Sindrome di Marfan

Cos'è Marfan sindrome?

La sindrome di Marfan è a tessuto connettivo disturbo che colpisce principalmente ossa e articolazioni (sistema scheletrico), cuore e vasi sanguigni (sistema cardiovascolare) e occhi. Il tessuto connettivo è una componente essenziale del corpo umano, lo tiene insieme e fornisce un quadro per la crescita e sviluppo.

Le principali caratteristiche della sindrome includono:

• Statura alta e snella con arti lunghi (braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente lunghi rispetto al resto del corpo),
• Problemi agli occhi in cui uno o entrambi i cristallini possono essere lussati,
• Cuore e vaso sanguigno problemi che possono provocare soffi cardiaci, battiti cardiaci irregolari o in casi gravi aortico aneurisma (condizione cardiaca pericolosa per la vita).

Altri sistemi che possono essere interessati includono i polmoni, il sistema nervoso e la pelle.

Che cosa causa la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da un difetto nel gene in cromosoma 15 che determina la struttura della fibrillina, a proteina che è una componente importante di elastina-microfibrille associate. Queste microfibrille si trovano nella maggior parte del tessuto connettivo, ma sono abbondanti nei grandi vasi sanguigni e nei legamenti sospensori del cristallino. Pertanto, le caratteristiche più importanti della sindrome di Marfan sono cardiovascolare (cuore) e oculare (occhio) anomalie.

La sindrome di Marfan è ereditata in a autosomica in modo dominante, il che significa che se un genitore è affetto dalla sindrome di Marfan, c'è una probabilità 50% che tutti i bambini ne siano affetti. Ci sono casi in cui nessuno dei genitori è affetto, ma producono un bambino con la sindrome di Marfan. Questo de novo o spontaneo mutazione Si verifica in 1 su 4 di tutti i casi di sindrome di Marfan.

Si stima che la sindrome di Marfan colpisca circa 1 persona su 10.000.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Quali sono le caratteristiche della pelle della sindrome di Marfan?

I segni ei sintomi che le persone con sindrome di Marfan sperimentano variano notevolmente. Alcuni pazienti possono avere una forma parziale della sindrome e soffrire di sintomi lievi, mentre altri con la sindrome completa sono più colpiti.

I reperti cutanei, sebbene non essenziali per la diagnosi della sindrome di Marfan, sono spesso presenti nei pazienti. Le caratteristiche della pelle appaiono come smagliature o smagliature che sviluppare anche senza alcun cambiamento di peso significativo o gravidanza. Tendono ad apparire in luoghi soggetti a stress, come spalle, fianchi, glutei e parte bassa della schiena, e possono comparire a qualsiasi età. Queste smagliature non sono un problema di salute e non richiedono alcun trattamento.

Un'altra caratteristica a cui prestare attenzione quando si esamina la pelle è un nodulo intorno allo stomaco o all'inguine. Questo può essere un addome o inguinale Ernia (inguine) che contiene parte dell'intestino. I pazienti con sindrome di Marfan hanno un rischio più alto del normale sviluppando queste.

Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?

La diagnosi della sindrome di Marfan si basa sulla storia familiare, sull'esame obiettivo e sulla presenza di determinati criteri diagnostici. I criteri diagnostici sono suddivisi in criteri principali e criteri minori.

I criteri principali sono anomalie cardiache, del cristallino e scheletriche che sono altamente specifiche per la sindrome di Marfan e si verificano raramente nella popolazione generale.

Caratteristiche minori sono spesso presenti nei pazienti con sindrome di Marfan, ma sono anche comunemente osservate nella popolazione generale. Le caratteristiche della pelle sono incluse nel gruppo dei criteri minori.

Come viene trattata la sindrome di Marfan?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Marfan. Un cardiologo, oculista e ortopedico I pazienti con sindrome di Marfan devono essere controllati regolarmente dal chirurgo. L'identificazione precoce e l'intervento dei fattori di rischio, come la dilatazione aortica, dovrebbero prevenire o ritardare le complicanze. Con la diagnosi precoce e il trattamento preventivo, una persona con sindrome di Marfan dovrebbe aspettarsi di avere un'aspettativa di vita simile a quella della persona media.