Que es McCune – Albright síndrome?
El síndrome de McCune-Albright (MAS) es una afección poco común que se describió por primera vez en 1937. A veces se denomina síndrome de Albright.
La tríada clásica consta de 3 características:
- Piel irregular pigmentación
- Hueso anormalidades
- Endocrino anomalías (hormonales), en particular pubertad temprana
Al menos 2 de estas características deben estar presentes para diagnosticar la afección. MAS es causado por un espontáneo (azar) mutación en el GNAS1 gene. Este gen luego forma una anomalía proteína que regula la celda proliferación, migración y supervivencia. La mutación ocurre temprano en el desarrollo de un embrión y afecta solo a un subconjunto de las células del paciente (llamado mosaicismo). La mutación no se puede transmitir a los hijos del paciente afectado.
¿Cuáles son las características clínicas de ¿Síndrome de McCune-Albright?
| 1. Pigmentación cutánea irregular |
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| 2. Anomalías óseas |
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| 3. Anormalidades endocrinas |
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| 4. Otros problemas asociados | MAS se ha asociado con una variedad de otros problemas clínicos que incluyen:
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Genética del síndrome de McCune-Albright *
Síndrome de McCune Albright
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cómo se diagnostica el síndrome de McCune-Albright?
- Las radiografías de los huesos afectados muestran rasgos característicos como un patrón central de `` vidrio esmerilado '', lesiones líticas (desaparición local del hueso normal), quiste-como apariencia y evidencia de fracturas actuales o pasadas.
- Connecticut, Resonancia magnéticay nuclear El escaneo óseo de medicina también puede ser útil.
- Una vez que se ha diagnosticado la afección, se requieren otras investigaciones para detectar anomalías endocrinas ocultas (ocultas).
- Genético las pruebas son posibles, pero no están disponibles de forma rutinaria.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de McCune-Albright?
- El tratamiento médico del MAS ha tenido un éxito desigual.
- La pubertad temprana se puede tratar con varios agentes hormonales, pero los resultados no han sido consistentes.
- Recientemente se han utilizado medicamentos con bisfosfonatos para reducir las tasas de fracturas y el dolor óseo en pacientes con MAS. Sin embargo, los resultados nuevamente han sido inconsistentes.
- Otros problemas endocrinos requieren medicación o cirugía específicas.
Complicaciones de Síndrome de McCune-Albright
- Los cambios óseos en el cráneo pueden resultar en daño a nervios causando pérdida de visión y / o audición.
- Los cambios óseos en la pared torácica pueden provocar dificultad para respirar.
- Un tipo de hueso cáncer El llamado osteosarcoma se desarrolla hasta en el 2% de los pacientes con MAS. Esta tumor se encuentra con mayor frecuencia en pacientes que han recibido radioterapia en las lesiones óseas afectadas.
- Aunque 2 estudios a largo plazo no han demostrado un mayor riesgo de muerte prematura, varios autores han observado muerte súbita inexplicable en pacientes con características graves de la enfermedad.
