Cos'è Noonan sindrome?

La sindrome di Noonan è a autosomica disturbo dominante associato a mutazioni in Ras / mitogeno attivato proteina chinasiMAPK) tramite y fa parte di un gruppo di condizioni note collettivamente come RASopatie.

La sindrome di Noonan è caratterizzata da:

• Un aspetto del viso distintivo
• Bassa statura
• Il petto deformità
• Congenita cardiopatia.

La sindrome di Noonan è anche conosciuta come:

• Famiglia sindrome di Turner
• Sindrome di pseudo-Turner femminile
• Sindrome di Turner maschio
• Sindrome di Noonan-Ehmke
• Sindrome di Pseudo-Ullrich-Turner
• sindrome di Turner
• Turner fenotipo con normale cariotipo
• Sindrome di Ullrich-Noonan.

Fonte: Wikipedia

Che cosa causa la sindrome di Noonan?

La sindrome di Noonan è causata da mutazioni nel geni associato alla via di segnalazione cellulare Ras / MAPK, necessaria per la normale divisione cellulare, proliferazione, differenziazione e migrazione. Queste mutazioni portano alla perdita di regolazione della crescita e della divisione cellulare.

Mutazioni in PTPN11 gene sono coinvolti in più di 50% di casi di sindrome di Noonan. Mutazioni genetiche in SOS1 sono coinvolti nel 10-15% di casi e mutazioni in RAF1 gen e il RIT1 i geni rappresentano circa 5% ciascuno. Diversi altri geni spiegano il resto.

il genetico La causa della sindrome di Noonan è sconosciuta fino al 20% dei casi.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Noonan?

Sindrome di Noonan per entrambi i sessi e tutte le razze; Da 50 a 70% delle persone con sindrome di Noonan sono basse. Il peso e la lunghezza alla nascita sono generalmente normali, ma la crescita rallenta nel tempo. Si ritiene che questo sia associato a livelli anormali di ormone della crescita.

La sindrome di Noonan si presenta con caratteristiche facciali distintive, come:

• Un solco naso-labiale profondo (solco tra il naso e la bocca)
• Ipertelorismo (occhi ampiamente distanziati)
• Orecchie basse rivolte all'indietro
• Palato arcuato
• Scarso allineamento dei denti
• Micrognazia (mascella inferiore piccola).

Altro medico dimostrazioni della sindrome di Noonan includono:

• Un collo palmato
• Un collo corto / basso dopo attaccatura dei capelli
• Pectus excavatum (sterno infossato) o pectus carinatum (sterno sporgente)
• Scoliosi (anormale lato curvatura della colonna vertebrale)
• Linfedema
• Disturbi emorragici
• Ipogonadismo (funzione delle gonadi compromessa che può portare a una produzione insufficiente di sesso ormoni).

La cardiopatia congenita è comune nella maggior parte dei casi di sindrome di Noonan, essendo il difetto più comune polmonare valvola stenosi.

Cutaneo I sintomi della sindrome di Noonan sono vari e la letteratura sull'argomento è limitata. Gli effetti sulla pelle documentati della sindrome di Noonan includono:

• Pigmentato melanocitico nevi (talpe)
• Dermatoglifi (impronte digitali) anormali, con un maggior numero di vortici che compaiono sulla punta delle dita, secondari a periferica linfedema
• Stasi dermatite (un comune infiammatorio Malattia della pelle, perché venoso raggruppamento negli arti inferiori).
• pianta ipercheratosi o cheratoderma (ispessimento della pelle sulla pianta dei piedi).

Sindrome di Noonan con multipli lentigos, precedentemente nota come sindrome LEOPARD, è simile alla sindrome di Noonan. Ha caratteristiche della pelle caratteristiche, tra cui:

• Caffèlatte macule (macule piatte, marrone chiaro) causate da una raccolta di pigmento-produttore melanociti a epidermide
• Lentigo (pigmentato piatto o leggermente rialzato lesioni con ben definito bordi): a differenza delle lentiggini, queste macchie non sono influenzate dall'esposizione al sole.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Noonan?

Ipertrofico cardiomiopatia è comune nelle persone con stenosi della valvola polmonare congenita critica.

Le persone con sindrome di Noonan hanno un rischio otto volte maggiore di sviluppando ematologico neoplasie, l'essere più comune leucemia.

Qual è il trattamento per la sindrome di Noonan?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome. Eventuali complicazioni, come le malattie cardiache, devono essere monitorate e trattate in base a sintomi, segni e risultati della ricerca.