Subtipos de síndrome de Ehlers-Danlos

La clasificación internacional de 2017 de los síndromes de Ehlers-Danlos

Ver Ehlers – Danlos síndrome.

Los subtipos específicos del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) o síndromes de Ehlers-Danlos se describen a continuación. [1,2]. Incluyen:

• Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (cEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo clásico (clEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular (cvEDS)
• Vascular Síndrome de Ehlers-Danlos (vEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS)
• Artrocalasia síndrome de Ehlers-Danlos (aEDS)
• Dermatosparaxis síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico (kEDS)
• Frágil córnea síndrome (BCS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (spEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos miopático (mEDS)
• Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal (pEDS)

Ver más imágenes del síndrome de Ehlers-Danlos.

Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (cEDS)

El patrón de herencia de cEDS es autosómico dominante.

• Los afectados genes en cEDS son COL5A1 (MIM 130000), COL5A2, (MIM 130010) y COL1A1 que afectan al tipo V y al tipo I colágeno.
• El 50% de los pacientes diagnosticados con cEDS tienen un de-novo mutación (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).
• La gravedad varía significativamente, incluso dentro de la misma familia.
• Vascular fragilidad puede incluir disección espontánea o ruptura de medianas arterias.
• Por lo general, los pacientes con cEDS tienen hiperextensibilidad cutánea marcada, ensanchada atrófico cutáneo cicatrices y generalizado hipermovilidad articular.
• Otras características de cEDS son hemosiderina declaración (particularmente notable en las espinillas y el dorso de las manos), subcutáneo esferoides (lóbulos de grasa calcificados después de perder el riego sanguíneo) y pseudotumores moluscoides (piel carnosa engrosada lesiones/ cicatrices en rodillas y codos).
• No hay estrías (estrías) en cEDS.
• Electrón típico microscopía los hallazgos son «flores de colágeno» o «coliflores» debido a una fibrilogénesis anormal.
• Las complicaciones de los cEDS son válvulas cardíacas deformidades, dilatación de la aorta, y aórtico disección

Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo clásico (clEDS)

El patrón de herencia de clEDS es autosómica recesiva.

• Los afectados gene en clEDS es TNXB afectando el proteína Tenascin XB (MIM 606408)
• Los pacientes con clEDS tienen hipermovilidad articular generalizada, piel hiperextensible, suave y aterciopelada y hematomas graves.
• No hay cicatrices atróficas en clEDS.

Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular (cvEDS)

El patrón de herencia de cvEDS es autosómico recesivo.

• El gen afectado en cvEDS es COL1A2 que afecta a la proteína colágeno tipo I (MIM 225320)
• Los pacientes con cvEDS presentan signos leves de EDS pero tienen un defecto aórtico grave / compromiso de la válvula cardíaca que requiere intervención quirúrgica.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS)

El patrón de herencia de vEDS es dominante autosómico.

• Los genes afectados en vEDS son COL3A1 afectando el colágeno tipo III y COL1A1 que afecta al colágeno tipo 1 (MIM 130050)
• El 50% de los pacientes diagnosticados con vEDS tienen un de novo mutación (es decir, ninguno de los padres se ve afectado).
• los mediana la esperanza de vida es de 50 años.
• Las características clínicas sutiles o ausentes de vEDS en algunos pacientes hacen que este subtipo sea difícil de diagnosticar, siendo la muerte súbita entre los 30 y los 40 años la única característica de presentación.
• Los vEDS se pueden identificar al nacer si hay un pie zambo notable deformidad o dislocación de la cadera.
• Las características de los vEDS son hematomas severos, delgados translúcido piel y aspecto facial característico (mejillas tensas y hundidas, labios y nariz finos y ojos prominentes).
• Las complicaciones de vEDS son arterial disección (incluida la aorta), ruptura (incluida la ruptura del intestino, siendo el colon sigmoide el sitio más común) y complicaciones obstétricas (ruptura uterina, posparto masivo hemorragia).

Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS)

El patrón de herencia de hEDS es autosómico dominante.

• Se desconoce el gen afectado en hEDS (MIM 130020).
• Los pacientes con hEDS no son propensos a complicaciones potencialmente mortales, pero sus efectos pueden ser debilitantes.
• Las características de la hEDS son hipermovilidad articular generalizada, hipermovilidad de la columna vertebral y luxaciones o subluxaciones articulares frecuentes (hombro, rótula o articulación temporomandibular).
• No hay pseudotumores de molusco.
• Las complicaciones de los hEDS son la dilatación de la raíz aórtica, autonómico disfunción (ortostático postural taquicardia síndrome), grave crónico dolor en las articulaciones, escoliosisy prematuro osteoartritis.

Artrocalasia síndrome de Ehlers-Danlos (aEDS)

El patrón de herencia de aEDS ​​es autosómico dominante.

• Los genes afectados en aEDS ​​son COL1A1 y COL1A2 que afecta al colágeno de tipo I (MIM 130060).
• Como la palabra describe, artro- significa articulación y -calasia significa relajación; la mutación da como resultado un colágeno débil anormal.
• Los pacientes con AEDS tienen un riesgo de por vida de concurrente dislocación de múltiples articulaciones principales.
• Las características de aEDS ​​son hipotonía, hiperlaxitud articular generalizada grave, congénito bilateral luxación de cadera y osteopenia.

Dermatosparaxis síndrome de Ehlers-Danlos (dEDS)

El patrón de herencia de dEDS es autosómico recesivo.

• El gen afectado en dEDS es ADAMTS2 que afecta a la proteína ADAMTS-2 (MIM 225410).
• Sparaxis se deriva de una palabra griega que significa «rasgar».
• Las características de los dEDS son fragilidad cutánea grave, piel redundante laxa, cierre retardado de las fontanelas, color azul esclerótica, visceral fragilidad y retraso del crecimiento posnatal que resulta en baja estatura.
• Hay características jeroglíficas fibrillas‘ en microscopio de electrones de la piel.

Síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico (kEDS)

El patrón de herencia de kEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en dEDS son PLOD1 que afectan a la proteína LH1 (MIM 225400), y FKBP14 que afecta a la proteína FKBP22 (MIM 614557).
• Gene mutaciones resultar en una deficiencia de lisilhidroxilasa, que es un modificador de colágeno enzima importante para formar enlaces cruzados entre los trímeros de colágeno para aumentar la resistencia del colágeno.
• kEDS se caracteriza por un inicio temprano progresivo cifoescoliosis, hipotonía, retraso motor grueso, escleróticas azules con presión intraocular elevada, hipermovilidad articular generalizada y fácil formación de hematomas.

Síndrome de la córnea frágil (BCS)

El patrón de herencia de BCS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en dEDS son PRDM5 que afecta a la proteína PRDM5 (MIM 614170) y ZNF469 que afecta a ZNF469 (MIM 229200).
• Los pacientes con BCS tienen una córnea delgada y frágil que puede perforar espontáneamente o después de menor trauma.
• Las características del BCS son córnea delgada, queratocono, esclerótica azul, riesgo de rotura del globo ocular, desprendimiento de retina y miopía alta (miopía).

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico (spEDS)

El patrón de herencia de spEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en spEDS son B4GALT7 que afecta a la proteína beta4GalT7 (MIM 130070), B3GALT6 que afectan a beta3GalT6 (MIM 615349), y SLC39A13 que afecta ZIP13 (MIM 612350).
• Las características de spEDS son baja estatura, hipotonía, arqueamiento de las extremidades, osteopenia y piel hiperextensible, fina y pastosa.

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural (mcEDS)

El patrón de herencia de mcEDS es autosómico recesivo.

• Los genes afectados en mcEDS son CHST14 que afecta a la proteína D4ST1 (MIM 601776) y DSE que afectan a DSE (MIM 615539).
• Las características de mcEDS son congénitas contracturas resultando en pie zambo, recurrente dislocaciones, pulgares en aducción (apretados) en la infancia, piel hiperextensible, moretones fáciles, piel frágil y cicatrices atróficas.

Síndrome de Ehlers-Danlos miopático (mEDS)

Los patrones de herencia de mEDS pueden ser autosómicos dominantes o autosómicos recesivos.

• El gen afectado en mEDS es COL12A1 que afecta al colágeno tipo XII (MIM 616471).
• La debilidad muscular presente en la infancia y la niñez tiende a mejorar hasta la edad adulta, con cierto deterioro después de los 40 años.

Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal (pEDS)

El patrón de herencia de pEDS es autosómico dominante.

• Los genes afectados en pEDS son C1R que afectan a la proteína C1r y C1S que afecta a C1 (MIM 130080).
• Las características de los pEDS son graves de inicio temprano periodontitis (encías rojas hinchadas, retracción de las encías, pérdida temprana de los dientes), moretón amarillento pretibial placas, hipermovilidad articular y piel hiperextensible.