Sindrome di Cornelia de Lange

Cos'è Cornelia de Lange sindrome?

La sindrome di Cornelia de Lange è rara, genetico disturbo che colpisce praticamente tutti i sistemi del corpo e porta a formazione di deficit fisici e cognitivi. La maggior parte dei bambini con questa sindrome viene diagnosticata alla nascita.

Ha vari altri nomi, come sindrome di Lange, sindrome di Amsterdam, sindrome di Brauchman-de Lange, nano di Amsterdam, degenerativa amstelodamensis typus e sindrome di Bruck-de Lange. Cornelia de Lange lo descrisse per la prima volta nel 1933, sebbene Brauchman scrisse un caso simile nel 1915.

Chi ha la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è rara.

il incidenza si stima che sia circa 1 su 10.000-30.000 nati vivi. Questo potrebbe non essere del tutto accurato, poiché la sindrome potrebbe non essere diagnosticata quando i suoi sintomi sono lievi o insoliti.
Colpisce entrambi i sessi.
Viene diagnosticato in persone di tutte le razze ed etnie.
La maggior parte dei pazienti non ha una storia familiare della sindrome.

Quali sono le cause della sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica.

La maggior parte dei casi è dovuta a mutazione di uno qualsiasi dei cinque geni: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. Questi geni codificano per proteina necessario sviluppare il viso e le estremità prima della nascita.
Mutazioni in questi cinque geni sono assenti nel 30% dei casi investigati di sindrome di Cornelia de Lange. Pertanto, gli scienziati sospettano che possano essere coinvolti geni diversi da quelli già identificati.
Il modello di ereditarietà è autosomica modello dominante; cioè un anormale gene di un genitore può causare malattia.
Le mutazioni sono generalmente sporadiche, il che spiega perché potrebbe non esserci una storia familiare registrata della sindrome.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange ha un complesso dimostrazioni, che può variare da lieve a grave. Queste manifestazioni includono:

Crescita e sviluppo anomalie, incluso basso tasso di natalità, arresto della crescita, disabilità intellettiva (comprese difficoltà di apprendimento e ritardi nel linguaggio) e sindromi simili all'autismo che influenzano la socializzazione e la comunicazione
Caratteristiche facciali distintive, come sinofria (sopracciglia strette che si incontrano al centro), naso all'insù, denti irregolari, orecchie basse e labbra sottili; un fenditura anche il palato è possibile
Anomalie degli arti, comprese braccia o avambracci mancanti, mani e piedi piccoli e clinodattilia (curvatura del quinto dito del piede)
Problemi digestivi, come gastroesofageo Riflusso
Difetti cardiaci, come difetto del setto interatriale o tetralogia di Fallot
Problemi agli occhi, inclusa blefarite (infiammazione palpebra), ptosi (palpebre cadenti) o miopia (miopia).

I disturbi della pelle riscontrati nella sindrome di Cornelia de Lange includono:

- Pelle marmorata telangiectatica congenita (uno scolorimento violaceo con un motivo marmorizzato)
- Dermatoglifi prominenti (impronte digitali e creste sui palmi).

Cutis marmorata

Come viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange?

La diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange si basa sui risultati clinici dei suoi segni e sintomi caratteristici valutati da un medico. Gli studi genetici possono essere eseguiti da laboratori specializzati.

Come viene trattata la sindrome di Cornelia de Lange?

Il trattamento della sindrome di Cornelia de Lange è permanente e può essere complesso, con differenze a seconda di ogni caso specifico. Il trattamento può includere:

Psichiatrico trattamento per problemi comportamentali o cognitivi
Un piano educativo personalizzato con i genitori e la scuola del bambino per aiutare ad affrontare i ritardi cognitivi e intellettuali.
Multidisciplinare cure specialistiche, compreso un team di cardiologo, dentista, oculista, audiologo, gastroenterologo e ortopedico chirurgo, a seconda delle particolari esigenze del bambino.

Outlook Quali sono le prospettive per la sindrome di Cornelia de Lange?

I pazienti con sindrome di Cornelia de Lange possono sopravvivere fino all'età adulta con cure e trattamenti adeguati. Tuttavia, sono vulnerabili a una serie di gravi malattie.

In una revisione di 295 casi di questa sindrome, le cause di morte, in ordine di frequenza, includevano: