Emocromatosi

Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è a genetico Malattia da accumulo di ferro in cui il corpo assorbe quantità eccessive di ferro dalla dieta. Il ferro in eccesso viene solitamente metabolizzato ed escreto dall'organismo, ma nell'emocromatosi il ferro in eccesso si deposita nel fegato, nel pancreas, nel cuore, endocrino ghiandole e articolazioni.

Chi ottiene l'emocromatosi?

Che cosa causa l'emocromatosi?

L'emocromatosi è causata da mutazioni nell'HFE gene con autosomica recessivo eredità. Due mutazioni identificate nel gene HFE sono C282Y e H63D. L'emocromatosi è la malattia monogenica ereditaria più comune nei bianchi, con una persona su dieci portatrice di un gene anormale.

• Affinché una persona abbia l'emocromatosi, deve aver ereditato un gene difettoso da ciascun genitore.
• Una persona che ha un gene difettoso e un gene normale è un vettore e condurre una vita perfettamente sana. Tuttavia, il portatore può trasmettere il gene difettoso a un figlio oa una figlia.
• Fino alla metà di tutti i pazienti con porfiria il tardo cutaneo porta almeno un gene HFE mutazione e questo può contribuire all'aumento delle riserve di ferro nel fegato osservate in questi pazienti.

Quali sono i segni e i sintomi dell'emocromatosi?

Le quattro caratteristiche principali che caratterizzano l'emocromatosi sono:

• Cirrosi fegato
• Diabete mellito
• Pelle aumentata pigmentazione
• Insufficienza cardiaca.

In che modo l'emocromatosi influisce sulla pelle?

• L'aumento della pigmentazione colpisce più di 90% dei pazienti.
• La pigmentazione della pelle è spesso uno dei primi segni della malattia e può precedere di molti anni le altre caratteristiche.
• Iperpigmentazione è più evidente al solepelle esposta, in particolare sul viso.
• Il colore della pelle può essere grigio ardesia o bronzo brunastro.
• Ittiosi-come modifiche (arrampicata)
• Assottigliamento della pelle
• Perdita di corpo parziale capelli; la regione pubica è la più colpita.
• Coilonychia (diluito in un cucchiaio un), solitamente del pollice, dell'indice e del medio
• L'emocromatosi può essere associata alla malattia della porfiria cutanea previa (PCT). PCT può causare fragilità e vesciche sulla pelle, soprattutto sul dorso delle mani.

In che modo l'emocromatosi influisce su altri organi del corpo?

• Il fegato ingrossato si verifica in più di 95% di pazienti ed è spesso accompagnato da cronica malattia del fegato (cirrosi) e insufficienza epatica.
• Diabete mellito, che spesso richiede insulina terapia, si osserva in 30-60% di pazienti.
• Cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco)
• perdita di sesso guida, impotenza negli uomini, periodi mestruali assenti o irregolari e menopausa precoce nelle donne
• Artrite, comunemente alle nocche e alla prima articolazione delle prime due dita
• Sintomi generali tra cui stanchezza cronica, debolezza, letargia e apatia

I pazienti con emocromatosi possono sviluppare uno o più dei suddetti sintomi per un periodo di tempo mentre il ferro si accumula lentamente e si deposita negli organi. La malattia spesso non viene diagnosticata fino a quando gli esami del sangue di routine non mostrano livelli elevati di ferro nel sangue. I pazienti spesso cercano aiuto a causa di affaticamento, disturbi addominali, dolori articolari e malessere sperimentato per un lungo periodo di tempo.

Come viene fatta la diagnosi di emocromatosi?

È possibile eseguire diversi test per confermare la diagnosi di emocromatosi.

• Studi di laboratorio mostrano livelli elevati di ferro nel sangue e nelle riserve corporee. siero concentrazioni di ferro superiori a 150 mcg / dL e siero ferritina livelli> 500 ng / mL.
• Il 92% dei pazienti con emocromatosi ha una saturazione della transferrina superiore a 62%.
• I raggi X possono mostrare un cuore ingrossato e gli esami del sangue possono mostrare una malattia del fegato o il diabete, in aumento vasi sanguigni nei polmoni e cardiomiopatia restrittiva in ecocardiogrammi.
• I test genetici per le mutazioni C282Y e H63D sono ampiamente disponibili. Questi test possono essere eseguiti per confermare la diagnosi o come meccanismo di screening per la diagnosi precoce delle persone a rischio.

Qual è il trattamento per l'emocromatosi?

Il trattamento dell'emocromatosi consiste in una regolare raccolta di sangue. ed è simile a fare una donazione di sangue (terapia di venesi o flebotomia). Ogni ml estratto contiene 0,5 g di ferro. A seconda della quantità di sovraccarico di ferro, la procedura può essere inizialmente eseguita una volta alla settimana o una volta al mese. Questa regolarità del trattamento continua fino a quando i livelli di ferritina sierica non tornano alla normalità; questo può richiedere fino a 2 anni o più. Successivamente, deve essere stabilita una terapia di mantenimento per tutta la vita, poiché il ferro in eccesso continua ad essere assorbito. In media, è necessaria una venesection ogni 3 o 4 mesi per prevenire la formazione e mantenere livelli sani. Monitoraggio regolare della ferritina sierica, saturazione della transferrina, ematocrito e emoglobina è necessario durante l'intero processo di trattamento.

È essenziale rilevare l'emocromatosi il più presto possibile in modo che possa essere istituita una vescica per prevenire l'accumulo di ferro e possibili complicanze. Una volta che si sono sviluppate complicazioni come il diabete e la cirrosi, non possono essere risolte. La stanchezza e il dolore addominale dovrebbero diminuire e l'aumento della pigmentazione della pelle dovrebbe scomparire nel tempo una volta iniziato il trattamento. Tuttavia, l'artrite potrebbe non migliorare con il salasso.

L'emocromatosi non può essere trattata con una dieta a basso contenuto di ferro. Tuttavia, alcuni alimenti influenzano il modo in cui il corpo assorbe il ferro. I seguenti suggerimenti dietetici possono svolgere un piccolo ruolo nel ridurre i sintomi della malattia.

• Ridurre al minimo l'assunzione di alcol, soprattutto durante i pasti; L'alcol può aumentare l'assorbimento del ferro e aumentare il rischio di malattie del fegato.
• Evita di mangiare frattaglie (fegato, reni, ecc.) E carne rossa: l'assorbimento di ferro dalla carne rossa è 20-30% rispetto a 1-20% da verdure e cereali.
• Evita integratori vitaminici o tonici che contengono ferro o vitamina C: la vitamina C migliora l'assorbimento del ferro dalla dieta.