Pénfigo familiar benigno

Que es benigno familiar pénfigo?

El pénfigo familiar benigno también se conoce como enfermedad de Hailey-Hailey. Es un raro hereditario enfermedad cutánea con ampollas descrita por primera vez por los hermanos Hailey en 1939.

¿Quién contrae pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno suele aparecer en la tercera o cuarta década, aunque puede aparecer a cualquier edad. Entonces tiende a persistir para toda la vida. Puede afectar a personas de todas las razas.

¿Cuál es la causa del pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno es un trastorno cutáneo hereditario, aunque en ocasiones surgen casos esporádicos sin antecedentes familiares. El defecto responsable ahora se ha identificado en un gene llamado ATP2C1 encontrado en cromosoma 3q21-24. Este gen codifica el proteína SPCA1 (Vía secretora de calcio / manganeso-ATPasa), una bomba de calcio y manganeso. Las células de la piel (queratinocitos) se unen a través de estructuras llamadas desmosomas y parece que los desmosomas no se ensamblan correctamente si no hay suficiente calcio.

los genético El defecto en el pénfigo familiar benigno hace que las células de la piel se despeguen unas de otras. Normalmente, las celdas se empaquetan juntas de manera muy similar a los ladrillos y el mortero. Los pacientes con enfermedad de Hailey-Hailey tienen ´mortar´ defectuoso y las células se deshacen, como una pared de ladrillos en ruinas.

¿Cuáles son las características clínicas del pénfigo familiar benigno?

El pénfigo familiar benigno generalmente comienza como un simétrico doloroso erosivo y costroso piel erupción en los pliegues de la piel. Los sitios comunes incluyen las axilas, las ingles y el cuello, debajo de los senos y entre las nalgas. los lesiones tienden a ir y venir y no dejan cicatrices. A medida que las lesiones se agrandan, el centro se aclara dejando una forma de anillo típica. Si las lesiones están presentes durante algún tiempo, pueden engrosarse. Entonces la piel tiende a macerar dejando grietas bastante dolorosas.

Calor, sudoración y fricción a menudo exacerbar la enfermedad, y la mayoría de los pacientes tienen síntomas peores durante los meses de verano.

Rara vez, el pénfigo familiar benigno puede ser unilateral o tener un lineal arreglo, o puede involucrar mucoso membranas. También pueden aparecer bandas blancas en las uñas y hoyos en las palmas.

¿Cuáles son las complicaciones del pénfigo familiar benigno?

Para muchos pacientes, el pénfigo familiar benigno es una afección leve, pero para otros, el dolor y el olor pueden ser problemas graves. Secundario bacteriano infección, que no es infrecuente, puede dar lugar a un olor desagradable. Herpes simplex puede infectar sitios con ampollas y puede evolucionar a extendido, infección viral dolorosaeczema herpeticum).

¿Cómo se diagnostica el pénfigo familiar benigno?

Por lo general, el pénfigo familiar benigno se diagnostica por su apariencia y antecedentes familiares, pero a menudo se confunde con otros problemas de la piel. El impétigo, la candidiasis, la tiña (tiña inguinal) y otras afecciones con ampollas se ven similares.

El diagnóstico puede requerir una piel biopsia. los histología es característico, con capas de células cutáneas desprendidas ('acantólisis') alineados como' una hilera de lápidas '. A diferencia del pénfigo vulgar, el inmunofluorescencia hacer una prueba por anticuerpos es negativo.

Hasta el momento no existe una prueba de diagnóstico disponible para los miembros de la familia.

¿Cómo se trata el pénfigo familiar benigno?

No existe cura para la enfermedad de Hailey-Hailey. El tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y prevenir los brotes.

Consejo general

• Evite los factores desencadenantes como quemaduras solares, sudoración y fricción siempre que sea posible; cuando haga calor, quédese adentro con un ventilador o aire acondicionado, y limite la cantidad de ejercicio que realiza.
• Lave y seque los pliegues de la piel con cuidado, una o dos veces al día con agua y jabón suave.
• Use ropa suave y holgada, con almohadillas absorbentes en la ropa interior.
• Si tiene sobrepeso, intente reducir la grasa corporal para minimizar la fricción.
• Aplique compresas húmedas, por ejemplo, con acetato de aluminio diluido 1:40 o vinagre, para secar las manchas supurantes.
• Tome baños de lejía dos veces por semana para reducir la superficie infecciones.
• Aplicar zinc pegar a parches inflamados.
• Use antitranspirantes como roll-on y crema formas de sales de aluminio y polvo polvo que contiene el fármaco anticolinérgico difemanil al 2%.

Actual prescripciones

• Corticosteroide (cortisona) cremas utilizados a corto plazo (por ejemplo, de una a dos semanas) son eficaces en el tratamiento de lesiones inflamadas; funcionan mejor si se comienzan temprano.
• Los antibióticos tópicos como la clindamicina o la mupirocina se utilizan a corto plazo para localizado infección, pero es mejor evitarlos a largo plazo debido al riesgo de inducir resistencia bacteriana, por ejemplo, MRSA.
• El uso a corto plazo de cremas combinadas de corticosteroides / antibióticos también puede ser útil.
• El peróxido de benzoilo es un antiséptico útil disponible como crema o lavado.
• La crema de ketoconazol se puede usar en caso de infección por hongos.
• La crema de calcipotriol es útil para algunos pacientes.
• Se ha informado que la crema de fluorouracilo es eficaz en al menos un paciente.
• Calcineurina tópica inhibidores como crema de pimecrolimus o tacrolimus ungüento Se ha informado que reduce la necesidad de esteroides tópicos.

Recetas orales

• Pueden ser útiles ciclos prolongados de antibióticos orales, como tetraciclina.
• Si la infección por el virus del herpes es un recurrente problema, se recetan antivirales orales como aciclovir.
• Se pueden recetar medicamentos anticolinérgicos como glicopirrolato para reducir hiperhidrosis (sudoración excesiva).
• Varios otros medicamentos orales (retinoides, ciclosporina, dapsona y metotrexato) se ha informado en casos únicos como parcialmente eficaces, pero no se han realizado ensayos grandes.

Otros tratamientos

• Inyecciones de corticosteroides en inflamados placas
• Botulínico toxina para reducir la sudoración en axilas e ingles, reduciendo así la colonización por microorganismos y brotes
• También se ha utilizado fototerapia (luz ultravioleta).
• Fotodinámico la terapia ha tenido un éxito variable.
• Láseres se ha informado que son útiles en un estudio, por ejemplo, CO₂láser o láser Er: YAG que vaporiza la piel afectada, o láser de colorante pulsado que mejora la cicatrización de heridas.
• En casos graves, se puede realizar una cirugía para extirpar la piel afectada. Los injertos de piel suelen ser necesarios para reparar las heridas.
• Se ha informado que la dermoabrasión da excelentes resultados a largo plazo.
• Los implantes de afamelanotida eliminaron la enfermedad de Hailey-Hailey en 2 pacientes.[1]
• Se ha informado de varios pacientes que han tenido una mejoría en la enfermedad de Hailey-Hailey cuando fueron tratados con naltrexona en dosis bajas.[2]

¿El pénfigo familiar benigno mejorará con el tiempo?

Muchos pacientes tienen mucho remisiones y se produce una mejora con la edad.