Cos'è il punteggio diagnostico Gaslini?
Il Gaslini Diagnostic Score viene utilizzato per la valutazione periodica febbre sindromi. È calcolato su:
- Età di esordio: più giovane è l'esordio, più è probabile che accada genetico
- Storia familiare positiva di febbre periodica; è più probabile che siano genetiche
- Dolore al petto
- Dolore addominale
- Diarrea
- Bocca ulcere
La presenza di uno qualsiasi dei sintomi clinici aumenta la probabilità di una base genetica. I sintomi clinici sono classificati come mai, a volte, spesso, sempre. Un punteggio di 1,32 o superiore su questo sistema ha determinato che un bambino con PFAPA febbrile attacchi di avere un alto rischio di avere uno dei tre ereditario forme non-CAPS di sindromi febbrili periodiche e quindi appropriate per i test genetici. Ciò ha dato una sensibilità molto elevata (> 90%), il che significa che pochissimi bambini con a gene mutazione sarebbe mancato. La sensibilità (59-82%) era inferiore, quindi sarebbe stato valutato un numero significativo di bambini e non sarebbe stata trovata alcuna mutazione.
Dei bambini simili a PFAPA che sono considerati ad alto rischio di febbre periodica ereditaria, le caratteristiche cliniche che hanno contribuito a dirigere l'ordine dei test genetici sono state:
- Metà durata della febbre
- Vomito
- Milza ingrossata (splenomegalia)
La durata della febbre discriminava tra TRAPS e FMF, ma non tra FMF e HIDS, che erano poi separati da vomito e splenomegalia che erano più probabili essere presenti nella HIDS che nella FMF. Regressione L'analisi dell'albero utilizzando questi tratti ha predetto con precisione il gene mutato corretto in 77%.
