myxoma-syndroom

Wat is myxoom syndroom?

Myxomasyndroom is de naam die wordt gegeven aan een groep ziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van myxomen (tumoren van hartweefsel) en lentigines (gepigmenteerd vlekken op de huid). Vaak anderen afwijkingen Ze worden in verband gebracht met verschillende stoornissen en dit heeft in sommige gevallen aanleiding gegeven tot de naamgevingsconventie voor deze stoornissen.

Myxoma-syndromen omvatten:

LAM (lentigines, auriculaire myxomen, mucocutaan myxomen en blauw nevi)
NAAM (naevi, atriale myxomen, myxoïde neurofibroomen epheliden (sproeten))
Carney-syndroom (atriaal, huid en borstmyxomen, lentigines, blauwe naevi, endocrien testiculaire aandoeningen en tumoren)

Er is gesuggereerd dat al deze aandoeningen deel kunnen uitmaken van een spectrum van aandoeningen demonstraties van dezelfde stoornis.

Wat zijn de klinische kenmerken van het myxomasyndroom?

De klinische kenmerken van het myxomasyndroom verschillen tussen de verschillende typen, afhankelijk van de geassocieerde afwijkingen.

myxoma-syndroom	Klinische kenmerken
LAM	Lentiguses: komen het vaakst voor op de lippen, het gezicht, sclerotisch Y vulva. verwondingen Ze zijn bruin en kunnen een diameter tot 1 cm bereiken. Atriale myxomen: tumoren van het hartweefsel die vaak hun oorsprong vinden in de atria (bovenste kamer van het hart). Deze kunnen de bloedstroom door het hart blokkeren en flauwvallen, ademhalingsmoeilijkheden, pijn op de borst en andere hartachtige symptomen veroorzaken. Mucocutane myxomen: verschijnen als papels of knobbeltjes op verschillende plaatsen op het lichaam, waaronder de borsten, schouders en mond slijmvlies en taal. Blauwe naevi: donkerblauwe moedervlekken die overal op het lichaam voorkomen
NAAM	Kenmerken vergelijkbaar met die van het LAMB-syndroom. Een bijkomend kenmerk is myxoïde neurofibroom, dat meestal een blessure dat gebeurt in de ledematen. Ephelides (sproeten) verschijnen meestal bij de geboorte en worden duidelijker in de zomer. De laesies variëren van bleek tot donkerbruin en worden meestal aangetroffen rond de nek, romp en dijen.
Vlees en	Cutane myxomen worden vaak aangetroffen op de oogleden, tepels, hoofdhuid, gezicht, oren, nek, mondslijmvlies, romp en ledematen. De lentigines zijn bruin tot zwart en hebben een diameter van 0,2-2 mm. Zijn verlengd over het hele lichaam en komen vaak samen om bruine vlekken te vormen. Borstbetrokkenheid omvat gynaecomastie (vergrote borsten) en myxomateus uitbreiding van de stroma Atriale myxomen zijn enkelvoudig of meervoudig en resulteren vaak in fibrose of verkalking Andere kenmerken zijn onder meer testiculaire tumoren en endocriene hyperactiviteit (bijv. hypofyse adenomen en het syndroom van Cushing).

Cutaan myxoom

Wat veroorzaakt het myxoma-syndroom?

Sommige gevallen van myxomasyndroom worden overgeërfd in a autosomaal dominant, wat betekent dat als één ouder getroffen is, er een kans van 50% is om deze mutatie door te geven gen aan zijn nakomelingen. mutaties in het PRKAR1A-gen. Dit codeert voor de type 1A regulerende subeenheid van eiwit kinase A. Dit molecuul lijkt een rol te spelen bij het reguleren van de celcyclus, groei en/of proliferatie.

Veel gevallen van myxomasyndroom zijn sporadisch en lijken dit gen niet te hebben. mutatie. De exacte oorzaak is onbekend.

Welke behandelingen zijn er?

Een team van medisch specialisten, waaronder een cardioloog, endocrinoloogY dermatoloog moeten myxomasyndromen onder controle houden.

Indien nodig kunnen huidlaesies (lentigines, naevi, huidtumoren) worden verwijderd met behulp van chemische peelings, cryotherapie, Zijn behandelingen of operaties excisie. Voor sommige patiënten is behandeling met huidig retinoïden en hydrochinon room Het kan nuttig zijn.

Atriale myxomen kunnen operatief worden verwijderd. De operatie is veilig, met een sterfte snelheid van 2,2%. Soms wordt een deel van de tumor kunnen breken tijdens de operatie en vast komen te zitten in andere aderen, waardoor andere problemen ontstaan, zoals een beroerte of pulmonaal embolie.