Wat is huid laxa?
La cutis laxa (en latín, piel suelta o laxa) es una enfermedad rara, heredada o adquirida. bindweefsel Trastorno caracterizado por piel suelta que cuelga sin elasticidad. La forma en que se presenta la afección es diferente según cómo se hereda o se adquiere. Cutis laxa también se conoce como wijd verspreid elastolyse.
El tejido conectivo es la estructura de soporte del cuerpo de tejido que consta de hebras de collageen, elastische vezels entre los músculos y alrededor de los grupos de músculos y adereny celdas simples.
¿A quién le da cutis laxa y por qué?
La mayoría de los casos de cutis laxa se heredan. Hay varias formas de genetisch herencia: seks-vinculado, autosomaal dominante, y autosomaal recessief. La forma heredada recesivamente es la más común y también la más grave. Descubierto recientemente, un defecto gen in chromosoom 5 se ha asociado con problemas en la elastogénesis normal y se cree que es la causa de cutis laxa autosómica recesiva.
| Vinculado al sexo | El gen defectuoso es portado por uno de los sexos. chromosomen, en este caso se encuentra en el cromosoma X |
| autosomaal dominant | Solo se necesita una copia del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen de cualquiera de los padres. |
| autosomaal recessief | Se deben heredar dos copias del gen defectuoso para que la enfermedad esté presente. Un niño debe heredar un gen defectuoso de ambos padres. El riesgo de transmitir una enfermedad autosómica recesiva es del 25% por cada embarazo. |
Cutis laxa adquirida en mayo ontwikkelen a cualquier edad, pero a menudo comienza en la edad adulta. Puede ocurrir de forma espontánea o en el 50% de los casos desarrollarse después de episodios de netelroos of angio-oedeem, extenso opruiend enfermedad de la piel (p. ej. eczeem, erytheem multiforme, ampollas uitslag), of overgevoeligheid reacciones a la penicilina u otros medicamentos.
Se desconoce la causa subyacente real de cutis laxa. Varios mecanismos parecen estar involucrados en la reducción de las fibras elásticas.
¿Cuáles son las características clínicas de cutis laxa?
Las características clínicas de cutis laxa son diferentes según la forma en que se hereda la afección.
| Erfenis | Klinische kenmerken |
|---|---|
| Ligado al cromosoma X |
|
| autosomaal dominant |
|
| Autosómico recesivo (tipos I y II) |
Tipo i:
Type II
|
Las características de la cutis laxa adquirida son principalmente piel flácida, especialmente en áreas de ontsteking. También ha ocurrido en asociación con aanvulling deficiencia (C3 y C4), lupus eritematoso sistémico, sarcoidosis, mieloma múltiple y sistémico amyloïdose.
Características de la piel de cutis laxa
Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. En las formas heredadas de cutis laxa, la piel flácida es más prominente alrededor de los ojos, la cara, el cuello, los hombros y los muslos. Las características de la piel incluyen:
- Pliegues de piel sueltos, inelásticos y colgantes
- Piel suelta que cuelga alrededor de la cara y el cuello dando la apariencia de un sabueso y el paciente parece mucho mayor de lo que realmente es
- Retroceso elástico reducido cuando se estira la piel.
¿Cómo se diagnostica la cutis laxa?
La cutis laxa generalmente se diagnostica clínicamente, debido a sus características clínicas únicas. los pathologie de cutis laxa en la piel biopsie Het kan nuttig zijn.
¿Cuál es el tratamiento para la cutis laxa?
No existe un tratamiento específico para la cutis laxa ni que prevenga la progresión de la enfermedad. El tratamiento está dirigido a controlar cualquier complicación que pueda surgir de la afectación asociada de órganos internos.
Se puede realizar una cirugía estética para reducir los pliegues cutáneos redundantes, pero a menudo solo produce un beneficio temporal. Los pacientes con cutis laxa, en particular aquellos con la forma autosómica dominante, suelen tener una esperanza de vida normal.
