Sindrome antisintetasi

Cos'è l'antisintetasi sindrome?

La sindrome antisintetasi è rara infiammatorio Malattia muscolare correlata a dermatomiosite e polimiosite.

Il segno distintivo della sindrome da antisintetasi è la presenza di siero autoanticorpi diretto contro aminoacil-tRNA sintetasi. Questi sono cellulare enzimi avvolto in proteina sintesi. Antisintetasi anticorpi Includono Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS e Zo. Gli anticorpi anti-Jo-1 sono i più comunemente rilevati nella sindrome da antisintetasi.

La sindrome antisintetasi è da 2 a 3 volte più comune nelle donne rispetto agli uomini.

Quali sono le cause della sindrome da antisintetasi?

La causa della sindrome da antisintetasi è sconosciuta. È classificato come cronica autoimmune patologia.

Come si presenta la sindrome da antisintetasi?

Le principali caratteristiche cliniche della sindrome da antisintetasi sono:

• Febbre
• Miosite (muscolo infiammazione)
• Poliartrite (infiammazione in varie articolazioni)
• Interstitial malattia polmonare (infiammazione aspecifica dei polmoni)
• Mani da meccanico
• Il fenomeno di Raynaud

La sindrome antisintetasi può presentarsi con una varietà di caratteristiche cliniche e queste possono variare nel tempo.

Febbre

• Presente in circa 20% dei pazienti
• Può verificarsi nelle prime fasi della malattia.
• Maggio persistere o ripetere con ricadute

Miosite

• Presente in> 90% dei pazienti
• Associato con anticorpi anti Jo-1
• Prossimale la debolezza muscolare causa difficoltà ad alzarsi da una sedia o salire le scale
• I muscoli possono far male
• Può provocare debolezza dei muscoli coinvolti nella deglutizione aspirazione polmonite.
• La debolezza dei muscoli respiratori può portare a mancanza di respiro

Infiammatorio artrite

• Il 50% dei pazienti avverte dolori articolari o artrite.
• Più spesso simmetrico artrite di piccole articolazioni delle mani e dei piedi
• Di solito non si traduce in ossa erosioni

Malattia polmonare

• La malattia polmonare interstiziale si sviluppa nella maggior parte dei pazienti con sindrome da antisintetasi anti-Jo-1.
• Si presenta spesso con un inizio improvviso o graduale di mancanza di respiro con l'esercizio
• A volte provoca tosse secca intrattabile
• Può portare a polmonare ipertensione (aumento della pressione polmonare arterie) in pazienti con o senza concomitante malattia polmonare interstiziale.

Mani da meccanico

• Colpisce circa 30% nei pazienti
• Pelle ispessita sulla punta e sui margini delle dita.
• Assomiglia alle mani di un meccanico.

Il fenomeno di Raynaud

• Si verifica in circa 40% di pazienti
• Una riduzione episodica dell'afflusso di sangue alle dita delle mani o dei piedi che diventano bianche, poi blu e infine rosse
• Una risposta al freddo o allo stress emotivo.
• Alcuni pazienti si sono associati un piega capillare anomalie

Sintomi della sindrome da antisintetasi

in associazione con malignità

Alcuni studi di casi hanno riportato diverse neoplasie che si verificano entro 6-12 mesi dalla diagnosi di sindrome da antisintetasi. Pertanto, si raccomanda uno screening appropriato all'età, così come per la dermatomiosite.

Come viene diagnosticata la sindrome da antisintetasi?

La presentazione clinica è un indizio per la diagnosi della sindrome da antisintetasi. Indagini speciali aiutano a supportare la diagnosi. Questi possono includere quanto segue a seconda del contesto clinico:

• Gli enzimi muscolari, ad esempio la creatinina chinasi (CK) e l'aldolasi, sono spesso elevati.
• Anticorpi muscolari
• Elettromiografia (EMG)
• Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) dei muscoli interessati
• Muscolo biopsia
• Test di funzionalità polmonare
• Alta risoluzione tomografia computerizzata scansioneConnecticut) il petto
• Valutazione delle difficoltà di deglutizione e del rischio di aspirazione
• Biopsia polmonare

Come viene trattata la sindrome da antisintetasi?

Glucocorticosteroidi sono il cardine del trattamento per la sindrome da antisintetasi e sono spesso necessari per diversi mesi o anni. Il prednisone viene inizialmente somministrato a dosi elevate (1 mg / kg / giorno) per 4-6 settimane per raggiungere la malattia. controllo, poi è diminuito lentamente nell'arco di 9-12 mesi fino alla dose efficace più bassa da mantenere remissione. Nei casi più gravi, può essere necessario metilprednisolone per via endovenosa (IV) pulsato per 3-5 giorni.

Il miglioramento della forza muscolare può richiedere diverse settimane o mesi. Il miglioramento sintomatico è un indicatore più affidabile della risposta al trattamento rispetto ai livelli sierici di CK.

Profilattico Si raccomanda il trattamento per l'osteoporosi indotta da steroidi e alcuni funghi. infezioni come Pneumocystis jirovecii. La necessità di vaccinazioni deve essere valutata prima di iniziare la terapia.

Altro immunosoppressore Possono essere utilizzati farmaci, come:

• Azatioprina
• Metotrexato
• Ciclofosfamide
• Tacrolimus
• Ciclosporina
• Micofenolato
• Rituximab

La terapia fisica e la riabilitazione dovrebbero iniziare presto per prevenire la perdita della condizione muscolare e migliorare la debolezza.

Previsione sindrome da antisintetasi

I pazienti con sindrome da antisintetasi rispondono bene sistemico steroidi e / o agenti immunosoppressori se hanno solo un coinvolgimento muscolare.

Se i polmoni sono colpiti, la gravità e il tipo di lesione polmonare determinano la prognosi. Età avanzata di insorgenza (> 60 anni), presenza di neoplasie e ANA negativi anticorpo il test conferisce una prognosi peggiore.