bosbessenmuffin-syndroom

Wat is bosbessenmuffin? syndroom?

'Blueberry muffin syndrome' is de beschrijvende term die wordt gebruikt wanneer een baby wordt geboren met meerdere blauw/paarse markeringen of knobbeltjes op de huid. Deze zijn het gevolg van de aanwezigheid van clusters van bloedvormende cellen in de huid (extramedullaire erytropoëse) of bloedingen in de huid (Purper) of verspreiden kanker (metastase).

bosbessenmuffin-syndroom

Wat zijn de oorzaken van het bosbessenmuffinsyndroom?

Er zijn veel onderliggende oorzaken waarmee rekening moet worden gehouden wanneer een baby het bosbessenmuffinsyndroom heeft. Deze omvatten:

Tumoren zoals:

Aangeboren leukemie huid
Langherhans-cel histiocytose
neuroblastoom
aangeboren rabdomyosarcoom

Bloedaandoeningen zoals:

hemolytisch pasgeboren ziekte - rhesus of ABO-incompatibiliteit
Erfgenaam sferocytose
Twin-twin transfusiesyndroom

Aangeboren infecties Wat:

Rodehond
Toxoplasmose
Cytomegalovirus
Herpes simplex
coxsackie-virus
parvo-virus
Epstein-Barr-virus
Syfilis

TORCH-complex is een medisch acroniem dat wordt gebruikt voor deze ernstige aangeboren infecties: toxoplasmose, andere infecties, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex-virus. De andere infecties zijn hepatitis B, coxsackie-virus, syfilis, varicella-zoster-virus en parvovirus/erythrovirus B19.

Bijbehorende tekenen en symptomen

Vaak kan er een verband zijn Bloedarmoede en vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie).

Baby's met aangeboren infectie kan andere functies weergeven, zoals:

Slechte groei (intra-uterien groeivertraging)
Geelzucht
Abnormaal ontwikkelen centraal zenuwstelsel (waaronder mogelijk doofheid, cerebraal calcificaties, neurologische ontwikkelingsstoornis, microcefalie/macrocefalie, chorioretinitis, toevallen).

Beheer van het bosbessenmuffinsyndroom

Bij het onderzoek en de behandeling van een baby met het bosbessenmuffinsyndroom zijn vaak veel specialisten betrokken:

neonatologen
kinderartsen
dermatologen
Hematologen / Oncologen
Specialisten in infectieziekten.

Onderzoeken kunnen zijn:

Volledig bloedbeeld en röntgenfoto: gespecialiseerde beoordeling door a pediatrisch hematoloog Het wordt aanbevolen, omdat de eerste kenmerken van leukemie subtiel kunnen zijn.
Huid biopsie - om te zoeken naar kenmerken van leukemie of tumoren.
Beenmergbiopsie - om te zoeken naar kenmerken van leukemie, bloed afwijkingen, infectie of tumoren.
Echografie onderzoek van de buik: op zoek naar hepatosplenomegalie en neuroblastoom.
Screening op aangeboren infecties: TORCH-screening, inclusief moeder en baby serologie Y PCR, PCR van hersenvocht, virale urineculturen, echografie en/of Connecticut van het hoofd en andere onderzoeken volgens klinisch vermoeden.