Que es Griscelli síndrome?
El síndrome de Griscelli es raro hereditario síndrome caracterizado por pigmentario dilución de la piel y color plateado cabello. Puede haber asociado inmunológico o neurológico problemas.
El síndrome de Griscelli es una forma de albinismo parcial. También se le llama síndrome de Griscelli-Pruniéras. Sin tratamiento, la mayoría de los niños con síndrome de Griscelli mueren en la primera infancia.
¿Cuál es la causa del síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli es causado por genético mutaciones conduciendo a un transporte defectuoso de melanosomas. Los melanosomas son pigmento gránulos conteniendo melanina que se encuentran dentro melanocitos. Normalmente, los melanosomas se mueven desde el centro de la melanocito a su borde para que la melanina se pueda transferir a los alrededores queratinocitos (celúlas de piel). Cuando falla el transporte, los melanosomas se acumulan dentro del melanocito y la piel aparece pálida.
Clasificación del síndrome de Griscelli
Hay 3 tipos principales de síndrome de Griscelli.
Síndrome de Griscelli tipo 1
El síndrome de Griscelli tipo 1 se asocia con enfermedades neurológicas disfunción y se debe a un defecto en el MYO5A gene (miosina VA, mioxina). Los problemas neurológicos suelen estar presentes al nacer o desarrollar en la infancia. Estos incluyen cambios en el tono muscular o parálisis, convulsionesy de desarrollo retrasar. El síndrome de Griscelli tipo 1 también se denomina síndrome de Elejalde.
Síndrome de Griscelli tipo 2
El síndrome de Griscelli tipo 2 se asocia con una deficiencia inmunológica y un mayor riesgo de infección. Este tipo se debe a un defecto en el gen RAB27A (un miembro de la RAS oncogén familia). Hay incontrolado T linfocito y macrófago activación que conduce a la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). HLH es un trastorno sanguíneo donde se activa macrófagos (un tipo de célula sanguínea) fagoctilosa (engullir) otras células sanguíneas. El número reducido de células sanguíneas circulantes conduce a anemia, tendencia al sangrado y mayor riesgo de infección.
Síndrome de Griscelli tipo 3
El síndrome de Griscelli tipo 3 se presenta con una dilución parcial del pigmento de la piel y el cabello solamente, sin sistémico problemas. Es causada por mutación en el gen MYO5A o MLPH (melanophilin).
Los hallazgos adicionales en el síndrome de Griscelli tipo 1 y 2 incluyen:
- Generalizado linfadenopatía (hinchado linfa nodos)
- Agrandamiento del hígado y el bazo.
- Hepatitis (hígado inflamación)
- Defectos oculares incluidos parciales ocular albinismo
- Pancitopenia (número reducido de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas)
¿Quién contrae el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli es raro, con un predominio de menos de 1 por millón. La mayoría de los casos se notifican en poblaciones turcas y mediterráneas. El síndrome de Griscelli es un autosómico condición recesiva que significa que dos defectuosos genes se heredan, uno de cada padre.
El síndrome de Griscelli suele presentarse en la infancia o la primera infancia, en la mayoría de los casos entre los 4 meses y los 7 años.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli debe considerarse en un niño con cabello, cejas y pestañas plateadas, particularmente si hay defectos neurológicos o inmunes.
Microscópico el análisis de los tallos del cabello muestra grumos de pigmento. Histológico examen de una piel biopsia puede revelar melanosomas prominentes dentro epidérmico y cabello folículo melanocitos.
En sospecha de síndrome de Griscelli, cromosómico Se puede realizar un análisis para buscar el defecto genético específico.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Griscelli?
El síndrome de Griscelli ha sido tratado con éxito con células madre trasplante.
