Antisynthetase-syndroom

Wat is antisynthetase? syndroom?

Antisynthetasesyndroom is zeldzaam opruiend spierziekte gerelateerd aan dermatomyositis en polymyositis.

Het kenmerk van het antisynthetasesyndroom is de aanwezigheid van serum auto-antilichamen gericht tegen aminoacyl-tRNA-synthetasen. Dit zijn mobiele telefoon enzymen ingepakt in eiwit synthese. Antisynthese antistoffen omvatten Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS en Zo. Anti-Jo-1-antilichamen worden het meest aangetroffen bij het antisynthetasesyndroom.

Het antisynthetasesyndroom komt 2 tot 3 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Wat veroorzaakt het antisynthetase-syndroom?

De oorzaak van het antisynthetasesyndroom is onbekend. Het is geclassificeerd als chronisch auto immuun ziekte.

Hoe ontstaat het antisynthetasesyndroom?

De belangrijkste klinische kenmerken van het antisynthetasesyndroom zijn:

• Koorts
• myositis (spier ontsteking)
• Polyartritis (ontsteking in meerdere gewrichten)
• interstitieel longziekte (niet-specifieke ontsteking van de longen)
• handen van de monteur
• Het fenomeen van Raynaud

Het antisynthetasesyndroom kan verschillende klinische kenmerken vertonen, die in de loop van de tijd kunnen variëren.

Koorts

• Aanwezig bij ongeveer 20% van de patiënten
• Het kan aan het begin van de ziekte voorkomen.
• Kunnen doorzetten of herhalen met terugval

myositis

• Aanwezig bij >90%-patiënten
• Geassocieerd met anti-Jo-1-antilichamen
• Proximaal spierzwakte veroorzaakt problemen bij het opstaan uit een stoel of bij het traplopen
• Spieren kunnen pijn doen
• Zwakte van de spieren die betrokken zijn bij het slikken kan resulteren in aspiratie longontsteking.
• Zwakte van de ademhalingsspieren kan ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken

Ontstekingsremmend artritis

• 50%-patiënten ervaren gewrichtspijn of artritis.
• Vaker symmetrisch artritis van kleine gewrichten van handen en voeten
• Resulteert meestal niet in botten erosies

Longziekte

• Interstitiële longziekte ontstaat bij de meerderheid van de patiënten met het anti-Jo-1-antisynthetasesyndroom
• Presenteert zich vaak met een plotseling of geleidelijk begin van kortademigheid bij inspanning
• Veroorzaakt soms hardnekkige droge hoest
• Kan leiden tot pulmonaal hypertensie (verhoogde longdruk slagaders) bij patiënten met of zonder gelijktijdig interstitiële longziekte.

handen van de monteur

• Betreft ongeveer 30% van de patiënten
• Verdikte huid op de toppen en randen van de vingers.
• Het lijkt op de handen van een monteur.

Het fenomeen van Raynaud

• Komt voor bij ongeveer 40% van de patiënten
• Een episodische vermindering van de bloedtoevoer naar de vingers of tenen die wit, vervolgens blauw en uiteindelijk rood worden
• Een reactie op koude of emotionele stress.
• Sommige patiënten zijn ermee geassocieerd nagel vouwen capillair afwijkingen

Symptomen van antisynthetasesyndroom

Associatie met maligniteit

Sommige casestudies hebben melding gemaakt van verschillende neoplasmata die optreden binnen 6 tot 12 maanden na de diagnose van antisynthetasesyndroom. Daarom wordt een leeftijdsadequate screening aanbevolen, zoals het geval is voor dermatomyositis.

Hoe wordt het antisynthetasesyndroom gediagnosticeerd?

Het klinische beeld is een aanwijzing voor de diagnose van antisynthetasesyndroom. Speciale onderzoeken helpen de diagnose te ondersteunen. Deze kunnen het volgende omvatten, afhankelijk van de klinische context:

• Spierenzymen, bijvoorbeeld creatininekinase (CK) en aldolase: zijn vaak verhoogd.
• Spier antilichamen
• Elektromyografie (EMG)
• magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie) van de aangetaste spieren
• Spier biopsie
• Longfunctietesten
• Hoge resolutie computertomografie scannenConnecticut) van de borst
• Evaluatie van slikproblemen en aspiratierisico
• longbiopsie

Hoe wordt het antisynthetasesyndroom behandeld?

Glucocorticosteroïden Ze vormen de steunpilaar van de behandeling van het antisynthetasesyndroom en zijn vaak enkele maanden of jaren nodig. Prednison wordt aanvankelijk gedurende vier tot zes weken in hoge doses (1 mg/kg/dag) gegeven om ziekte te bereiken. controlerenen daarna langzaam afgebouwd gedurende 9-12 maanden tot de laagst te handhaven effectieve dosis kwijtschelding. In ernstigere gevallen kan gepulseerde intraveneuze (IV) methylprednisolon gedurende 3-5 dagen noodzakelijk zijn.

Het verbeteren van de spierkracht kan enkele weken of maanden duren. Symptomatische verbetering is een betrouwbaardere indicator voor de respons op de behandeling dan serum-CK-waarden.

Profylactisch Behandeling tegen osteoporose veroorzaakt door steroïden en bepaalde schimmels wordt aanbevolen. infecties als Pneumocystis jirovecii. Voordat met de behandeling wordt begonnen, moet de noodzaak van vaccinaties worden beoordeeld.

Ander immunosuppressief Medicijnen kunnen worden gebruikt, zoals:

• Azathioprine
• Methotrexaat
• Cyclofosfamide
• Tacrolimus
• Cyclosporine
• mycofenolaat
• Rituximab

Fysiotherapie en revalidatie moeten vroeg beginnen om spierdeconditionering te voorkomen en de zwakte te verbeteren.

Voorspelling van het antisynthetasesyndroom

Patiënten met het antisynthetasesyndroom reageren er goed op systemisch steroïden en/of immunosuppressiva als deze alleen spierbetrokkenheid hebben.

Als de longen zijn aangetast, bepalen de ernst en het type longletsel de prognose. Oudere aanvangsleeftijd (>60 jaar), aanwezigheid van maligniteit en negatieve ANA antilichaam de test geeft een slechtere prognose.