Hermansky-Pudlak-syndroom
Wat is Hermansky-Pudlak? syndroom? Het syndroom van Hermanksy-Pudlak is een erfelijke aandoening als gevolg van een lysosoomgerelateerde organelafwijking. Er worden tien subtypen beschreven. Syndroom van Hermanksy-Pudlak wordt gekenmerkt door: Oculocutaan albinisme Visusstoornis Neiging tot bloeden. Wat zijn organellen gerelateerd aan lysosomen? Lysosomen zijn organellen die stoffen bevatten die verschillende structuren kunnen breken […]
Albinisme
Wat is albinisme? Albinisme is een aandoening waarbij mensen weinig of geen melaninepigment (verbinding die kleur creëert) in hun ogen, huid of haar hebben. Hierdoor zien mensen met albinisme er een beetje anders uit dan andere leden van hun familie zonder albinisme. Ze hebben een heel lichte huid, [...]
Contactdermatitis via de lucht
Wat is luchtcontact? dermatitis? Airborne contact dermatitis verwijst naar acute en chronische dermatitis van blootgestelde delen van het lichaam, vooral het gezicht, veroorzaakt door in de lucht zwevende deeltjes. Deze deeltjes kunnen vezels, stof, dampen, aërosolen, gassen en plantaardig materiaal zijn. [een]. Contactdermatitis wordt gedefinieerd […]
Ainhum
Wat is ainhum? Ainhum is een aandoening die verwijst naar de zelfamputatie van een vinger, meestal de vijfde teen. Dit is soms bilateraal en kan ook, hoewel minder vaak, de vingers aantasten. Het is een weinig bekend fenomeen en de medische literatuur is wat summier. Het is ook bekend als dactylopsis […]
Pathologie van agressief digitaal papillair adenocarcinoom
Inleiding Agressief digitaal papillair adenocarcinoom zijn acrale tumoren, die een breed morfologisch spectrum hebben en diagnostische verwarring kunnen veroorzaken. Eerder werden tumoren op basis van atypie ingedeeld in adenoom en adenocarcinoom, maar dit is herzien: zelfs zachte tumoren kunnen zich kwaadaardig gedragen. Histologie van agressief digitaal papillair adenocarcinoom in de […]
DiGeorge-syndroom
Wat is het DiGeorge-syndroom? DiGeorge-syndroom is een zeldzame primaire immunodeficiëntiestoornis met een breed scala aan tekenen en symptomen. Het is te wijten aan chromosomale defecten die vroeg in de zwangerschap ontstaan. DiGeorge-syndroom wordt ook velocardiofaciaal syndroom, Shprintzer-syndroom, CATCH22 en 22q11.2-deletiesyndroom genoemd. Wat veroorzaakt de […]
Plaats- en leeftijdsspecifieke huidproblemen
Link naar DermNet-pagina's over huidaandoeningen gerelateerd aan het lichaam of leeftijd. Lichaamsplaats Haar en hoofdhuid Gezicht Oor Ooglid Lippen van mond Tong Handen Vingernagels Lichaamsplooien of buigingen Romp Navel Geslachtsdelen Been Voeten Leeftijdsspecifiek Pasgeboren baby's Zwangerschap Borstvoeding […]
Afrikaanse trypanosomiasis
Wat is trypanosomiasis? Trypanosoma protozoa is verantwoordelijk voor twee verschillende ziekten bij de mens. T. brucei veroorzaakt menselijke Afrikaanse trypanosomiasis, ook bekend als slaapziekte, in Afrika (beschreven op deze pagina). T. cruzi veroorzaakt Amerikaanse trypanosomiasis, ook bekend als de ziekte van Chagas, en komt voornamelijk voor in tropisch Amerika (beschreven […]
Kaposi's sarcoom
Wat is Kaposi-sarcoom? Kaposi-sarcoom (SK) is een ziekte van de endotheelcellen van bloedvaten en het lymfestelsel. Ondanks zijn naam wordt het niet langer geclassificeerd als een sarcoom (wat een kwaadaardige tumor van mesenchymale oorsprong is), omdat het te wijten is aan multicentrische vasculaire hyperplasie. Er zijn vier soorten sarcoom van […]
afamelanotide
Wat is afamelanotide? Afamelanotide (SCENESSE®, Clinuvel Pharmaceuticals) is een krachtige alfa-melanocyt-stimulerend hormoon (αMSH)-analoog, die de aanmaak van eumelanine in de huid stimuleert – een kleurtje. Dit injecteerbare synthetische melanotrope peptide was voorheen bekend als Melanotan I. Eumelanine is een vorm van melanine, het bruine pigment in de huid. De productie […]