Marfan-syndroom

Wat is Marfan? syndroom?

Het Marfansyndroom is een bindweefsel aandoening die voornamelijk botten en gewrichten (skeletstelsel), hart en bloedvaten aantast aderen (cardiovasculair systeem) en ogen. Bindweefsel is een essentieel onderdeel van het menselijk lichaam, het houdt het bij elkaar en biedt een raamwerk voor groei en groei ontwikkelen.

De belangrijkste karakteristieke kenmerken van het syndroom zijn onder meer:

• Lang, mager postuur met lange ledematen (armen, benen, vingers en tenen onevenredig lang in verhouding tot de rest van het lichaam),
• Oogproblemen waarbij één of beide ooglenzen ontwricht kunnen raken,
• hart en bloedvat problemen die kunnen resulteren in hartgeruis, onregelmatige hartslag of in ernstige gevallen aorta aneurysma (levensbedreigende hartaandoening).

Andere systemen die kunnen worden aangetast zijn onder meer de longen, het zenuwstelsel en de huid.

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?

Het Marfansyndroom wordt veroorzaakt door een defect in de gen in chromosoom 15 die de structuur van fibrilline bepaalt, a eiwit wat een belangrijk onderdeel is van elastine-geassocieerde microfibrillen. Deze microfibrillen worden in het meeste bindweefsel aangetroffen, maar zijn overvloedig aanwezig in de grote bloedvaten en in de ophangbanden van de lens. Daarom zijn de meest opvallende kenmerken van het Marfan-syndroom cardiovasculair (hart) en oculair (oog) afwijkingen.

Het Marfansyndroom wordt overgeërfd bij a autosomaal dominant, wat betekent dat als één ouder wordt getroffen door het Marfan-syndroom, er een kans van 50% is dat alle kinderen getroffen zullen worden. Er zijn gevallen waarin geen van beide ouders er last van heeft, maar wel een kind met het Marfan-syndroom voortbrengt. Dit de nieuwe of spontaan mutatie komt voor bij 1 op de 4 van alle gevallen van het Marfan-syndroom.

Het Marfansyndroom treft naar schatting ongeveer 1 op de 10.000 mensen.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de huidkenmerken van het Marfan-syndroom?

De tekenen en symptomen die mensen met het Marfan-syndroom ervaren, variëren enorm. Sommige patiënten hebben mogelijk een gedeeltelijke vorm van het syndroom en lijden aan milde symptomen, terwijl anderen met het volledige syndroom er meer last van hebben.

Huidbevindingen, hoewel niet essentieel voor de diagnose van het Marfan-syndroom, zijn vaak aanwezig bij patiënten. Huidkenmerken verschijnen als striae of striae ontwikkelen zelfs zonder enige significante gewichtsverandering of zwangerschap. Ze verschijnen meestal op plaatsen die onderhevig zijn aan stress, zoals de schouders, heupen, billen en onderrug, en kunnen op elke leeftijd verschijnen. Deze striae is geen gezondheidsprobleem en vereist geen behandeling.

Een ander kenmerk waar u op moet letten bij het onderzoeken van de huid is een knobbel rond de maag of de liesstreek. Dit kan een buik zijn of lies Hernia (lies) die een deel van de darmen bevat. Patiënten met het Marfan-syndroom hebben een hoger risico dan normaal ontwikkelen Zijn.

Hoe wordt het Marfan-syndroom gediagnosticeerd?

De diagnose van het Marfan-syndroom is gebaseerd op familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en de aanwezigheid van bepaalde diagnostische criteria. De diagnostische criteria zijn onderverdeeld in hoofdcriteria en secundaire criteria.

De belangrijkste criteria zijn hart-, lens- en skeletafwijkingen die zeer specifiek zijn voor het Marfan-syndroom en zelden voorkomen in de algemene bevolking.

Kleine kenmerken zijn vaak aanwezig bij patiënten met het Marfan-syndroom, maar worden ook vaak gezien in de algemene bevolking. Huidkenmerken zijn opgenomen in de minorcriteriagroep.

Hoe wordt het Marfan-syndroom behandeld?

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Marfan-syndroom. een cardioloog, oogarts Y orthopedisch Patiënten met het Marfan-syndroom moeten periodiek door de chirurg worden gecontroleerd. Vroegtijdige identificatie en interventie van risicofactoren, zoals aortadilatatie, zouden complicaties moeten voorkomen of vertragen. Met een vroege diagnose en preventieve behandeling mag een persoon met het Marfan-syndroom een levensverwachting verwachten die vergelijkbaar is met die van de gemiddelde persoon.