Cornelia de Lange-syndroom

Wat is Cornelia de Lange? syndroom?

Het Cornelia de Lange-syndroom is zeldzaam. genetisch aandoening die vrijwel elk systeem in het lichaam aantast en leidt tot: opleiding van fysieke en cognitieve gebreken. De meeste kinderen met dit syndroom worden bij de geboorte gediagnosticeerd.

Het heeft verschillende andere namen, zoals Lange syndroom, Amsterdam syndroom, Brauchman-de Lange syndroom, Amsterdam dwerg, degeneratief amstelodamensis typus en het Bruck-de Lange-syndroom. Cornelia de Lange beschreef het voor het eerst in 1933, hoewel Brauchman in 1915 een soortgelijk geval schreef.

Wie krijgt het Cornelia de Lange-syndroom?

Het Cornelia de Lange-syndroom is zeldzaam.

de incidentie het wordt geschat op ongeveer 1 op 10.000-30.000 levendgeborenen. Dit is misschien niet helemaal juist, omdat het syndroom mogelijk niet gediagnosticeerd wordt als de symptomen mild of ongebruikelijk zijn.
Het treft beide geslachten.
Het wordt gediagnosticeerd bij mensen van alle rassen en etniciteiten.
De meeste patiënten hebben geen familiegeschiedenis van het syndroom.

Wat veroorzaakt het Cornelia de Lange-syndroom?

Cornelia de Lange syndroom is een genetische aandoening.

De meeste gevallen zijn te wijten aan: mutatie van een van de vijf genen: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 Y SMC3. Deze genen coderen voor eiwitten nodig zijn ontwikkelen het gezicht en de ledematen voor de geboorte.
mutaties in deze vijf genen zijn afwezig in de 30% van de onderzochte gevallen van het Cornelia de Lange-syndroom. Als zodanig vermoeden wetenschappers dat er mogelijk andere genen bij betrokken zijn dan de reeds geïdentificeerde.
Het overervingspatroon is: autosomaal dominant patroon; dat wil zeggen, een abnormale gen van een van de ouders kan ziekte veroorzaken.
De mutaties zijn meestal sporadisch, wat verklaart waarom er mogelijk geen familiegeschiedenis van het syndroom is geregistreerd.

Wat zijn de klinische kenmerken van het Cornelia de Lange-syndroom?

Cornelia de Lange syndroom heeft complexe demonstraties, die kunnen variëren van mild tot ernstig. Deze manifestaties omvatten:

groei en ontwikkelen afwijkingenwaaronder een laag geboortecijfer, groeiachterstand, verstandelijke beperking (inclusief leerstoornissen en taalachterstanden) en autisme-achtige syndromen die socialisatie en communicatie beïnvloeden
Onderscheidende gelaatstrekken, zoals synofrieën (smalle wenkbrauwen die in het midden samenkomen), opstaande neus, ongelijke tanden, laag geplaatste oren en dunne lippen; a gespleten het gehemelte is ook mogelijk
Afwijkingen van de ledematen, waaronder ontbrekende armen of onderarmen, kleine handen en voeten en clinodactylie (kromming van de vijfde vinger)
Spijsverteringsproblemen, zoals gastroslokdarm reflux
Hartafwijkingen, zoals atriumseptumdefect of tetralogie van Fallot
Oogproblemen, waaronder blefaritis (ontsteking ooglid), ptosis (hangende oogleden) of bijziendheid (bijziendheid).

Huidaandoeningen gevonden bij het Cornelia de Lange-syndroom zijn onder meer:

- Huid marmorata telangiectatica congenita (een paarsachtige verkleuring met een marmerpatroon)
- Prominente dermatoglyfen (vingerafdrukken en ribbels op de handpalmen).

teint marmorata

Hoe wordt de diagnose Cornelia de Lange syndroom gesteld?

De diagnose van het Cornelia de Lange-syndroom is gebaseerd op klinische bevindingen van de karakteristieke tekenen en symptomen, zoals beoordeeld door een arts. Genetische studies kunnen worden uitgevoerd door gespecialiseerde laboratoria.

Hoe wordt het Cornelia de Lange-syndroom behandeld?

De behandeling van het Cornelia de Lange-syndroom is levenslang en kan complex zijn, met verschillen afhankelijk van elk specifiek geval. De behandeling kan zijn:

Psychiatrisch behandeling van gedrags- of cognitieve problemen
Een geïndividualiseerd onderwijsplan met de ouders en de school van het kind om cognitieve en intellectuele achterstanden aan te pakken.
Multidisciplinair specialistische zorg, waaronder een team van cardiologen, tandartsen, oogarts, audioloog, gastro-enteroloog en orthopedisch chirurg, afhankelijk van de specifieke behoeften van het kind.

Outlook Wat zijn de vooruitzichten voor het Cornelia de Lange-syndroom?

Patiënten met het syndroom van Cornelia de Lange kunnen met de juiste zorg en behandeling tot in de volwassenheid overleven. Ze zijn echter kwetsbaar voor een aantal ernstige ziekten.

In een overzicht van 295 gevallen van dit syndroom waren de doodsoorzaken, in volgorde van frequentie, onder meer: