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Que es basal célula nevo síndrome?
El síndrome del nevo de células basales es una afección hereditaria poco común que se caracteriza por:
- Célula basal múltiple y de inicio temprano carcinomas
- Otros tumores que incluyen melanoma, meduloblastoma, meningioma, mama carcinoma, no Hodgkin linfomay ovario fibroma
Los sinónimos para el síndrome de nevo de células basales (BCNS) incluyen síndrome de nevo de carcinoma de células basales (BCCNS), síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de Gorlin y síndrome de carcinoma nevoide de células basales. La llamada célula basal nevos son en realidad pequeños carcinomas de células basales.
De desarrollo anormalidades en los individuos afectados puede incluir:
- Quistes odontogénicos en la mandíbula
- Frente ancha
- Hoyos en palmas y plantas
- Anomalías de las costillas
- Hoz del cerebro calcificada (anotada en la radiografía de cráneo)
Síndrome de nevo de células basales
Numerosos carcinomas de células basales
Varias cicatrices por crioterapia
Hoyos palmar
¿Cuál es la causa del síndrome del nevo de células basales?
El síndrome de nevo de células basales se debe con mayor frecuencia a un PTCH 1 anormal (parcheado) gene en cromosoma 9q22.3-q31. Este gen normalmente funciona como tumor supresor, por lo que cuando no funciona correctamente puede permitir que los cánceres crezcan. Otros casos se deben a mutaciones en 1p34.1 (gen PTCH 2) o 10q24.32 (gen SUFU).
El síndrome del nevo de células basales es un autosómico condición dominante que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tiene el síndrome. Afecta a una de cada 50 a 100.000 personas.
Investigaciones recientes están estudiando cómo la genética del carcinoma de células basales puede conducir a tratamientos efectivos en el futuro.
Genética del síndrome del nevo de células basales *
Síndrome de nevo de células basales
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Se puede hacer un diagnóstico de síndrome de nevo de células basales si hay 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores.
Criterios principales
- Carcinomas basocelulares múltiples (> 2) a cualquier edad o un carcinoma basocelular menor de 20 años o> 10 nevos basocelulares
- Histológicamente queratoquiste odontogénico probado o un hueso poliostótico quiste
- De la palma o plantar hoyos (3 o más)
- Ectópico calcificación: calcificación laminar o temprana (<20 años) de la hoz del cerebro
- Antecedentes familiares de síndrome de nevus basocelular
Criterios menores
- Congénito defectos esqueléticos: costilla bífida, fusionada, extendida o faltante, o vértebra bífida, en cuña o fusionada
- Cabeza grande con circunferencia occipitofrontal> percentil 97, con protuberancia frontal
- Fibroma cardíaco u ovárico (benigno tumor en el corazón o el ovario)
- Meduloblastoma (un maligno tumor cerebral que generalmente surge en niños pequeños); esto generalmente se asocia con mutaciones del gen SUFU
- Quistes linfomesentéricos (quistes abdominales llenos de linfa líquido)
- Congénito malformación: hendido labio y / o paladar, polidactilia (dedos de las manos o de los pies adicionales), defecto congénito del ojo como catarata, microftalmos (ojo pequeño) o coloboma (tumor de iris)
Basaloide folicular hamartoma también se ha vinculado a un mutación en el gen parcheado pero es un tumor benigno. Hay solitarios y múltiples hereditario variantes.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de nevo de células basales?
El primero firmar del síndrome de nevo de células basales puede ser el desarrollo de un meduloblastoma en un niño de 2 a 5 años, pero afortunadamente esto es poco común. Solo unos pocos niños con meduloblastoma también tienen síndrome de nevo de células basales. Si se detecta a tiempo, el tumor puede tratarse mediante cirugía y quimioterapia.
Los pacientes con síndrome de nevus de células basales a menudo requieren cirugía para extirpar los quistes de la mandíbula a los 20 años. A menudo, no es hasta los 30 o 40 años que comienzan a aparecer los carcinomas de células basales, por lo que el diagnóstico del síndrome a menudo se retrasa.
Todos los pacientes con síndrome de nevus basocelular deben consultar un dermatólogo para exámenes regulares de la piel para que los carcinomas de células basales puedan tratarse cuando son pequeños. Esto puede requerir cirugía o uno de los muchos otros tratamientos disponibles para estos tumores, incluidos crioterapia, fotodinámico terapia, fluorouracilo crema y crema de imiquimod. No deben recibir tratamiento con irradiación, ya que puede provocar el desarrollo de más tumores.
Algunos pacientes pueden requerir un tratamiento a largo plazo con retinoides como isotretinoína o acitretina. Los carcinomas de células basales avanzados a veces se pueden tratar con vismodegib.
La protección solar es vital para reducir el número de cánceres de piel. desarrollando pero incluso la protección completa no evitará todos los carcinomas de células basales en pacientes con síndrome de nevo de células basales.
