Ittiosi recessiva legata all'X

Cos'è il recessivo legato all'X? ittiosi?

L'ittiosi recessiva legata all'X è un genetico condizione in cui la pelle è molto secca. Le caratteristiche includono molto diffuso, fine o romboidale, aderente, marrone scuro o grigio chiaro, arrampicata della pelle. La desquamazione è solitamente prominente nella parte posteriore del collo, nella parte superiore del tronco e muscolo estensore superfici degli arti. La condizione di solito si presenta alla nascita o entro 6 mesi dalla nascita.

L'ittiosi recessiva legata all'X è associata a opacità corneali dell'occhio, testicoli ritenuti e neurologico anomalie.

A volte è anche chiamata semplicemente ittiosi legata all'X.

Quali sono le cause dell'ittiosi recessiva legata all'X?

L'ittiosi recessiva legata all'X è una malattia causata da mutazione del enzima steroide solfatasi (STS). STS partecipa al metabolismo di colesterolo solfato sulla pelle. La carenza di STS porta all'accumulo di solfato di colesterolo nello strato esterno della pelle che porta ad a disfunzionale barriera cutanea e ritenzione delle cellule cutanee esterne (corneociti) causando la tipica desquamazione.

il gene La codifica STS è stata assegnata al distale parte della X cromosoma.

• Il 90% dei pazienti con ittiosi legata all'X ha delezioni complete di questo gene.
• Gli altri casi includono eliminazioni parziali o specifiche mutazioni.
• Le eliminazioni possono verificarsi nel vicino geni causando un difetto genetico contiguo.

Pertanto, i pazienti con ittiosi legata all'X dovrebbero essere valutati anche per il difetto genetico contiguo. Più grandi cromosomica le cancellazioni possono comportare:

• Kallmann sindrome
• Ritardo mentale
• Condrodisplasia puntata recessiva legata all'X
• Bassa statura.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Chi ottiene l'ittiosi recessiva legata all'X?

L'eredità dell'ittiosi legata all'X è recessiva perché se l'individuo ha anche un gene STS normale, la condizione non è espressa.

Le femmine hanno due X-cromosomi e i maschi ne hanno uno. Un uomo affetto da ittiosi legata all'X trasmette il gene dell'ittiosi alle sue figlie attraverso il suo cromosoma X. vettori e di solito hanno un gene affetto e un gene normale. Possono trasmettere il gene anomalo a circa la metà delle loro figlie e la metà dei loro figli, che poi manifesto ittiosi. R) Sì:

• I maschi sono spesso colpiti.
• Le femmine sono solitamente protette dal loro secondo cromosoma X. Sono portatrici.

Circa 1 maschio su 6.000 è affetto da ittiosi recessiva legata all'X, senza evidenti associazioni razziali o geografiche. Pochi casi sono stati segnalati nelle donne. Si ritiene che queste donne abbiano ereditato il gene dell'ittiosi da entrambi i lati della famiglia.

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'ittiosi recessiva legata all'X?

L'ittiosi recessiva legata all'X si presenta con una desquamazione prominente.

• La scala è normalmente distribuita simmetricamente.
• È più evidente sulle superfici estensori delle estremità e sul lato del tronco.
• Bilancia può assomigliare a squame di pesce; marrone o grigio può portare a un "aspetto sporco".
• Il viso è generalmente senza squame, tranne nella zona davanti alle orecchie (preauricolare). Di volta in volta, sollevamento, sono interessati anche il collo e il cuoio capelluto.
• Le squame sul cuoio capelluto, sul collo e sulle aree preauricolari tendono a scomparire durante l'infanzia.
• I palmi e le piante dei piedi sono raramente colpiti.
• Capelli e chiodo Sono normali.
• Tipicamente peeling migliora durante l'estate e si deteriora durante la stagione secca e fredda.

senza pelle dimostrazioni Può anche verificarsi una carenza di STS.

• A causa del basso livello di STS placentare, le madri incinte possono avere un travaglio prolungato quando danno alla luce bambini affetti.
• Opacità corneali possono verificarsi nei portatori maschi e femmine affetti.
• testicoli ritenuti (criptorchidismo) si riscontra più frequentemente negli uomini con ittiosi legata all'X rispetto alla popolazione generale.
• C'è anche un aumento del rischio di Cancro, che è indipendente dalla presenza di maldescenza testicolare.
• Il possibile coinvolgimento neurologico include epilessia, ritardo mentale e ridotta capacità di annusare (iposmia).

Partecipazione del adiacente I geni nei pazienti con ittiosi recessiva legata all'X possono determinare una varietà di caratteristiche aggiuntive.

Come viene diagnosticata l'ittiosi recessiva legata all'X?

La diagnosi si basa principalmente sull'anamnesi e sui risultati clinici.

Analisi biochimiche dopo la nascita sulla placenta, pelle. fibroblasti e cheratinociti Include:

• Siero proteina elettroforesi
• Saggio di attività STS.

L'analisi genetica comprende:

• macchia del sud
• Fluorescente nel posto ibridazionePESCE)
• Reazione a catena della polimerasi (PCR).

I test genetici hanno ignorato alcuni casi di ittiosi legata all'X causata da mutazioni puntiformi.

I test diagnostici prenatali per l'ittiosi legata all'X includono:

• Diminuito estrogeni livelli nelle urine materne
• Presenza di steroidi solfato non idrolizzati nelle urine materne
• Analisi genetica dei villi coriali o amniotico campioni di fluido, se è nota la storia familiare del difetto del gene STS.

Pelle biopsia di solito non è utile per confermare la malattia, in quanto epidermico microscopico i risultati possono essere sottili. Possono includere:

• Ipercheratosi
• Ipergranulosi.

Qual è il trattamento per l'ittiosi recessiva legata all'X?

Non esiste un trattamento definitivo per l'ittiosi legata all'X e le prove attuali sono limitate. Mancano studi ad alta potenza per i trattamenti.

L'obiettivo del trattamento è quello di migliorare la desquamazione della pelle e migliorare l'aspetto della pelle. In alcuni pazienti potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Le opzioni includono:

• Strofinare con una pietra pomice o una spugna esfoliante per rimuovere scala
• Emollienti applicato dopo il bagno per idratare la pelle
• attuale cheratolitici contenente acido lattico, acido glicolico, acido salicilico e urea; Questi agenti possono aiutare con la desquamazione e migliorare l'aspetto della pelle.
• Isotretinoina topica
• Tazarotene topico 0.05% gel (ricevitore-selettivo retinoide)
• Calcipotriolo unguento meno di 100 g/settimana e liarozolo 5% crema (non ancora disponibile in commercio)
• acitretina orale; il suo utilizzo è limitato a causa di teratogenicità ed effetti negativi
• liarozolo orale (a Acido retinoico agente bloccante il metabolismo, non ancora disponibile in commercio)

La consulenza genetica può anche essere offerta ai pazienti e alle loro famiglie per saperne di più sull'ittiosi legata all'X e sul modello di ereditarietà.

La ricerca è in corso per vedere se i pazienti possono essere trattati con il trasferimento genico.

Gli uomini dovrebbero essere incoraggiati a fare regolarmente l'autoesame dei testicoli.

Qual è il risultato dell'ittiosi recessiva legata all'X?

L'ittiosi recessiva legata all'X è un cronica condizione e la malattia persiste per tutta la vita adulta.

• La scala può migliorare nel tempo.
• L'aspettativa di vita è normale.