Che cos'è Buschke - Ollendorff? sindrome?
La sindrome di Buschke-Ollendorff si riferisce a un raro, ereditario il disturbo ha colpito i tessuti connettivi. È anche noto come dermatofibrosis lenticularis disseminata, dermato-osteopoichilosi e famiglia cutaneo collagenoma.
Chi ha la sindrome di Buschke-Ollendorff?
La sindrome di Buschke-Ollendorff si verifica in 1 su 20.000 nati vivi in tutto il mondo. Non sembra esserci alcuna razza, sesso o geografia predilezione. Lesioni sono presenti alla nascita.
Quali sono le cause della sindrome di Buschke-Ollendorff?
La sindrome di Buschke-Ollendorff è a genetico patologia. La causa alla base della sindrome di Buschke-Ollendorff è mutazione del LEMD3 gene, che fornisce istruzioni per l'esecuzione proteina che supportano i tessuti connettivi.
- L'eredità è in a autosomica modello dominante con incompleto penetranza. Il figlio di qualcuno con la sindrome ha una probabilità 50% di ereditare il difetto LEMD3 gene ma forse non proprio sviluppare sindrome.
- Può derivare da una regolazione anormale del la matrice extracellulare, che si traduce in un accumulo di elastina a dermico strato di pelle.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Buschke-Ollendorff?
La sindrome di Buschke-Ollendorff è caratterizzata da piccola tessuto connettivo nevi.
- Il busto e le estremità sono i più colpiti.
- I nevi sono elastomi (fatto di fibre di elastina), collagenomi (Fatto di collagene fibre) o fibromi (fatto di tessuto fibroso).
- Sono leggermente rialzati, giallastri papule, noduli o piatti.
- Queste lesioni sono indolori e non provocano prurito.
Le caratteristiche non cutanee ma significative della sindrome di Buschke-Ollendorff includono:
- Osteopoichilosi (aree di maggiore densità ossea nelle ossa lunghe delle estremità)
- Ostruzione del dotto nasolacrimale (lacrimale)
- Ambliopia (occhio pigro) o strabismo (strabismo)
- Benigno linfoide iperplasia (crescita di linfa tessuto)
- Bassa statura
- Diabete mellito
- Aortico stenosi (valvola cardiaca ristretta)
- Compromissione dell'udito / sordità.
Nevi del tessuto connettivo
Nevi del tessuto connettivo nella sindrome di Buschke Ollendorf
Nevi del tessuto connettivo
Nevi del tessuto connettivo
Come viene trattata la sindrome di Buschke-Ollendorff?
Il trattamento della sindrome di Buschke-Ollendorff può comportare:
- Chirurgico escissione dei nevi del tessuto connettivo per ragioni estetiche
- Trattamento chirurgico della sordità, se indicato.
- Trattamento chirurgico o altri disturbi associati, come il diabete mellito o la stenosi aortica.
Qual è il risultato della sindrome di Buschke-Ollendorff?
L'esito della sindrome di Buschke-Ollendorff dipende dai disturbi associati.
- Una delle principali cause di mortalità correlato alla sindrome di Buschke-Ollendorff è il sviluppo aree di densità ossea nei tumori ossei come osteosarcoma, condrosarcoma o cellula gigante Tumori
- Quando ci sono altri disturbi come la stenosi aortica o il diabete mellito, il previsione può essere serio.
