Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

¿Qué es recesivo ligado al cromosoma X? ictiosis?

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es un genético trastorno en el que hay piel muy seca. Las características incluyen generalizado, fina o romboidal, adherente, marrón oscuro o gris claro, escalada de la piel. La descamación suele ser prominente en la parte posterior del cuello, la parte superior del tronco y músculo extensor superficies de las extremidades. La afección se presenta generalmente al nacer o dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se asocia con opacidades corneales del ojo, testículos no descendidos y neurológico anormalidades.

A veces también se le llama simplemente ictiosis ligada al cromosoma X.

¿Qué causa la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es un trastorno causado por mutación del enzima sulfatasa esteroidea (STS). STS participa en el metabolismo de colesterol sulfato en la piel. La deficiencia de STS conduce a la acumulación de sulfato de colesterol en la capa externa de la piel que conduce a una disfuncional barrera cutánea y retención de las células externas de la piel (corneocitos) causando la típica descamación.

los gene La codificación STS se ha asignado a la distal parte de la X cromosoma.

• El 90% de los pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X tienen deleciones completas de este gen.
• Los otros casos incluyen eliminaciones parciales o puntuales mutaciones.
• Pueden ocurrir eliminaciones en el vecino genes causando un defecto genético contiguo.

Por lo tanto, los pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X también deben evaluarse para detectar el defecto genético contiguo. Más grande cromosómico las eliminaciones pueden resultar en:

• Kallmann síndrome
• Retraso mental
• Condrodisplasia punctata recesiva ligada al cromosoma X
• Baja estatura.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Quiénes padecen ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

La herencia de la ictiosis ligada al cromosoma X es recesiva porque si el individuo también tiene un gen STS normal, la condición no se expresa.

Las hembras tienen dos X-cromosomas y los machos tienen uno. Un hombre afectado por ictiosis ligada al cromosoma X transmite el gen de la ictiosis a sus hijas a través de su cromosoma X. Las hijas se vuelven portadores y suelen tener un gen afectado y un gen normal. Pueden transmitir el gen anormal a aproximadamente la mitad de sus hijas y a la mitad de sus hijos, quienes luego manifiesto ictiosis. Así:

• Los machos suelen verse afectados.
• Las hembras suelen estar protegidas por su segundo cromosoma X. Son portadores.

Aproximadamente 1 de cada 6.000 varones se ven afectados por ictiosis recesiva ligada al cromosoma X, sin asociaciones raciales o geográficas evidentes. Se han notificado pocos casos en mujeres. Se cree que estas mujeres han heredado el gen de la ictiosis de ambos lados de la familia.

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se presenta con descamación prominente.

• La escala se distribuye normalmente de forma simétrica.
• Es más evidente en las superficies extensoras de las extremidades y en el lateral del tronco.
• Escamas puede parecerse a escamas de pescado; el color marrón o gris puede dar lugar a una "apariencia sucia".
• La cara generalmente no tiene escamas, excepto en el área frente a las orejas (preauricular). De vez en cuando, flexiones, el cuello y el cuero cabelludo también se ven afectados.
• Las escamas en el cuero cabelludo, el cuello y las áreas preauriculares tienden a desaparecer durante la infancia.
• Las palmas y las plantas de los pies rara vez se ven afectadas.
• Cabello y uñas son normales.
• Típicamente descamación mejora durante el verano y se deteriora durante el tiempo seco y frío.

No piel manifestaciones de la deficiencia de STS también puede ocurrir.

• Debido al bajo nivel de STS placentario, las madres embarazadas pueden sufrir un parto prolongado al dar a luz a los bebés afectados.
• Las opacidades corneales pueden ocurrir en hombres y mujeres portadores afectados.
• Testículos no descendidos (criptorquidia) se encuentra con más frecuencia en hombres con ictiosis ligada al cromosoma X que en la población general.
• También existe un mayor riesgo de cáncer, que es independiente de la presencia de maldescencia testicular.
• La posible afectación neurológica incluye epilepsia, retraso mental y capacidad reducida para oler (hiposmia).

Participación de la adyacente Los genes en pacientes con ictiosis recesiva ligada al cromosoma X pueden resultar en una variedad de características adicionales.

¿Cómo se diagnostica la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

El diagnóstico se basa principalmente en la historia y los hallazgos clínicos.

Análisis bioquímico después del nacimiento en la placenta, piel. fibroblastos y queratinocitos incluye:

• Suero proteína electroforesis
• Ensayo de actividad STS.

El análisis genético incluye:

• Mancha sureña
• Fluorescente en el lugar hibridaciónPESCADO)
• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Los análisis genéticos han pasado por alto algunos casos de ictiosis ligada al cromosoma X causada por mutaciones puntuales.

Las pruebas de diagnóstico prenatales para la ictiosis ligada al cromosoma X incluyen:

• Disminuido estrógeno niveles en la orina materna
• Presencia de esteroides sulfato no hidrolizados en la orina materna
• Análisis genético de vellosidades coriónicas o amniótico muestras de líquido, si se conocen los antecedentes familiares del defecto del gen STS.

Piel biopsia no suele ser útil para confirmar la enfermedad, ya que epidérmico microscópico los hallazgos pueden ser sutiles. Pueden incluir:

• Hiperqueratosis
• Hipergranulosis.

¿Cuál es el tratamiento de la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

No existe un tratamiento definitivo para la ictiosis ligada al cromosoma X y la evidencia actual es limitada. Faltan estudios de alta potencia para los tratamientos.

El objetivo del tratamiento es mejorar la descamación de la piel y mejorar el aspecto de la piel. En algunos pacientes, es posible que no se requiera tratamiento. Las opciones incluyen:

• Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar escala
• Emolientes aplicado después del baño para hidratar la piel
• Actual queratolíticos que contiene ácido láctico, ácido glicólico, ácido salicílico y urea; Estos agentes pueden ayudar con la descamación y mejorar el aspecto de la piel.
• Isotretinoína tópica
• Tazaroteno tópico 0.05% gel (receptor-selectivo retinoide)
• Calcipotriol ungüento menos de 100 g / semana y liarozol 5% crema (aún no disponible comercialmente)
• Acitretina oral; su uso es limitado debido a teratogenicidad y efectos adversos
• Liarozol oral (un ácido retinoico agente bloqueador del metabolismo, aún no disponible comercialmente)

También se puede ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familias para obtener más información sobre la ictiosis ligada al cromosoma X y el patrón de herencia.

Se están realizando investigaciones para ver si los pacientes pueden ser tratados con transferencia genética.

Se debe recomendar a los hombres que se realicen autoexámenes testiculares con regularidad.

¿Cuál es el resultado de la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X?

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X es un crónico condición y la enfermedad persiste durante la vida adulta.

• La escala puede mejorar con el tiempo.
• La esperanza de vida es normal.