Síndrome de Gardner

Que es Gardner síndrome?

El síndrome de Gardner es una variante de ‘familiar adenomatoso poliposis ‘(FAP), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por pólipos gastrointestinales, osteomas múltiples (benigno tumores óseos), y piel y Tejido suave Tumores. Los pólipos tienden a formarse en la pubertad con la edad promedio de diagnóstico alrededor de los 25 años. En casi todos los pacientes, los pólipos Progreso a malignidad, resultando en colorrectal cáncer por lo que la detección oportuna es fundamental.

¿Qué causa el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner se debe a mutaciones sobre el APC gene en cromosoma 5q22. El gen juega un papel en tumor supresión. El síndrome de Gardner se hereda como autosómico rasgo dominante para que una persona afectada tenga un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Gardner?

Las características clínicas del síndrome de Gardner se pueden dividir en dos tipos, cutáneo y no cutáneo. La característica cutánea más notable del síndrome de Gardner es la aparición de quistes epidermoides. Estos quistes pueden ser diferenciado de quistes epidermoides ordinarios por los siguientes factores:

• Epidermoide inclusión Los quistes del síndrome de Gardner (50-65%) ocurren a una edad más temprana (alrededor de la pubertad) que los quistes comunes.
• Los quistes epidermoides ocurren en ubicaciones menos comunes como la cara, el cuero cabelludo y las extremidades en comparación con los quistes comunes.
• Los quistes tienden a ser múltiples en más de la mitad de los pacientes con síndrome de Gardner.
• Como ocurre con los quistes epidermoides ordinarios, los quistes en el síndrome de Gardner suelen ser asintomático (sin síntomas), sin embargo en algunos casos pueden ser pruriginoso (picazón) y / o inflamado, y pueden romperse.
• A veces, los quistes tienen características híbridas con pilomatricoma histopatología

Otras características cutáneas incluyen quistes desmoides, fibromas, lipomas, leiomiomas, neurofibromas y pigmentado piel lesiones.

Las características no cutáneas incluyen:

• Pólipos gastrointestinales que casi siempre se transforman en adenocarcinomas de colon (cáncer de colon).
• Osteomas: estos tumores óseos benignos son esenciales para realizar el diagnóstico del síndrome de Gardner. Ocurren más comúnmente en el mandíbula (mandíbula) pero también puede crecer en el cráneo y los huesos largos.
• Dental anormalidades - además de los osteomas en la mandíbula, puede haber otras anomalías dentales, como dientes extra no erupcionados y caries
• Lesiones pigmentadas multifocales del fondo de ojo en el ojo - visto en el 80% de los pacientes. Estas lesiones pueden estar presentes poco después del nacimiento y pueden ser el primer marcador de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner se diagnostica según las siguientes características.

• ≥ 100 pólipos colorrectales O ≤ 100 pólipos y un miembro de la familia con poliposis adenomatosa familiar o síndrome de Gardner
• Osteomas
• Tejido suave tumores como quistes epidermoides, fibromas y desmoides tumores
• APC mutación.

Radiológico Los estudios son esenciales para pacientes y familiares con sospecha de síndrome de Gardner.

• Las imágenes del hueso largo pueden mostrar osteomas.
• Las imágenes de la mandíbula a una edad temprana pueden mostrar defectos sutiles.
• Los exámenes de la vista a una edad temprana pueden detectar lesiones pigmentadas del fondo de ojo.
• Colonoscopia y otra invasor pruebas para comprobar la afectación de pólipos cada uno o dos años.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Gardner?

El tratamiento de los quistes epidermoides en el síndrome de Gardner es similar al que se usa para los quistes ordinarios e implica excisión. Ocasionalmente, se pueden usar inyecciones de esteroides intralesionales si los quistes están inflamados.

Se recomienda la extirpación quirúrgica de pólipos gastrointestinales debido al alto riesgo de pólipos desarrollando en cáncer. Los pacientes necesitan colonoscopias regulares.

Los osteomas también pueden requerir escisión solo si se deforman gravemente o si son una molestia.