Queratodermas palmoplantar hereditarias difusas

Qué son difuso hereditario palmoplantar queratodermas?

Las queratodermas palmoplantar hereditarias difusas son las queratodermas palmoplantar que afectan a la mayoría de las palmas de las manos y las plantas de los pies y son causadas por un genético anomalía. Varios miembros de la familia pueden verse afectados. Algunos tipos de queratodermia está asociado con anormalidades de órganos internos.

Pueden heredarse de un padre afectado (conocido como autosómico herencia dominante) o de ambos padres, que generalmente no se ven afectados (conocido como autosómica recesiva herencia). Los afectados gene se ha identificado específicamente para muchas de estas queratodermas.

¿Cuáles son las características clínicas de las queratodermas palmoplantar hereditarias difusas?

Las queratodermas palmoplantar hereditarias difusas se presentan en la primera infancia con enrojecimiento de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las palmas y las plantas se vuelven gradualmente más gruesas y desarrollar una apariencia cerosa amarillenta. Hay un límite claro entre la piel afectada y la no afectada y el borde del engrosamiento suele ser rojo. Esto suele ser obvio a la edad de 3 a 4 años.

Aumento de la sudoración (hiperhidrosis) es bastante común y hay una tendencia a la aparición de hongos y bacteriano infecciones de los pies.

‘Transgradiente’ es un término que se utiliza para describir la extensión del engrosamiento de la piel:

• Las queratodermas no transductoras no se extienden más allá de las palmas de las manos y la planta de los pies. Pueden afectar las almohadillas de los nudillos y uñas pero no afecte la piel fina de la parte superior de los pies o las manos.
• Las queratodermas transgradientes se extienden más allá de las palmas y las plantas de los pies hasta el dorso de las manos y los pies y, en algunos casos, hasta las muñecas y los tobillos. La piel alrededor de la boca, los ojos, la nariz y sobre los codos y las rodillas también puede verse afectada.

Queratodermas palmoplantar difusas no transgradientes

Las queratodermas hereditarias difusas no transductoras se conocen como enfermedad de Vorner y enfermedad de Unna-Thost. Se heredan como dominante autosómico condiciones. No hay anomalías asociadas. Se ven iguales pero tienen hallazgos ligeramente diferentes en la piel. biopsia.

Queratodermas palmoplantar difusas transgradientes

Queratodermia palmoplantar difusa asociada con otras anomalías

Sordera

• El síndrome de Vohwinkel es una queratodermia autosómica dominante asociada con un engrosamiento en forma de «estrella de mar» sobre los nudillos, bandas apretadas que se forman alrededor de los dedos que a veces resultan en la amputación del dedo de la mano o del pie afectado (pseudoainhum) y sordera.
• La queratodermia por loricrina es una variante del síndrome de Vohwinkel que también produce piel seca y escamosa en el resto del cuerpo (ictiosis).
• El síndrome de Bart-Pumphrey es una queratodermia autosómica dominante, similar al síndrome de Vohwinkel, con nudillos engrosados, uñas blancas y sordera.
• La queratodermia palmoplantar difusa con sordera se debe a una mutación en las mitocondrias (heredado por un método diferente al de los patrones autosómicos dominantes o recesivos).

Cabello, uña y anomalías en los dientes

• Hidrótico ectodérmico displasia es una queratodermia autosómica dominante asociada con cabello muy escaso o ausente en la cabeza, cara y cuerpo y uñas cortas y engrosadas que se pierden fácilmente. El engrosamiento de la piel también puede afectar los nudillos, las rodillas y los codos.
• El síndrome de Papillon-Lefevre es una queratodermia autosómica recesiva asociada con inflamación de las encías y pérdida de dientes, cabello escaso y recurrente Infecciones bacterianas de la piel y órganos internos.
• PPK difuso con pelo lanoso y arritmogénico cardiomiopatía es una condición autosómica recesiva asociada con congénito enfermedad cardíaca y cabello áspero y rebelde.

¿Cuál es el tratamiento de las queratodermas palmoplantar difusas?

Los siguientes tratamientos suavizan la piel engrosada y la hacen menos notoria.

• Emolientes
• Queratolítico agentes (p. ej., ácido salicílico al 6% en propilenglicol al 70%)
• Actual retinoides
• Vitamina D tópica ungüento (calcipotriol)
• Retinoides orales (acitretina)

Cuál es el pronóstico para las queratodermas palmoplantar difusas?

Queratodermas plamoplantar difusas persistir de por vida y puede pasar a la siguiente generación.