier	50% polycysteuze nieren
Zenuwstelsel	40% veel demonstraties gemeld Geestelijke retardatie toevallen
andere organen	Variabele deelname

Genetica van orofaciodigitaal syndroom type 1*

Mondeling Gezichtsdigitaal

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Hoe wordt orofaciodigitaal syndroom type 1 gediagnosticeerd?

OFD1 wordt klinisch vermoed bij een zuigeling met de typische afwijkingen aan de mond, het gezicht en de vingers/tenen. Het onderscheidt zich van andere orofaciodigitale syndromen door het patroon van overerving en polycystische nieren. Miliale cysten en haaruitval zijn ook alleen bij OFD1 gemeld. De diagnose kan moeilijk zijn bij patiënten met kleine kenmerken.

de Gen mutatie kan worden geïdentificeerd door DNA sequencing in gespecialiseerde onderzoekslaboratoria.

Echografie van de nieren en controle van de nierfunctie wordt aanbevolen.

Behandeling van orofaciodigitaal syndroom type 1

Er bestaat geen specifieke behandeling voor dit syndroom. De behandeling richt zich op de problemen die bij een individu worden aangetroffen. Bij sommige patiënten domineren nierproblemen het klinische beloop, resulterend in nierfalen transplantatie.