Cos'è PFAPA sindrome?
PFAPA è un acronimo derivato dal giornale febbre, afta epizootica stomatite, faringite e adenite, le principali caratteristiche di questa sindrome. È la causa più comune di ricorrente sindrome febbrile nei bambini.
Chi ottiene la sindrome PFAPA e perché?
La sindrome PFAPA colpisce prevalentemente i bambini, con insorgenza nei primi cinque anni e dal primo mese di età (metà 18 mesi).
Non c'è correlazione con la razza, sesso o area geografica, ma sono stati segnalati principalmente Europa e America.
No genetico Il difetto della sindrome PFAPA deve ancora essere determinato, tuttavia 14% ha una storia familiare positiva, quindi potrebbe esserci una base genetica ancora da identificare per alcuni casi.
La sindrome PFAPA è una causa più comune di febbre ricorrente nei bambini rispetto a monogenico La febbre periodica e l'età di insorgenza sono generalmente più elevate rispetto ai pazienti geneticamente positivi con sintomi simili a PFAPA.
Caratteristiche cliniche della sindrome PFAPA
Un bambino con sindrome PFAPA ha episodi ricorrenti ogni 2-6 settimane che, nel 60%, si verificano con regolarità meccanica. Gli episodi durano dai 3 ai 6 giorni e ci sono sintomo-intervalli gratuiti di 3-5 settimane. Tra gli episodi, il bambino sta bene con una crescita normale e sviluppo.
La caratteristica principale di un episodio è la febbre con punte comprese tra 38,5 e 41 ° C.
| Stomatite aftosa |
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| Coinvolgimento della pelle |
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| Faringite |
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| Adenite |
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| Altre caratteristiche |
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Spontaneo remissione si verifica in 30% con sindrome PFAPA dopo 4-8 anni.
Come viene diagnosticata la sindrome PFAPA?
La diagnosi della sindrome PFAPA è clinica, escludendo altre cause. Si basa sulla febbre ricorrente ad esordio precoce (<5 años) y al menos una de las siguientes características asociadas:
- stomatite aftosa
- ingrossamento dei linfonodi teneri nel collo
- faringite
In assenza di:
- vie respiratorie infezioni
- neutropenia ciclica
- febbre periodica monogenica
Non ci sono test specifici per la sindrome PFAPA, ma per un periodo di febbrile attacco, il prossimo esame del sangue anomalie si può notare:
- Lieve aumento del numero di globuli bianchi
- Alto ESR e un altro acuto reagenti di fase
- Lieve aumento di IgA, IgD, IgM in alcuni casi
La conta dei globuli bianchi e i reagenti della fase acuta sono normali quando non ci sono sintomi.
In uno studio in Italia su 210 bambini che soddisfacevano i criteri per la sindrome PFAPA, 43 hanno effettuato diagnosi mutazioni per famiglia sindrome febbrile: deficit di mevalonato chinasi (33), febbre mediterranea familiare (7) e TRAPS (3). Il punteggio Gaslini è utile per identificare i pazienti che soddisfano i criteri per la sindrome PFAPA e sono a basso rischio di portare un mutazione associato a una febbre periodica monogenica.
Il punteggio Gaslini è calcolato da:
- età precoce all'esordio
- storia familiare positiva di febbre periodica
- dolore al petto / dolore addominale
- Diarrea
- ulcere aftose
Ai pazienti con un punteggio Gaslini a basso rischio può essere diagnosticata la sindrome PFAPA senza la necessità di test genetici. Tuttavia, quelli con un punteggio di rischio elevato dovrebbero essere sottoposti a screening gene a seconda dei risultati clinici e di laboratorio ed è classificata come sindrome PFAPA solo dopo un test genetico negativo.
Qual è il trattamento per la sindrome PFAPA?
Le opzioni per il trattamento della sindrome PFAPA includono:
- Sistemico corticosteroidi, p. Ad esempio, prednisolone 1-2 mg / kg / die all'inizio della febbre, che abbrevia la durata dell'episodio ma porta anche a un periodo più breve senza sintomi.
- Cimetidina, che in alcuni è associata alla risoluzione della febbre; 30% ha una riduzione delle convulsioni se assunto per mesi, ma il meccanismo di effetto è sconosciuto.
- Tonsillectomia / adenectomia: il suo ruolo è controverso, poiché in molti casi la condizione si risolve spontaneamente.
