Acrodermatitis enteropática

¿Qué es la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática es un trastorno poco común asociado con la deficiencia de zinc. Se presenta con la clásica tríada de:

• Peri-acral y periorificial dermatitis
• Diarrea
• Alopecia.

Primario La acrodermatitis enteropática se debe a un defecto hereditario del transportador de zinc, que produce una reducción de la absorción intestinal de zinc.

La acrodermatitis enteropática adquirida puede ser el resultado de una ingesta reducida, una mayor demanda, malabsorción o, en raras ocasiones, puede estar asociada con ciertos trastornos metabólicos. Consulte Condiciones similares a la acrodermatitis enteropática.

Se ha descrito pseudo-acrodermatitis eneteropática en deficiencia de biotinidasa, ácido orgánico, aminoácidos, ciclo de la urea y trastornos de los ácidos grasos esenciales [1–5].

La acrodermatitis enteropática también se denomina acrodermatitis enteropatía, malabsorción primaria de zinc. síndrome, Síndrome de Danbolt-Closs y síndrome de Brandt [6–8].

¿Cuál es el papel del zinc en el organismo?

El zinc es un micronutriente esencial con una mejor biodisponibilidad de la leche materna que la leche de vaca u otras fórmulas infantiles.

• La carne, los mariscos y el germen de trigo son fuentes dietéticas ricas.
• Fitatos (cereales) y algunos medicamentos inhibir su absorciónquelante agentes).
• La absorción de zinc ocurre principalmente en el yeyuno y el duodeno.

El zinc es parte de más de 200 metaloenzimas involucradas en celular metabolismo.

• La biodisponibilidad y el transporte del zinc son importantes para homeostasis.
• El zinc tiene anti-inflamatorio y propiedades antioxidantes.
• Desempeña un papel importante en la cicatrización normal de heridas, el crecimiento, el cerebro. desarrollo y función inmunológica [1–5,9–11].

¿Qué causa la acrodermatitis enteropática?

Acrodermatitis enteropática primaria

La acrodermatitis enteropática primaria es una autosómico recesivo genético desorden y se manifiesta cuando dos defectos genes son heredados (uno de cada padre). Transportistas tener uno normal gene y un gen defectuoso y, por lo general, no presenta ningún síntoma de la enfermedad.

los SLC39A4 gen ubicado en cromosoma Códigos 8q24.3 para el transportador de zinc proteína, ZIP4. UNA mutación en SLC39A4 perturba la absorción, el transporte y la homeostasis general del zinc. La deficiencia de zinc en la acrodermatitis enteropática primaria es secundaria a un bloqueo parcial en la absorción de zinc a través del intestino delgado mucosa.

Un gran número de enzimas requieren zinc como cofactor que conduce a resultados clínicos manifestaciones.

Acrodermatitis enteropática adquirida

La acrodermatitis enteropática adquirida puede asociarse con lo siguiente:

• Ingesta inadecuada de zinc (dieta vegetariana o leche materna deficiente en zinc, anorexia nerviosa, crónico consumo de alcohol o nutrición intravenosa sin zinc)
• Malabsorción intestinal (enfermedad inflamatoria intestinal, cirugía de derivación intestinal [12], cístico fibrosiso enfermedad pancreática)
• Pérdida urinaria excesiva de zinc (síndrome nefrótico)
• Niveles bajos de albúmina y estados catabólicos altos (trauma, quemadura térmica, cirugía extensa o cirrosis)
• Migratorio necrolítico eritema (glucagonoma) [13].

¿Cuáles son las características clínicas de la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática primaria puede manifiesto en los bebés alimentados con fórmula dentro de unos días o semanas después del nacimiento, y poco después del destete en los bebés alimentados con leche materna. Tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados [1–5,9–11].

Los síntomas de la acrodermatitis enteropática adquirida pueden ocurrir a cualquier edad, dependiendo de la causa subyacente, pero afectan principalmente a niños mayores, adolescentes y adultos.

Los recién nacidos prematuros pueden presentar de forma temprana acrodermatitis enteropática debido al aumento de la demanda y al balance negativo de zinc al nacer. La acrodermatitis enteropática en lactantes prematuros puede deberse a una deficiencia de zinc en la leche materna o una mutación de la proteína transportadora.

La acrodermatitis enteropática primaria y adquirida tienen similares cutáneo y hallazgos no cutáneos.

Rasgos cutáneos

Una forma de dermatitis suele ser la primera manifestación de la deficiencia de zinc. Característicamente, se encuentra en un acral y periorificial distribución.

• Suele haber un fuerte demarcación entre el área afectada y la piel normal.
• El peri-orificial erupción es típicamente en forma de herradura o en forma de U con la participación de las mejillas al mentón sin afectar los labios.
• Eccematoso o psoriasiforme placas Progreso para incluir vesículas y bullae, pústulas, erosiones o hiperqueratósico áreas.
• Una lengua roja brillanteglositis), boca úlcerasy la queilitis angular son a menudo signos tempranos.
• Simétrico peri-anal excoriaciones y sarpullido en las nalgas
• Músculo extensor también pueden verse afectados aspectos de las extremidades (codos y rodillas) y áreas acrales (dedos de manos y pies).
• Secundario infección con Candida albicans o Staphylococcus aureus puede ocurrir.
• La cicatrización de heridas se ve afectada.

Difuso cabello La pérdida afecta el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas. los uñas son suaves con estrías, distrofia y paroniquia.

Síntomas no cutáneos

Otras características de la acrodermatitis enteropática incluyen [1–5,9–11]:

• Blepharo-conjuntivitis y sensibilidad a la luz
• Pérdida de apetito
• Diarrea, leve o grave
• Irritabilidad (los bebés lloran y se quejan incesantemente)
• Estado de ánimo deprimido, apatía y trastornos emocionales en niños mayores y adultos
• Fallo de crecimiento en niños no tratados
• Hipogeusia (disminución del sentido del gusto)
• Hipogonadismo en adolescentes varones y adultos jóvenes.

¿Cómo se diagnostica la acrodermatitis enteropática?

Las siguientes investigaciones pueden ser útiles si se sospecha de deficiencia de zinc y acrodermatitis enteropática.

• Suero/plasma Niveles de zinc: los niveles normales que no están en ayunas son 9.0-17.0 µmol / L
• Suero alcalino fosfatasa - esto puede apoyar el diagnóstico si es bajo
• Albúmina sérica: tenga en cuenta que el zinc es negativo. agudoReactante de fase beta para que se puedan observar niveles bajos de zinc si la albúmina es baja o en presencia de enfermedad inflamatoria. Es posible que se requieran precauciones especiales de recolección. Tenga cuidado con los falsos positivos y los falsos negativos
• Niveles de zinc en la orina, el cabello y la leche materna, si está disponible
• Un hemograma completo - anemia y leucopenia son típicos.

UNA biopsia de una piel temprana lesión no es específico como el histología puede ser similar a eczema o psoriasis. Espongiosis con epidérmico palidez puede verse inicialmente. Confluente paraqueratosis, queratinocito necrólisis, una fina capa de Malpighi y una ausencia de granular capa puede verse más tarde.

Cuál es el diagnóstico diferencial de acrodermatitis enteropática?

Otras condiciones que deben considerarse pueden incluir [1–5,9–13]:

• Atópico eccema: esto generalmente no afecta el área de la servilleta, no produce pérdida de cabello y generalmente se presenta después de la primera infancia
• Psoriasis: esto involucra la ingle flexiones (psoriasis de la servilleta) con placas típicas en otros lugares
• Seborreico dermatitis - esto tiene un típico flexión distribución
• Eritema migratorio necrolítico: esta es una exfoliativo Dermatitis periorificial observada en bebés con trastornos metabólicos como deficiencia de biotinidasa y trastornos del ciclo de la urea, ácidos orgánicos y ácidos grasos esenciales (a menudo incluidos en la rutina neonatal cribado metabólico)
• Pellagra, debido a la deficiencia de niacina, y dermatitis similar a la pelagra en la enfermedad de Hartnup
• Bulloso trastornos, en particular epidermólisis ampollosa (EB) y lineal Enfermedad bullosa por IgA
• Celda de Langerhans histiocitosis - esto puede presentarse con un hemorrágico papulopustuloso erupción en el área de la servilleta
• Superinfección por cándida
• Quemadura térmica: esto debería generar sospechas de lesiones no accidentales
• Dermatitis de la servilleta.

¿Cuál es el tratamiento de la acrodermatitis enteropática?

El tratamiento de la acrodermatitis enteropática primaria comienza con la administración de suplementos en dosis altas con zinc elemental oral a 3 mg / kg / día (hay 50 mg de zinc elemental en 220 mg de sulfato de zinc) [1–5,9–11]. La suplementación oral en dosis elevadas supera el defecto del transportador.

El tratamiento de la deficiencia de zinc adquirida o dietética comienza con 0.5-1 mg / kg / día de zinc elemental mientras se trata la desnutrición. Se puede administrar zinc durante el embarazo.

• Las dosis normales de zinc generalmente se toleran bien, pero la sobredosis puede causar toxicidad.
• La sobredosis aguda de zinc puede causar vómitos, diarrea, calambres abdominales, letargo, aturdimiento y alteración de la marcha.
• La sobredosis crónica de zinc puede provocar neutropenia, leucopenia, deficiencia de cobre y hierro, anemia, retraso del crecimiento y lípido anormalidades.
• La preparación de sulfato de zinc puede causar irritación gastrointestinal y las preparaciones de gluconato o acetato se pueden probar cuando estén disponibles.
• Los niveles de zinc en sangre deben medirse cada 3 a 6 meses con ajuste a la dosis efectiva más baja. El recuento sanguíneo completo, la fosfatasa alcalina y los niveles de cobre pueden ser útiles para una monitorización adicional.

Secundario bacteriano la infección de la piel y la cándida requieren una terapia adecuada.

¿Cuál es el resultado de la acrodermatitis enteropática?

Por lo general, los síntomas de diarrea, irritabilidad y estado de ánimo mejoran al día siguiente de comenzar el tratamiento con zinc. La curación de la piel se nota en una semana y el crecimiento normal del cabello se observa dentro de un mes de reemplazo de zinc.

los pronóstico de acrodermatitis enteropática es generalmente buena con un diagnóstico rápido y reemplazo de zinc, pero puede ser potencialmente fatal sin tratamiento.