Que es Netherton síndrome?
El síndrome de Netherton es un trastorno hereditario poco común que presenta las tres características siguientes:
- Ictiosiforme eritrodermia – inflamado, rojo, escamoso piel
- Trichorrhexis invaginata («bambú cabello”) – cabello corto, quebradizo y sin brillo
- Atópico diátesis – predisposición a alergia problemas
Las personas con síndrome de Netherton pueden mostrar algunas o todas estas características con diversos grados de gravedad de sus síntomas.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Netherton?
El síndrome de Netherton puede ser evidente al nacer o durante las primeras semanas de vida. Ahi esta extendido enrojecimiento (eritrodermia) y la piel está cubierta de una fina capa seca escamas (ictiosis). Una picazón eccematoso erupción puede estar presente, especialmente más tarde en la niñez. El defecto de la piel hace que la piel tenga «fugas» y el recién nacido pierde calor, agua y proteinas, que son todos esenciales para el crecimiento normal y desarrollo. Además, los bebés tienen más riesgo de infección, que puede ser potencialmente mortal en algunos casos. Los recién nacidos con síntomas graves a menudo tienen una mala pronóstico.
En el caso de los bebés con síntomas menos graves, muchos sufrirán retraso del crecimiento en el primer año de vida y en el segundo año de vida, aunque la salud de la mayoría de los niños comenzará a mejorar, la mayoría seguirá estando bajo de peso y de baja estatura. Otros signos que un paciente puede desarrollar en algún momento de su vida incluyen:
- Ictiosis linearis circunfleja: desarrollo de una circular distintiva escalada en la piel. Esta afección generalmente ocurre después de los 2 años de edad y tiende a sufrir episodios de inflamación seguidos de meses sin síntomas cutáneos. La erupción es circular y tiene un margen córneo engrosado con un patrón que cambia lentamente.
- «Cabello de bambú»: un tallo de cabello en forma de bola y encaje deformidad. A la mayoría de los pacientes les crecerá un cabello escaso, anormal, corto, puntiagudo, sin brillo y quebradizo. Los pacientes mayores pueden perder cejas y pestañas por completo. Algunos pacientes pueden parecer tener cabello de aspecto normal, pero el tallo del cabello es anormal debajo del microscopio (tricorrexis invaginata subclínica).
- Alérgico manifestaciones – muchos pacientes son propensos a desarrollar alergia a los alimentos, especialmente a los frutos secos. La mayoría tendrá una mayor probabilidad de desarrollando heno fiebre, asma y atópica eczema. Los pacientes tienen altos niveles de IgE (alergia anticuerpo) en la sangre y pueden sufrir ataques de angioedema (reacción alérgica cutánea grave) y urticaria.
¿Qué causa el síndrome de Netherton?
El síndrome de Netherton se hereda como autosómico Trato recesivo. La condición es causada por mutaciones en el SPINK5 gene que se encuentra en cromosoma 5. En algunos casos, no hay antecedentes familiares del rasgo y el síndrome de Netherton se revela cuando dos padres no afectados que son ambos portadores del gen recesivo mutado tiene un hijo que recibe ambas copias del gen recesivo.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
El síndrome de Netherton debe estar en la parte superior de la diagnóstico diferencial en un recién nacido con eritrodermia y cabello de aspecto anormal en el cuero cabelludo, o en un niño mayor con ictiosis lineal circunfleja y cabello escaso y sin brillo.
El examen microscópico de cabello anormal muestra tricorrexis invaginata (defectos de los tallos del cabello). Por lo general, esto no se desarrolla hasta después de los 2 años de edad, pero puede ocurrir antes.
Piel biopsia y ADN También se pueden realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Netherton?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Netherton. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y prevenir la piel. infecciones y otras complicaciones.
- Emolientes y queratolíticos (por ejemplo, cremas que contienen urea, ácido láctico o ácido salicílico) deben aplicarse para mantener la piel húmeda e hidratada
- Se pueden usar antibióticos para las infecciones de la piel.
- Actual Los esteroides pueden ser útiles en niños mayores con eccema, pero pueden absorberse demasiado en bebés con eritrodermia y causar complicaciones como pituitaria supresión del eje suprarrenal
- Otros tratamientos que se han probado incluyen fotoquimioterapia (PUVA) y oral retinoides (acitretina e isotretinoína), pero pueden agravar el problema de la piel.
Los síntomas del síndrome de Netherton tienden a mejorar con la edad. Los períodos de pocos o ningún síntoma de la enfermedad se intercalan con intermitentes exacerbaciones. El síndrome de Netherton puede aumentar el riesgo de piel cáncer desarrollando.
