Malformación vascular capilar

Qué son capilar vascular malformaciones?

Malformaciones vasculares capilares (telangiectásico nevos o nevos) a veces se denominan incorrectamente como planos hemangiomas. Estos no son hemangiomas pero están dilatados malformados vasos sanguineos en la piel. Lesiones no son cancerosos y aparecen como manchas de color rojo o púrpura en la piel en cualquier parte del cuerpo. Siempre están presentes al nacer, aunque pueden volverse más evidentes con el tiempo. Pueden variar en tamaño, desde un punto pequeño hasta afectar ocasionalmente una extremidad completa, y crecen en proporción al crecimiento general del niño.

Tipos de vasos capilares malformación

Dos malformaciones vasculares capilares comunes son las nevo simplex (salmón parche) y mancha de vino de Oporto (naevus flammeus).

Nevus simplex

El nevus simplex es muy común y ocurre en aproximadamente el 40% de todos los recién nacidos. Suelen ser pequeñas manchas planas de piel rosada o roja con bordes mal definidos. Se encuentran comúnmente en la nuca (picadura de cigüeña, eritema nuca), en la frente entre las cejas (beso de ángel) o en los párpados. Se vuelven más intensos en color y se notan cuando el niño está llorando. La mayoría de las lesiones desaparecerán espontáneamente durante el primer año de vida. Las picaduras de cigüeña tienden a ser más persistente y puede permanecer sin cambios en la vida adulta en el 50% de los casos.

Puerto Mancha de vino

Las manchas de vino de Oporto son mucho menos comunes que las manchas de salmón y ocurren en aproximadamente el 0.3% de los recién nacidos. Una mancha de vino de Oporto suele ser una gran mancha plana de piel de color púrpura o rojo oscuro con bien definido fronteras. Al nacer, la superficie de la mancha de vino de Oporto es plana, pero con el tiempo se vuelve irregular y, a menudo, más antiestética. La cara es la más comúnmente afectada, aunque pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Cuando están presentes, generalmente aparecen en un lado del cuerpo con un corte agudo en la línea media.

Algunas manchas de vino de Oporto pueden desaparecer con el tiempo, pero la mayoría permanecen sin cambios o incluso pueden profundizar en el color. No se encogen por sí mismos ni desaparecen espontáneamente. Si la mancha de vino de Oporto afecta la cara y el cuello, puede tener un impacto severo en la situación social, psicológica y económica del niño. desarrollo.

Síndromes vasculares

La mayoría de los nevos vasculares capilares no se asocian con otros anormalidades. Sin embargo, existen algunos síndromes raros que pueden presentarse con este tipo de marca de nacimiento:

• Sturge-Weber síndrome
• Síndrome de Parkes Weber
• Síndrome de Klippel-Trénaunay
• Hiperqueratósico cutáneo capilar-venoso malformación
• Síndrome de proteus

El síndrome de Sturge-Weber también se conoce como encefalotrigeminal angiomatosis. Es la asociación de malformación vascular capilar que afecta a la piel irrigada por una rama del trigémino. nervio de la cara con defectos en los tejidos subyacentes. Estos pueden resultar en un cerebro encogido, calcificación dentro del cráneo, convulsiones, meníngea angioma y anomalías oculares (glaucoma, óptica atrofia). El síndrome de Sturge-Weber se debe a somático mutación en el gene GNAQ.

El síndrome de Parkes-Weber se refiere a la asociación de una malformación vascular capilar con una malformación arteriovenosa. La marca de nacimiento tiende a ser bastante grande. A menudo es de color rosa pálido, pero también puede ser de color rojo brillante. La extremidad afectada es más cálida y más larga que el otro lado, aunque de forma normal. Es posible que sienta un "estremecimiento" debido al alto flujo de sangre a través de la malformación arteriovenosa. El médico que escucha con un estetoscopio puede escuchar un silbido o un "soplo". De vez en cuando hay un agrandamiento del corazón, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca.

El síndrome de Klippel-Trénaunay se refiere a la asociación de una malformación vascular capilar con una venosa y una linfático malformación. La marca de nacimiento roja en la superficie tiende a ser pequeña o irregular pero prominente. La malformación linfática puede contener grandes quistes llenos de líquido (macroquísticos) o grupos de pequeños (microquísticos). El miembro afectado es más ancho y voluminoso que el otro lado y, a veces, más largo. A veces, la extremidad afectada es más pequeña que la otra. El síndrome puede complicarse por coágulos de sangre (tromboflebitis), filtración de linfa, infecciones (celulitis), ulceración y sangrado.

La malformación capilar-venosa cutánea hiperqueratósica suele afectar los tejidos alrededor del ojo. Puede estar asociado con malformaciones vasculares en el cerebro, conocidas como "cavernomas". Este trastorno se hereda como autosómico dominante anomalía, afectando a la mitad de los hijos de una persona afectada. Se debe a una mutación en un gen llamado KRIT1.

El síndrome de Proteus es muy raro y se cree que se debe a un PTEN anormal. tumor-gen supresor. Tiene muy variable manifestaciones como manos y pies agrandados o un lado del cuerpo, varias marcas de nacimiento, incluidas malformaciones vasculares, tejido conectivo nevi, epidérmico nevos, anomalías del cráneo y tumores grasos (lipomas) debajo de la piel e internamente.

Otras malformaciones vasculares capilares

Reticular nevos vasculares están estrechamente relacionados con las manchas de vino de Oporto. La principal diferencia es que los nevos reticulados generalmente mejoran espontáneamente al desaparecer con el tiempo.

Angioqueratoma circunscrito es un elevado verrugoso rojo oscuro-violeta lesión que se encuentra más comúnmente en la parte inferior de la pierna o el pie. A menudo está cubierto de áspero escamoso parches de piel. En muchos casos, están presentes al nacer, pero también pueden desarrollar en la niñez o la edad adulta. Angioqueratomas son lesiones inofensivas que generalmente no requieren tratamiento. Por motivos estéticos o preocupaciones de una posible melanoma, extirpación quirúrgica o láser se puede realizar una terapia.

¿Cuál es la causa de la malformación vascular capilar?

Las malformaciones vasculares capilares ahora se conocen debido a genético anomalías y a menudo familiar. Los investigadores han encontrado una mutación en el gen GNAQ en cromosoma 9q21 en la gran mayoría de pacientes con manchas en vino de Oporto y síndrome de Surge-Weber.[2]

¿Qué investigaciones se deben realizar?

Las malformaciones vasculares capilares generalmente se diagnostican clínicamente y no son necesarias investigaciones para la mayoría de las lesiones planas. Sin embargo, cuando hay incertidumbre sobre el diagnóstico o si los tejidos subyacentes están afectados, un ultrasonido a menudo se realiza una exploración. De manera característica, una malformación vascular muestra vasos sanguíneos colocados en tejido de fondo normal.

En casos más complicados puede ser necesario realizar Imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) o angiografía para ayudar a planificar el tratamiento.

¿Cuál es el tratamiento de la malformación vascular capilar?

Los parches de salmón no requieren tratamiento, mientras que el tratamiento de las manchas de vino de Oporto depende del sitio del cuerpo, la extensión y la naturaleza de la lesión. En el pasado, una cubierta cosmética era el mejor consejo para los afectados, pero ahora muchos pueden eliminarse con éxito o mejorar su apariencia con un tratamiento con láser. El consejo de un especialista y la derivación para tratamiento es mejor antes de ingresar a la escuela, cuando sea posible.

El láser de colorante pulsado (PDL) parece ser el tratamiento de elección para la mayoría de las manchas de vino de Oporto. Aproximadamente entre el 40 y el 45% mejoran al menos en un 75% después de 5 a 25 tratamientos. Algunas lesiones que no responden a una PDL pueden mejorar cuando se tratan con otros tipos de láser.

Las malformaciones vasculares capilares pueden sangrar después de trauma ya veces el sangrado puede ser difícil de detener a pesar de la aplicación de presión. Esto es poco común.

Los síndromes complejos requieren una evaluación cuidadosa, a menudo por un equipo de especialistas que puede incluir un pediátrico dermatólogo, pediatra, radiólogo, cirujano plástico y / o cirujano vascular. Las siguientes medidas pueden ser necesarias en raras ocasiones:

• Medias de compresión o vendajes para reducir la hinchazón y proteger de lesiones.
• Aspirina y, a veces, anticoagulantes como warfarina, para prevenir coágulos
• Resección o ligadura (amarre) de vasos sanguíneos anormales
• Escleroterapia para tratar las varices.
• Operación de acortamiento óseo si una extremidad es más de 2 cm más larga que su par
• Amputación de un muy anormal dígito (dedo o pulgar) o extremidad

Sirolimus oral (que inhibe angiogénesis) está siendo investigado como posible tratamiento médico para malformaciones vasculares graves, pero puede tener efectos adversos importantes. [1].

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