Que es un complemento ¿deficiencia?
El complemento es un grupo de más de 30 proteinas que se encuentra en la sangre y los tejidos de todo el cuerpo. Desempeñan un papel importante en la función del sistema inmunológico al mejorar la inflamatorio respuesta y patógeno eliminación. Una deficiencia en cualquiera de estas proteínas del complemento puede causar una amplia gama de síntomas, derivados de:
- Opsonización ineficaz
- Defectos de la actividad lítica
Las deficiencias del complemento se consideran trastornos raros y comprometen entre el 1 y el 10% de todos los casos de primario inmunodeficiencia. La deficiencia del complemento también se conoce como hipocomplementemia.
¿Qué causa una deficiencia del complemento?
Las deficiencias del complemento se heredan. La mayoría son autosómico Rasgos recesivos con la excepción de una deficiencia del C1 inhibidor, cual es dominante autosómicoy deficiencia de propidina, que está ligada al cromosoma X.
Cuáles son los resultados de un complemento proteína ¿deficiencia?
Las deficiencias del complemento afectan a varios órganos.
- Recurrente infecciones. Dependiendo del tipo de deficiencia del complemento, los pacientes pueden presentar infecciones virales, incluido el herpes. simplex e influenza A, así como neumonía, infecciones de oído, resfriados, enfermedad meningocócica y septicemia.
- Autoinmune enfermedades. La enfermedad autoinmune más común asociada con este trastorno es sistémico lupus eritematoso.
- Renal enfermedades. Estos pueden incluir glomerulonefritis y atípico hemolíticourémico síndrome.
- Angioedema
- Vasculitis
- Relacionado con la edad macular degeneración
- Antifosfolípido-anticuerpo síndrome (APS)
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
¿Cuáles son los factores de riesgo de las deficiencias del complemento?
Los factores de riesgo de las deficiencias del complemento incluyen:
- Historia familiar
- Carrera. Los caucásicos tienen un mayor riesgo de deficiencias de owndin y C2, mientras que los afrodescendientes tienen un mayor riesgo de deficiencias de C6 y los de ascendencia asiática de deficiencias de C8 y C9.
- Años. Algunas formas de deficiencia del complemento se presentarán entre los primeros meses y los primeros años de vida; otros se presentarán en la niñez o adolescencia tardía.
- Sexo. La mayoría de las deficiencias del complemento afectan a ambos sexos por igual, pero la deficiencia de apropiadadina, por ejemplo, está ligada al cromosoma X y se presenta solo en los hombres.
¿Cómo se diagnostica una deficiencia del complemento?
Las deficiencias del complemento se diagnostican comúnmente con las siguientes pruebas:
- Total suero prueba de clase de complemento hemolítico (CH-50)
- Prueba de complemento hemolítico alternativo (AP-50)
- Detección de enfermedades por complejos inmunitarios
- Antinuclear serología para probar el lupus
- Análisis de orina
- Conteo sanguíneo completo (CBC)
¿Cómo se trata una deficiencia del complemento?
Todavía no hay tratamientos específicos disponibles para las deficiencias del complemento.
El tratamiento puede incluir:
- Prevención y tratamiento de infecciones (incluido el uso de antibióticos)
- Uso de fresco, congelado plasma para reforzar la inmunidad
- Inmunización contra Neisseria meningitidis para niños con deficiencia de apropiadadin
- Inmunosupresor terapia
