Wat is Noonan? syndroom?

Het Noonan-syndroom is een autosomaal dominante stoornis geassocieerd met mutaties in Ras/geactiveerd mitogeen eiwit kinaseMAPK) traject en behoort tot een groep aandoeningen die gezamenlijk bekend staan als RASopathieën.

Het Noonan-syndroom wordt gekenmerkt door:

• Een onderscheidende gezichtsuitdrukking
• Korte gestalte
• Borst misvorming
• Aangeboren hartziekte

Het Noonan-syndroom is ook bekend als:

• Bekend Turner syndroom
• Vrouwelijk pseudo-Turner-syndroom
• Het mannelijke Turner-syndroom
• Noonan-Ehmke-syndroom
• Pseudo-Ullrich-Turner-syndroom
• Turner syndroom
• Turner fenotype met normaal karyotype
• Ullrich-Noonan-syndroom.

Fontein: Wikipedia

Wat veroorzaakt het Noonan-syndroom?

Het Noonan-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de genen geassocieerd met de Ras/MAPK-celsignaleringsroute, die nodig is voor normale celdeling, proliferatie, differentiatie en migratie. Deze mutaties leiden tot verlies van regulatie van celgroei en -deling.

Mutaties in de PTPN11 gen Ze zijn betrokken bij meer dan 50% van de gevallen van het Noonan-syndroom. Genetische mutaties in SOS1 zijn betrokken bij de 10-15%-gevallen en mutaties in de RAF1 gen en de RIT1 de genen vertegenwoordigen elk ongeveer 5%. Verschillende andere genen verklaren de rest.

de genetisch De oorzaak van het Noonan-syndroom is in maximaal 20% van de gevallen onbekend.

Wat zijn de klinische kenmerken van het Noonan-syndroom?

Noonan-syndroom voor beide geslachten en alle rassen; 50 tot 70% van de mensen met het Noonan-syndroom hebben een tekort. Het geboortegewicht en de geboortelengte zijn meestal normaal, maar de groei vertraagt na verloop van tijd. Er wordt aangenomen dat dit verband houdt met abnormale groeihormoonspiegels.

Het Noonan-syndroom presenteert zich met opvallende gelaatstrekken, zoals:

• Een diepe nasolabiale plooi (groef tussen neus en mond)
• Hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen)
• Laag aangezette oren naar achteren gericht
• Hoog gebogen gehemelte
• Slechte uitlijning van de tanden
• Micrognathie (kleine onderkaak).

Andere arts demonstraties van het Noonan-syndroom zijn onder meer:

• Een hals met zwemvliezen
• Een korte/lage kraag later haarlijn
• Pectus excavatum (verzonken borstbeen) of pectus carinatum (uitstekend borstbeen)
• Scoliose (abnormaal kant kromming van de wervelkolom)
• lymfoedeem
• Bloedingsstoornissen
• hypogonadisme (verminderde geslachtsklierfunctie die kan leiden tot onvoldoende productie van seks hormonen).

Congenitale hartziekte komt in de meeste gevallen van het Noonan-syndroom vaak voor en is het meest voorkomende defect pulmonaal ventiel stenose.

huid De symptomen van het Noonan-syndroom zijn gevarieerd en de literatuur over dit onderwerp is beperkt. Gedocumenteerde huideffecten van het Noonan-syndroom zijn onder meer:

• gepigmenteerd melanocytisch nevi (mol)
• Abnormale dermatoglyfen (vingerafdrukken), waarbij een groter aantal kransen op de vingertoppen verschijnt, secundair aan perifere lymfoedeem
• Stasis dermatitis (een gewone opruiend huidziekte, vanwege veneuze clustering in de onderste ledematen).
• Plant hyperkeratose of keratodermie (verdikking van de huid op de voetzolen).

Noonan-syndroom met meerdere lentigines, voorheen bekend als het LEOPARD-syndroom, is vergelijkbaar met het Noonan-syndroom. Het heeft karakteristieke huidkenmerken, waaronder:

• Koffie met melk macules (platte, lichtbruine vlekken) veroorzaakt door een verzameling van pigment-producent melanocyten in de opperhuid
• Lentigussen (plat of licht verhoogd gepigmenteerd verwondingen met goed omschreven randen): in tegenstelling tot sproeten worden deze vlekken niet beïnvloed door blootstelling aan de zon.

Wat zijn de complicaties van het Noonan-syndroom?

hypertrofisch cardiomyopathie Het komt vaak voor bij mensen met een aangeboren kritische stenose van de longklep.

Mensen met het Noonan-syndroom hebben een achtvoudig verhoogd risico ontwikkelen hematologisch neoplasmata, de meest voorkomende leukemie.

Wat is de behandeling voor het Noonan-syndroom?

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het syndroom. Eventuele complicaties, zoals hartaandoeningen, moeten worden gecontroleerd en behandeld op basis van de symptomen, tekenen en onderzoeksresultaten.