Hipoplasia dérmica focal

Que es focal dérmico hipoplasia?

La hipoplasia dérmica focal es un trastorno heredado genéticamente que puede afectar la desarrollo de muchos sistemas de órganos diferentes y fue descrito por primera vez por Goltz en 1962. Se presenta con características anormalidades de la piel, ojos y dientes y también puede tener efectos sobre el esqueleto, gastrointestinal, genitourinario, neurológico y sistemas cardiovasculares.

Es una condición rara con menos de 300 casos reportados, la mayoría de los cuales son mujeres.

El nombre es realmente engañoso, ya que el adelgazamiento de los tejidos no se limita a la dermis pero también involucra al epidermis y subcutáneo tejido.

¿Cómo se contrae la hipoplasia dérmica focal?

Hipoplasia dérmica focal se hereda genéticamente de una manera dominante ligada al cromosoma X. Es causada por anomalías del PORCN. gene en la X cromosoma, y la mayoría de las veces surgen en el embrión y no se heredan de uno de los padres. El cromosoma X es uno de los sexo cromosomas: las hembras son XX, los machos son XY. Las mujeres con un cromosoma X anormal se ven afectadas por la FDH, pero la mayoría de los embriones masculinos con el gen anormal no sobreviven.

Hipoplasia dérmica focal puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. Al igual que con otras afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, la piel manifestaciones seguir de desarrollo líneas conocidas como Líneas de Blaschko.

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los efectos de la hipoplasia dérmica focal?

Hipoplasia dérmica focal puede tener una amplia gama de efectos en una variedad de sistemas de órganos y la gravedad de la afección puede variar mucho entre las personas, según la cantidad de órganos involucrados y la naturaleza de las anomalías.

Signos cutáneos

• Lineal Rayas hipoplásicas (adelgazadas) que siguen las líneas de Blaschko
• gordo nódulos y hernia grasa
• Telangiectasia (visible superficial vasos sanguineos)
• Verrucoide papilomas (verrugoso crecimientos)
• Piógeno granuloma-me gusta lesiones
• Alopecia (adelgazamiento, calvicie, cabello pérdida), cabello quebradizo / escaso
• Uña anormalidades
• De la palma y plantar hiperqueratosis (piel engrosada en manos y pies)
• Aplasia cutis congénitalocalizado pérdida total de piel)
• Hiperhidrosis (sudoración excesiva)

Ojos

• Anormalidades estructurales del ojo: microftamia (ojo pequeño), anoftalmia (ojo faltante)
• Lente desplazada
• Coloboma coroidoretiniano (falta de retina y coroides)
• Óptico nervio atrofia (falta de suministro de nervios al ojo)
• Obstruido lagrimal (conducto lagrimal

Musculoesquelético

• Anormalidades dentales: dientes hipoplásicos (pequeños), esmalte anormal
• Microcefalia (cabeza pequeña), unilateral microsomía facial (cara subdesarrollada)
• Hendido labio y paladar
• Orejas de implantación baja
• Anomalías en manos y pies: ectrodactilia (pinza de langosta), braquidactilia (dedos cortos), oligodactilia (dedos faltantes), sindactilia (dedos unidos)
• Vértebras anormales, costillas bífidas (dobles) o fusionadas, clavícula pequeña
• Herido huesos (rayados) en rayos X

Renal

• Anomalías estructurales del riñón: agenesia renal (falta de riñón), riñón en herradura, hidronefrosis (riñón inflamado), uréter bífido (dividido)
• Extrofia de vejiga (vejiga de adentro hacia afuera)

Gastrointestinal

• Oomphalocoele (contenido abdominal fuera del abdomen)
• Malrotación intestinal (intestino torcido)
• Desplazado anteriormente ano
• Gastroenteritis viral graveesofágico reflujo

Cardíaco

• Congénito cardiopatía

Neurológico

• Anomalías estructurales del sistema nervioso central: meningomielocele (espina bífida), hidrocefalia (cerebro hinchado), Arnold-Chiari malformación (averiado posterior cerebro), cuerpo calloso ausente
• Discapacidad visual y auditiva
• La mayoría (> 80%) informó tener un funcionamiento psicológico normal

¿Qué tratamiento está disponible para la hipoplasia dérmica focal?

El tratamiento dependerá de la atención especializada requerida para cada problema específico. A menudo participarán especialistas de múltiples disciplinas.

por cutáneo problemas: las áreas telangectásicas y los papilomas pueden responder a vascular láseres; Los papilomas se pueden extirpar quirúrgicamente si son problemáticos.