Inmunodeficiencia variable común

¿Qué es la inmunodeficiencia común variable?

La inmunodeficiencia variable común es una de las formas más comunes de primario trastorno de inmunodeficiencia y también se denomina hipogammaglobulinemia variable común. La inmunodeficiencia variable común conduce a un deterioro del sistema inmunológico y a una mayor vulnerabilidad a enfermedades secundarias. infecciones.

¿Qué causa la inmunodeficiencia común variable?

La causa exacta de la mayoría de los casos de inmunodeficiencia variable común no se comprende completamente. Lo que se sabe es que:

• La inmunodeficiencia variable común se asocia con mutaciones en al menos diez genes
• Muchos de estos genes están involucrados con la desarrollo y crecimiento de B-linfocitos
• Esto resulta en una falta de inmunoglobulina G (IgG) y en ocasiones también inmunoglobulina A o inmunoglobulina M (IgA o IgM).
• Secundario célula T funcional anormalidades y anormal citocina también puede ocurrir la producción.

La inmunodeficiencia común variable se hereda con mayor frecuencia en un autosómico patrón recesivo y, mucho más raramente, en un dominante autosómico patrón. Los antecedentes familiares están ausentes en el 90% de los pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia variable común?

Los signos y síntomas comunes de la inmunodeficiencia variable común incluyen:

• Infecciones frecuentes del tracto respiratorio, especialmente otitis medios de comunicación, neumonía y sinusitis
• Bronquiectasia (daño pulmonar) por neumonía recurrente
• Infección (por ejemplo, giardia) o inflamación del tracto gastrointestinal con síntomas secundarios de diarrea y pérdida de peso
• Engrandecido linfa nodos y bazo
• No infeccioso granulomas en los pulmones, linfoide tejido, hígado, bazo y ojos
• Aumentado cáncer riesgo, particularmente linfoma
• Autoinmune enfermedad en el 25%, más a menudo trombocitopenia, hemolítico anemia y reumatoide artritis

Los pacientes con inmunodeficiencia variable común no pueden protegerse de enfermedades infecciosas mediante la vacunación, ya que no pueden montar una anticuerpo respuesta.

Cutáneo enfermedad

La inmunodeficiencia común variable puede causar enfermedades de la piel. El cutáneo más común manifestaciones de inmunodeficiencia variable común son:

• Bacteriano infecciones de la piel, como impétigo, celulitis y forúnculos
• Enfermedades autoinmunes, como vitiligo, alopecia areata, psoriasis, sistémico lupus eritematoso y vasculitis
• Autoinflamatorio enfermedad: pioderma gangrenoso
• Necrotizante y granulomas no necrotizantes: pápulas, placas, nódulos y úlceras
• Maculopapular erupción
• Púrpura debido a la trombocitopenia

¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia común variable?

Se puede sospechar una inmunodeficiencia común variable en un paciente que se presenta con antecedentes de recurrente infecciones respiratorias. El diagnóstico se confirma midiendo los recuentos de células B y los niveles de inmunoglobulina.

Piel lesiones a menudo requieren biopsia para un diagnóstico preciso. Los granulomas a menudo se parecen granuloma annulare o sarcoidosis histológicamente, aunque son clínicamente distintivos.

¿Cuál es el tratamiento para la inmunodeficiencia común variable?

Antibióticos

Los antibióticos se utilizan para tratar infecciones bacterianas secundarias.

Terapia de reemplazo de inmunoglobulinas

La inmunodeficiencia común variable generalmente se trata con terapia de reemplazo de inmunoglobulina administrada por inyección intravenosa lenta (mensual), intramuscular o subcutáneamente (semanal). Las marcas disponibles en Nueva Zelanda se enumeran aquí. Están hechos de humanos plasma.

• Intragam® P (IV)
• Flebogamma® (IV)
• Privigen® (IV)
• Inmunoglobulina-VF normal (IM)
• Evogam® (SC)

Reacciones adversas se ha estimado que ocurren dentro de las 6 horas en 2 a 25% de las infusiones de inmunoglobulinas y generalmente son leves. Incluyen malestar, dolor de cabeza, fiebre, urticariapicazón, náuseas, dolor abdominal, hipertensión y hipotension. El dolor de cabeza puede persistir durante varios días después de la infusión. Se informa que las reacciones graves raras incluyen opresión de la garganta, anafilaxia y convulsiones.

Persistente dolor, hematomas, hinchazón y eritema puede ocurrir en el sitio de subcutáneo inmunoglobulina.

Las reacciones adversas sistémicas tardías son poco frecuentes pero pueden ser graves.

• Aséptico meningitis
• Renal fracaso
• Tromboembolismo
• Anemia hemolítica
• Enfermedad pulmonar
• Enteritis
• Dermatitis, morbiliforme, liquenoide y otra erupciones
• Infección

Otros tratamientos

Los pacientes con granulomas y reacciones autoinmunes pueden ser tratados con inmunosupresor agentescorticosteroides, ciclosporina, ciclofosfamida) y anti-TNFα agentes biológicos.