Wat is Cronkhite – Canada? syndroom?
Cronkhite-Canada-syndroom is een zeldzame, sporadische, niet-erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door gastro-intestinale en dermatologische symptomen.
Het heeft verschillende andere namen, zoals Canada-Cronkhite-syndroom, Canada-Cronkhite-polyposis, allergie granulomateus Cronkhite-Canada angiitis, gastro-intestinaal meervoudig polyposissyndroom en gastro-intestinale polyposis en ectodermaal veranderingen.
Cronkhite-Canada-syndroom Het werd voor het eerst beschreven door Leonard Cronkhite en Wilma Canada in 1955.
Wie krijgt het Cronkhite-Canada-syndroom?
Cronkhite-Canada-syndroom Het is uiterst zeldzaam:
- Er zijn ongeveer 500 gemelde gevallen van Cronkhite-Canada-syndroom in de medische literatuur, met een geschatte overwicht 1 op 1 miljoen.
- Terwijl verdeling Over de hele wereld lijkt het erop dat Japanners en Europeanen iets vaker dit syndroom hebben dan andere bevolkingsgroepen.
- Het komt sporadisch voor zonder een eerdere familiegeschiedenis bij patiënten met Cronkhite-Canada-syndroom.
- Er zijn nog enkele gevallen van Cronkhite-Canada-syndroom bij mannen dan bij vrouwen.
- De gemiddelde leeftijd waarop het begint Cronkhite-Canada-syndroom Hij is 59 jaar oud.
Wat veroorzaakt het Cronkhite-Canada-syndroom?
De exacte oorzaak van Cronkhite-Canada-syndroom is onbekend: sommige onderzoekers hebben dit toegeschreven disfunctie, hoewel het in sommige onderzoeken in verband is gebracht met arseenvergiftiging.
Wat zijn de klinische kenmerken van het Cronkhite-Canada-syndroom?
Maagdarmproblemen bij Cronkhite-Canada-syndroom erbij betrekken:
- Misselijkheid en braken, verlies van eetlust en gewichtsverlies, vaak met cachexie (fysieke verspilling en ondervoeding)
- Pijn in de bovenbuik, waterige diarree en melena (bloeding)
- Zwelling en verlies van papillen van de tong, met een daarmee gepaard gaande smaakverlies
- lactose-intolerantie
- pancreatitis
- Hypoproteïnemie (eiwit tekort aan circulerend bloed) en malabsorptie
- De vorming van poliepen in het hele maag-darmkanaal, wat kan veroorzaken rectaal of twee punten kanker in 10%-gevallen.
Ectodermale veranderingen in Cronkhite-Canada-syndroom Aangenomen wordt dat ze het gevolg zijn van malabsorptie en ondervoeding; Deze omvatten:
- onregelmatig en diffuus, mild tot ernstig haar verlies op de hoofdhuid, het gezicht en de geslachtsorganen
- hyperpigmentatie, vooral in ledematen, nek, romp en lichaamsplooien
- Gehypopigmenteerd macules of leukodermie in handpalmen, voetzolen, bovenste ledematen, borst
- blaren
- Nagel dystrofie (onycholyse, koilonychia) Ja onychomadesis (verspilling van nagel)
- Droge mond en verlies van smaak.
Andere aandoeningen gevonden in Cronkhite-Canada-syndroom erbij betrekken:
- Verlies van reukvermogen
- Zwelling van de ledematen
- Verkleurde strepen op het netvlies
- Chvostek positief teken (spasmen van de gezichtsspieren als reactie op tikken op het gezicht zenuw) en positief Trousseau-teken (handkramp veroorzaakt door het gedurende 3 minuten opblazen van een bloeddrukmanchet boven de systolische druk)
- Coagulatie afwijkingen
- hartfalen
- Neurologisch tekens
- Ander auto immuun ziekten, inclusief hypothyreoïdie, systemisch lupus erythematosus, reumatoïde artritisen systemisch sclerose.
Hoe wordt het Cronkhite-Canada-syndroom gediagnosticeerd?
De diagnose Cronkhie-Canada-syndroom kan worden gesteld na het uitvoeren van verschillende tests. Deze tests omvatten:
- Een volledig bloedbeeldBloedarmoede Het is gebruikelijk)
- erytrocyt sedimentatiesnelheid (ESR) Ja C-reactief eiwit (CRP) (vaak verhoogd)
- Serum elektrolytniveaus
- Totaal eiwit, albumine (vaak verlaagd) en immunoglobuline niveaus (verhoogd IgG4 is kenmerkend)
- Glucose Y lipide concentraties
- Antinucleaire factor (meestal positief)
- Serumgastrineniveaus histamine-snelle achloorhydrie (afwezigheid van maagzuur)
- Serum micronutriëntenniveaus (malabsorptie leidt tot tekorten)
- Soedan Occulte bloedtest en ontlastingsanalyse III
- testen voor Helicobacter pylori
- Radiologisch onderzoek van het maag-darmkanaal
- biopsie van maag-, dunne darm- en dikke darmpoliepen (meerdere morfologieën Ze worden gerapporteerd).
Hoe wordt het Cronkhite-Canada-syndroom behandeld?
Omdat er geen remedie voor bestaat Cronkhite-Canada-syndroom, de behandeling is symptomatisch. De behandeling richt zich op hydratatie, herstel van voedingsstoffen en elektrolyten en regularisatie van de stoelgang. Pijnbestrijding kan ook noodzakelijk zijn. Normaal colonoscopie om poliepen te verwijderen en darmkanker te identificeren moet worden uitgevoerd.
Behandelingen voor darmklachten kunnen zijn:
- Een combinatie van systemisch corticosteroïden, antiplasmine, immunomodulatoren en antitumormiddelen necrose factorTNFa)-α-agentia
- Een elementair dieet en aanvullende voeding.
- Antibiotica voor bacterieel infecties
- Bloedtransfusie bij bloedarmoede
- Ranitidine voor maagreflux of ulceratie
- Sulfasalazine en metronidazol
- Uitroeiing van H. pylori, indien aanwezig
- Verwijdering van poliepen en/of chirurgische correctie van verzakking, obstructie of darmkanker.
OutlookWat is de prognose voor het Cronkhite-Canada-syndroom?
Het perspectief voor Cronkhite-Canada-syndroom is arm, met sterfte percentages in de eerste 5 jaar na de diagnose van ongeveer 50%, zelfs met behandeling. Dit komt meestal door darm- of poortaderkanker. trombose.
