Amilosis

Que es amilosis?

Amiloidosis es el término que se utiliza para un grupo de enfermedades en las que uno o más órganos del cuerpo acumulan diversas sustancias insolubles. proteinas (amiloide) en cantidades para causar disfunción del sistema de órganos. Los órganos que suelen verse afectados son el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y la piel. La amiloidosis de la piel se llama cutáneo amilosis. En esta condición, las proteínas amiloides o similares a amiloides se depositan en el dermis.

Tipos de amiloidosis

Hay tres tipos importantes de amiloidosis.

Primario amilosis

• La amiloidosis primaria es un trastorno de proteína metabolismo que se origina en la médula ósea y ocasionalmente se asocia con mieloma múltiple. A veces también se la conoce como amiloidosis de tipo cadena L amiloide (AL).
• Primario sistémico La amiloidosis afecta el corazón, los riñones, el hígado, el tracto gastrointestinal y el sistema nervioso central. La afectación cutánea ocurre en aproximadamente 30 a 40% de los pacientes.
• Localizado La amiloidosis primaria afecta órganos específicos como la piel (amiloidosis cutánea primaria), el corazón, los ojos, las vías respiratorias y la vejiga.

Los tipos de amiloidosis cutánea localizada primaria incluyen:

• Liquen amiloidosis
• Macular amilosis
• Nodular amilosis
• Amilosis cutis dischromica.

Amiloidosis sistémica secundaria

• La amiloidosis sistémica secundaria ocurre como una complicación de muchos crónico inflamatorio enfermedades como la reumatoide artritis y osteomielitis.
• También se conoce como amiloidosis amiloide A (AA) y es la forma más común de amiloidosis sistémica en todo el mundo.
• El riñón, el hígado y el bazo son los órganos más afectados en la amiloidosis sistémica secundaria. La afectación de la piel rara vez es una característica de la enfermedad.

Familiar (hereditario) amiloidosis

La amiloidosis familiar es una forma rara de amiloidosis que se hereda y causa con mayor frecuencia cardiomiopatía y neuropatía en la mediana edad. La forma más común, conocida como amiloidosis ATTR, se debe a una mutación en la transtiretina (TTR) gene en cromosoma 5 y conduce a fallas hepático proteína transtiretina.

¿Cuáles son las características clínicas de la amiloidosis primaria?

Se encuentran características clínicas distintivas para cada tipo de amiloidosis primaria.

Amiloidosis sistémica

Los signos y síntomas de la amiloidosis sistémica primaria generalmente son inespecíficos e incluyen:

• Fatiga
• Pérdida de peso
• Edema
• Dificultad para respirar
• Aturdimiento
• Entumecimiento, sensación de hormigueo
• Ronquera.

Estos pueden preceder al diagnóstico de amiloidosis hasta en dos años. Sin embargo, cuando se presentan junto con los siguientes síntomas específicos, la amiloidosis sistémica debe considerarse un posible diagnóstico.

• Tunel carpal síndrome: alteración de mediana nervio función en la muñeca cuando el nervio pasa a través del túnel carpiano.
• Piel lesiones
  • Los hallazgos cutáneos más comunes son púrpura: petequias (pequeñas manchas rojas de sangre) y equimosis (manchas de sangre pequeñas, planas, de forma redonda o irregular y azuladas / violáceas).
  • De cera pápulas, nódulos o placas se puede encontrar alrededor de los párpados, el cuello, la ingle y anogenital zona.
  • Pueden formarse ampollas llenas de sangre, por ejemplo, al pellizcar la piel.
  • los uñas puede ser quebradizo y quebradizouña distrofia).
  • Parches de cabello la pérdida puede surgirdifuso alopecia).
• Macroglosia: se refiere a una lengua dilatada y firme cubierta de manchas de sangre, placas y ampollas.
• El edema (inflamación de los tejidos) se desarrolla como resultado de una insuficiencia cardíaca o un síndrome nefrótico (enfermedad renal).
• Hepatomegalia (hígado agrandado).

Liquen amiloidosis

• También llamado papular amilosis
• La amiloidosis de liquen es una de las dos formas comunes de amiloidosis cutánea localizada primaria.
• Se presenta como una picazón intensa. erupción en las espinillas, muslos, pies y antebrazos.
• Las lesiones consisten en múltiples puntos elevados (pápulas) que son escamoso y rojo / marrón.
• Las pápulas pueden juntarse en placas engrosadas.
• Parece ser más común en personas de ascendencia china y hombres.
• Ocurre con mayor frecuencia en personas de 50 a 60 años.
• Puede ser una variante del liquen simplex.

Amiloidosis macular

• En la amiloidosis macular, las lesiones aparecen como manchas planas de color marrón oscuro o grisáceo que pueden fusionarse para formar parches de piel oscurecida.
• El grado de picazón varía de leve a grave.
• Las lesiones suelen distribuirse en la parte superior de la espalda entre los omóplatos, el pecho y, a veces, los brazos.
• Parece ser más común en asiáticos, sudamericanos y del Medio Oriente.
• Suele presentarse en la edad adulta temprana y afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.
• Se dice que la amiloidosis macular es tan común como la amiloidosis por liquen, pero probablemente sea más común debido a su presentación vaga y diagnóstico erróneo.

Amiloidosis cutánea localizada primaria nodular

• También conocida como amiloidosis cutis nodularis atrophicans y amiloidosis tumefactiva
• La amiloidosis cutánea localizada primaria nodular es la forma más rara de amiloidosis cutánea localizada primaria.
• Pueden aparecer placas o nódulos firmes únicos o múltiples en el tronco, extremidades, extremidades, cara y genitales.
• La amiloidosis cutánea localizada primaria nodular suele ser asintomática y los pacientes buscan atención médica por su apariencia.
• Los nódulos pueden tener un tamaño de unos pocos milímetros a algunos centímetros y pueden ser de color marrón rosado a rojo.
• Las lesiones tienden a no ulcerarse, pero algunas pueden agrietarse o partirse, sobre todo en las plantas de los pies.

Amiloidosis cutis dischromicum

Amilosis cutis discrómica es una forma recientemente descrita de amiloidosis cutánea primaria que causa hiperpigmentación y hipopigmentación.

¿Cómo se hace el diagnóstico de amiloidosis?

El diagnóstico de los distintos tipos de amiloidosis cutánea primaria se realiza por su apariencia clínica y por la característica histología cambios observados en la piel biopsia. Ver también amiloidosis sistémica. patología.

¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis sistémica?

Tratamiento inespecífico

El tratamiento está dirigido a mantener la función de los órganos afectados. Por ejemplo, la insuficiencia renal se puede tratar con diálisis e insuficiencia cardíaca congestiva con diuréticos.

Tratamiento específico

• Quimioterapia con melfalán y prednisona o dexametasona (oral corticosteroides) lata controlar amiloidosis sistémica.
• En la amiloidosis secundaria, la colchicina puede inhibir amiloide declaración mientras que el tratamiento está dirigido contra la causa primaria.
• Dirigido monoclonal anticuerpos en uso para la amiloidosis sistémica incluyen lenalidomida y bortezomib.
• Médula ósea ablación puede emprenderse para eliminar el plasma células y es seguido por células madre autólogas trasplante.
• La amiloidosis ATTR hereditaria se trata con diflunisal o tafamidis (que estabiliza la proteína transtiretina anormal). El trasplante de hígado se reserva para las personas más gravemente afectadas.

Pronóstico

La mayoría de los pacientes que no reciben tratamiento mueren uno a dos años después del diagnóstico de amiloidosis sistémica primaria por insuficiencia cardíaca o renal.

¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis cutánea primaria?

El tratamiento del liquen y la amiloidosis macular se centra en aliviar el picor. Los antihistamínicos sedantes pueden ser moderadamente efectivos. Actual y los esteroides intralesionales pueden brindar cierto alivio si se usan con otros tratamientos. Otros tratamientos incluyen dimetilsulfóxido tópico (DMSO) y fototerapia (UVB o PUVA).

El tratamiento quirúrgico para eliminar los depósitos de amiloide incluye láser vaporización, dermoabrasión y excisión de lesiones individuales.

El objetivo principal del tratamiento de la amiloidosis cutánea localizada primaria nodular es mejorar la apariencia. Se utilizan varios métodos e incluyen antibióticos, corticosteroides tópicos e intralesionales, crioterapia, dermoabrasión, afeitado, curetaje y electrodesecación, láser de dióxido de carbono y láser de colorante pulsado.

La amiloidosis cutánea primaria tiende a persistir o repetirse después del tratamiento, pero permanece confinado a la piel y no evoluciona a una enfermedad sistémica.