Wat is Buschke-Ollendorff? syndroom?
Buschke-Ollendorff-syndroom verwijst naar een zeldzame, erfgenaam aandoening heeft de bindweefsels aangetast. Het is ook bekend als dermatofibrose lenticularis verspreida, dermato-osteopoikilose en familie huid collagenoom.
Wie krijgt het Buschke-Ollendorff-syndroom?
Het Buschke-Ollendorff-syndroom komt wereldwijd voor bij 1 op de 20.000 levendgeborenen. Er lijkt geen sprake te zijn van ras, geslacht of geografie voorliefde. verwondingen Ze zijn bij de geboorte aanwezig.
Wat veroorzaakt het Buschke-Ollendorff-syndroom?
Het Buschke-Ollendorff-syndroom is een genetisch ziekte. De onderliggende oorzaak van het Buschke-Ollendorff-syndroom is mutatie van LEMD3 gen, die instructies geeft voor het uitvoeren eiwitten die bindweefsel ondersteunen.
- De erfenis ligt in a autosomaal dominant patroon met onvolledig penetratie. Het kind van iemand met het syndroom heeft een kans van 50% om de afwijking te erven LEMD3 gen maar misschien niet echt ontwikkelen syndroom.
- Het kan het gevolg zijn van abnormale regulatie van de de extracellulaire matrix, resulterend in een opeenstapeling van elastine in de dermaal huid laag.
Wat zijn de klinische kenmerken van het Buschke-Ollendorff-syndroom?
Het Buschke-Ollendorff-syndroom wordt gekenmerkt door kleine bindweefsel nevi.
- De romp en ledematen worden het meest getroffen.
- De nevi zijn elastomen (gemaakt van elastinevezels), collagenomen (Gemaakt van collageen vezels) of vleesbomen (gemaakt van vezelig weefsel).
- Ze zijn licht verhoogd, geelachtig papels, knobbeltjes of platen.
- Deze laesies zijn pijnloos en jeuken niet.
Niet-cutane maar belangrijke kenmerken van het Buschke-Ollendorff-syndroom zijn onder meer:
- Osteopoikilose (gebieden met verhoogde botdichtheid in de lange botten van de ledematen)
- Nasolacrimale (traan)kanaalobstructie
- Amblyopie (lui oog) of scheelzien (scheelzien)
- Goedaardig lymfoïde hyperplasie (groei van lymfe zakdoek)
- Korte gestalte
- mellitus diabetes
- Aorta stenose (beperkte hartklep)
- Slechthorendheid/doofheid.
Bindweefsel nevi
Bindweefselnaevus bij het Buschke Ollendorf-syndroom
Bindweefsel naevus
Bindweefsel naevus
Hoe wordt het Buschke-Ollendorff-syndroom behandeld?
Behandeling van het Buschke-Ollendorff-syndroom kan het volgende inhouden:
- chirurgisch excisie van bindweefselnaevi om cosmetische redenen
- Chirurgische behandeling van doofheid, indien geïndiceerd.
- Chirurgische behandeling of andere soorten geassocieerde aandoeningen, zoals diabetes mellitus of aortastenose.
Wat is het resultaat van het Buschke-Ollendorff-syndroom?
De uitkomst van het Buschke-Ollendorff-syndroom hangt af van de bijbehorende stoornissen.
- Een van de belangrijkste oorzaken van sterfte gerelateerd aan het Buschke-Ollendorff-syndroom is het ontwikkelen van gebieden met botdichtheid bij botkankers zoals osteosarcoom, chondrosarcoom of gigantische cel Tumoren.
- Wanneer er andere aandoeningen zoals aortastenose of diabetes mellitus bestaan, kan de voorspelling kan ernstig zijn.
