Sindrome orofaciodigitale, tipo 1

Cos'è orofaciodigital sindrome Tipo 1?

La sindrome orofaciodigitale di tipo 1 (OMIM # 311200) è rara genetico disturbo che colpisce le donne. È caratterizzato da malformazioni della bocca, del viso e delle dita delle mani / dei piedi. È anche nota come sindrome orale-facciale-digitale di tipo 1, OFD1 e "sindrome di Papillon-Léage e Psaume".

Chi ha la sindrome orofaciodigitale di tipo 1 e perché?

La sindrome orofaciodigitale di tipo 1 è una condizione dominante legata all'X che è fatale per gli uomini nella fase embrionale. Una sola copia della vittima gene, che si trova nella X cromosoma, si traduce in sviluppo di questa sindrome. La sopravvivenza è possibile solo quando è presente anche una normale copia del gene specifico. Poiché gli uomini hanno solo un cromosoma X, se il gene OFD1 è anormale, la sopravvivenza non è possibile. Tante differenti mutazioni di tutti i tipi sono stati segnalati per influenzare il gene in questione.

OFD1 è classificata come ciliopatia poiché il gene (ora chiamato OFD1, precedentemente CXORF5) è coinvolto nella primario ciglia. Le ciglia primarie sono strutture chiave nella funzione cellulare e sono brevi, microscopicostrutture vibratorie simili a capelli sulla superficie cellulare.

L'OFD1 colpisce 1 / 250.000 nati vivi. Una storia familiare negativa per OFD1 si trova in 75% dei casi.

Caratteristiche cliniche della sindrome orofaciodigitale di tipo 1

Le caratteristiche classiche di OFD1 coinvolgono la bocca, il viso e cifre (dita dei piedi). C'è una notevole variabilità nella presentazione clinica tra le famiglie affette e anche all'interno delle famiglie.

Bocca	Gengive ispessite Lingua bitorzoluta Benigno crescita eccessiva di tessuto sulla lingua (linguale amartomi) (70%) Split (bifido, fenditura) lingua (30%) Fenditura palato (80%) - modello insolito Vero labbro leporino di linea di mezzo labbro superiore o pseudo-schisi (45%) Gengive spaccate È pesante atipico frenuli compresa la lingua legata Meno denti del solito Palato arcuato
Costoso	Occhi ampiamente distanziati Ampio ponte nasale Piccole narici Mascella inferiore piccola Asimmetria del viso
Cifre	Le dita (50-70%) sono colpite più spesso delle dita dei piedi (25%) Corto Palmato Flessione / curvatura Extra
Pelle	Granulare aspetto della pelle del viso Cisti miliali nelle orecchie: multiple, transitorio, neonatale O più ampiamente sul viso e sul cuoio capelluto.
Capelli	Capelli asciutti Capelli mossi Diffondere dimagrante Perdita di capelli irregolare
Rene	50% reni policistici
Sistema nervoso	40% Molti dimostrazioni segnalato Ritardo mentale convulsioni
Altri organi	Puntata variabile

Genetica della sindrome orofaciodigitale, tipo 1 *

Orale facciale digitale

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come viene diagnosticata la sindrome orofaciodigitale di tipo 1?

L'OFD1 viene sospettato clinicamente in un bambino con le tipiche anomalie della bocca, del viso e delle dita delle mani e dei piedi. Si distingue dalle altre sindromi orofaciodigitali per il modello ereditario e per i reni policistici. Cisti miliali e perdita di capelli sono state riportate anche solo nell'OFD1. La diagnosi può essere difficile nei pazienti con caratteristiche minori.

Il gen mutazione può essere identificato da DNA sequenziamento in laboratori di ricerca specializzati.

Ultrasuoni dei reni e si raccomanda il monitoraggio della funzione renale.

Trattamento della sindrome orofaciodigitale di tipo 1

Non esiste un trattamento specifico per questa sindrome. Il trattamento è diretto ai problemi riscontrati in un individuo. Per alcuni pazienti, i problemi renali dominano il decorso clinico, con conseguente insufficienza renale e trapianto.