¿Qué es el feocromocitoma?
El feocromocitoma (feocromocitoma en la ortografía estadounidense) es una rara neuroendocrino tumor que segrega altas cantidades de catecolaminas noradrenalina y, en menor medida, adrenalina.
Los feocromocitomas surgen de la médula suprarrenal (85%) o de neural ganglios en cabeza y cuello (15%). Estos últimos también se denominan paragangliomas.
¿Quién contrae feocromocitoma?
Los feocromocitomas son raros. Se estima que se diagnostican de 2 a 8 casos por año en una población de un millón de personas. Los tumores tienen una mayor predominio en pacientes con hipertensión (alrededor de 1 a 6 por mil).
los media la edad en el momento del diagnóstico es de 40 años, aunque el feocromocitoma puede ocurrir a cualquier edad.
¿Qué causa el feocromocitoma?
- El 75% de los feocromocitomas son esporádicos.
- 25% se deben a heredados genético mutaciones.
El asociado hereditario Los síndromes y mutaciones genéticas incluyen los siguientes:
| Enfermedad nombrada | Afectado gene | Herencia | Clínico fenotipo |
|---|---|---|---|
| Von Hippel-Lindau | Gen VHL activado cromosoma 3p25 | Autosómico dominante | Feocromocitomas (en el 20% de los casos), angiomatosis, renal celda clara carcinomas, quistes renales, tumores neuroectodérmicos primitivos (TNEP), hemangioblastomas retinianos, tumores pancreáticos, tumores endolinfáticos, cistoadenomas epididimarios |
| Neurofibromatosis Tipo 1 | Gen NF1 en el cromosoma 17q11 | Dominante autosómico | Feocromocitoma (en 1 a 3% de los casos), neurofibromas, dificultades de aprendizaje, escoliosis, cifosis |
| Múltiple Endocrino Neoplasia Tipo 2 | Gen RET en el cromosoma 10q11 | Dominante autosómico | Bilateral feocromocitomas (en 50-80% de los casos), tiroides medular carcinoma, paratiroides adenoma |
| Succinato deshidrogenasa Proteína Complejo Genes Línea germinal Mutaciones | Gen SDHA en el cromosoma 5p15 | Dominante autosómico | Paraganglioma dilatado cardiomiopatía, Leigh síndrome |
| SDHAF2 en el cromosoma 11q12 | Dominante autosómico | Paraganglioma multifocal, no asociado metástasis | |
| Gen SDHB en el cromosoma 1p36 | Dominante autosómico | Feocromocitoma, paraganglioma, síndrome de Cowden, carcinomas de células renales, tumores del estroma gastrointestinal | |
| Gen SDHD en el cromosoma 11q23 | Dominante autosómico | Feocromocitoma, paraganglioma, tumores carcinoides, síndrome de Cowden, tumores del estroma gastrointestinal, sordera | |
| TMEM127 | Gen TMEM127 en el cromosoma 2q11 | Dominante autosómico | Feocromocitomas bilaterales y malignidad es poco frecuente |
| MAX | Gen MAX en el cromosoma 14q23 | Dominante autosómico | Maligno feocromocitomas |
El 10% de las mutaciones genéticas se asocian con malignidad (cáncer).
¿Cuáles son las características clínicas del feocromocitoma?
Los síntomas del feocromocitoma son variables debido a episodios paroxísticos de liberación de hormonas. Incluyen:
- Dolores de cabeza
- Sudoraciónhiperhidrosis)
- Palpitaciones
- Ansiedad
- Hipertensión paroxística
- Hipertensión maligna
La malignidad se define por la presencia de metástasis a distancia. Metastásico las tasas son del 10 al 15% para los feocromocitomas y del 20 al 50% para los paragangliomas. Los sitios metastásicos más comunes son el esqueleto, los pulmones, el hígado y linfa nodos.
¿Cómo se diagnostica el feocromocitoma?
Se puede sospechar feocromocitoma por la historia típica y la presencia de hipertensión en el examen. Se realizan las siguientes investigaciones.
Análisis de sangre
- Plasma o catecolaminas y metanefrinas urinarias de 24 horas: si están muy elevadas (> 3 a 4 veces el rango normal), es probable que el diagnóstico de feocromocitoma
- Cromogranina A - elevada en feocromocitoma
- Prueba de supresión de clonidina
- Pruebas genéticas si hay múltiples tumores o antecedentes familiares de feocromocitoma. Para los tumores solitarios en pacientes mayores de 40 años sin antecedentes familiares, probablemente no sea necesario realizar pruebas genéticas
Imágenes
Localización anatómica:
- Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) con contraste de gadolinio muestra una masa hiperintensa en fase T2. Infiltración de los órganos y vasos locales se puede evaluar mejor con MRI que con Connecticut.
- Tomografía computarizada (TC) con contraste. Los beneficios de la TC son el bajo costo, la disponibilidad y la alta sensibilidad (detección de lesión 0,5-1 cm). La TC tiene una baja especificidad para el feocromocitoma.
Las imágenes con radionúclidos se utilizan para determinar la funcionalidad del tumor y para el seguimiento.
- El metayodobencilguanidinescan de yodo-123 (I23I-MIBG SPECT) tiene una especificidad excelente y una sensibilidad de 90 a 100% en la detección de tumores pequeños> 1 a 2 cm. Se puede utilizar para planificar la terapia con MIBG en la enfermedad metastásica.
- Tomografía de emisión de positrones (MASCOTA) como PET-CT o PET-MRI con flúor-18-L-dihidroxifenilalanina (18F-DOPA) tiene una excelente especificidad y sensibilidad de 90-100% para 18F-DOPA en la detección de tumores pequeños> 1-2 cm. Tiene una resolución espacial más alta y una acumulación de radiotrazador más selectiva y clara en los feocromocitomas en comparación con la SPECT con 123I-MIBG. Sin embargo, está menos disponible y es más caro.
Los criterios de malignidad son la producción excesiva de hormonas y el tamaño del tumor> 4-6 cm. Actualmente, no hay histológico criterios para distinguir benigno y tumores malignos.
¿Cuál es el tratamiento del feocromocitoma?
El tratamiento de los pacientes con feocromocitoma debe ser realizado por multidisciplinario equipos de experimentados endocrinólogos, anestesistas y cirujanos, para prevenir complicaciones perioperatorias y reducir morbosidad.
Es posible que se requiera asesoramiento genético.
Manejo médico de la hipertensión
- Alfabloqueantes, por ejemplo, fenoxibenzamina (de acción prolongada), doxazosina (de acción corta)
- Bloqueadores B, p. Ej. Atenolol - no usar sin concurrente bloqueo alfa debido al riesgo de refractario hipertensión
Localizado feocromocitoma
Quirúrgico excisión es la única modalidad de tratamiento curativo. El manejo efectivo de la hipertensión perioperatoria mejora los resultados.
Generalmente, se prefiere la cirugía laparoscópica a la cirugía abierta. Nota:
- La “técnica sin toque” retroperitoneal es mejor que el abordaje transperitoneal
- Los beneficios de la laparoscopia en comparación con la cirugía abierta incluyen hospitalización más corta, menor pérdida de sangre, recuperación más rápida y mejores resultados estéticos
- Riesgos: el 5% se convierte en enfoque abierto
- Contraindicaciones a laparoscopia incluyen tumores> 8 cm, malignidad, obesidad extrema (IMC> 45)
Feocromocitoma metastásico
El tratamiento del feocromocitoma metastásico es limitado, sin opciones de tratamiento curativo.
Quimioterapia Las opciones para el feocromocitoma metastásico incluyen:
- Ciclofosfamida, vincristina, dacarbazina: la supervivencia a cinco años es de 30 a 60%
- Tirosina quinasa receptor inhibidores p.ej. sunitinib
- mTOR inhibidor por ejemplo, everolimus
- 131I – MIBG
Otras opciones de tratamiento para el feocromocitoma metastásico son:
- Radioterapia
- Ablación procedimientos
- Cirugía de reducción de volumen
¿Cuál es el resultado del feocromocitoma?
Negativo pronóstico Los factores del feocromocitoma incluyen:
- El embarazo
- Edad avanzada
los pronóstico es excelente para un feocromocitoma esporádico completamente resecado, que tiene un bajo riesgo de recaída o malignidad.
En causas hereditarias, un tercio de los pacientes con enfermedad extraadrenal experimentan reaparición.
Tratamiento siguiente:
- Se recomienda un seguimiento anual durante al menos 10 años después de la cirugía.
- Se recomienda un seguimiento de por vida para las personas con síntomas extraadrenales o familiar feocromocitoma.
- Se deben controlar regularmente la presión arterial y las catecolaminas urinarias.
- Se pueden tomar imágenes con CT y / o MRI aproximadamente cada 2 años.
