Sindrome del mixoma

Che cos'è mixoma sindrome?

La sindrome del mixoma è il nome dato a un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di mixomi (tumori del tessuto cardiaco) e lentigos (pigmentato macchie sulla pelle). Spesso altri anomalie Sono associati ai diversi disturbi e questo ha portato in alcuni casi alla convenzione di denominazione per questi disturbi.

Le sindromi di mixoma includono:

AGNELLO (lentiggini, mixomi atriali, mucocutanea mixomi e blu nevi)
NOME (nevi, mixomi atriali, mixoide neurofibromaed efelidi (lentiggini))
Sindrome di Carney (atriale, cutaneo e mixomi mammari, lentiggini, nevi blu, endocrino disturbi testicolari e tumori)

È stato suggerito che tutte queste condizioni possano far parte di uno spettro di dimostrazioni dello stesso disturbo.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome del mixoma?

Le caratteristiche cliniche della sindrome del mixoma differiscono tra i diversi tipi a seconda delle anomalie associate.

Sindrome del mixoma	Caratteristiche cliniche
AGNELLO	Lentigo: si verificano più frequentemente sulle labbra, sul viso, sclerotico e vulva. Lesioni sono marroni e possono avere un diametro fino a 1 cm. Mixomi atriali: tumori del tessuto cardiaco che spesso hanno origine negli atri (camera superiore del cuore). Questi possono bloccare il flusso sanguigno attraverso il cuore e causare svenimenti, mancanza di respiro, dolore al petto e altri sintomi simili al cuore. Mixomi mucocutanei: appaiono come papule o noduli in vari siti del corpo, inclusi seno, spalle, bocca membrana mucosa e la lingua. Nevi blu: talpe blu scuro che compaiono in qualsiasi parte del corpo
NOME	Caratteristiche simili a quelle della sindrome LAMB. Una caratteristica aggiuntiva è il neurofibroma mixoide, che di solito è un lesione che si verifica alle estremità. Le efelidi (lentiggini) di solito compaiono alla nascita e diventano più evidenti in estate. Le lesioni vanno dal marrone chiaro al marrone scuro e si trovano più comunemente intorno al collo, al tronco e alle cosce.
Carne e	I mixomi cutanei si trovano spesso sulle palpebre, sui capezzoli, sul cuoio capelluto, sul viso, sulle orecchie, sul collo, sulla mucosa orale, sul tronco e sulle estremità. I lentigo sono di colore dal marrone al nero e hanno un diametro di 0,2-2 mm. Siamo esteso su tutto il corpo e spesso si fondono per formare macchie marroni. Il coinvolgimento del seno include ginecomastia (seno allargato) e mixomatoso espansione di stroma I mixomi atriali sono singoli o multipli e spesso provocano fibrosi o calcificazione Altre caratteristiche includono tumori testicolari e iperattività endocrina (es. ipofisi adenomi e sindrome di Cushing).

Mixoma cutaneo

Che cosa causa la sindrome del mixoma?

Alcuni casi di sindrome da mixoma sono ereditati in a autosomica dominante, il che significa che se un genitore è affetto, c'è una probabilità 50% di trasmettere questa mutazione gene la loro prole. Mutazioni nel gene PRKAR1A. Questo codifica per la subunità normativa di tipo 1A di proteina chinasi A. Questo molecola sembra avere un ruolo nella regolazione del ciclo cellulare, nella crescita e / o proliferazione.

Molti casi di sindrome da mixoma sono sporadici e non sembrano avere questo gene. mutazione. La causa esatta è sconosciuta.

Quali trattamenti sono disponibili?

Un team di medici specialisti che include un cardiologo, endocrinologoe dermatologo devi controllare le sindromi di mixoma.

Se necessario, le lesioni cutanee (lentigo, nevi, tumori della pelle) possono essere rimosse mediante l'uso di peeling chimici, crioterapia, Essere trattamenti o chirurgici escissione. Per alcuni pazienti, il trattamento con attuale retinoidi e idrochinone crema Può essere utile.

I mixomi atriali possono essere rimossi chirurgicamente. La chirurgia è sicura, con a mortalità Tasso di 2,2%. Di tanto in tanto, parte del tumore può rompersi durante l'intervento chirurgico e rimanere bloccato in altri vasi sanguigni, causando altri problemi come un ictus o polmonare embolia.