¿Qué es la epidermólisis ampollosa?
La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la formación de ampollas lesiones en la piel y mucoso membranas. Estos pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente aparecen en sitios de fricción y menor trauma como los pies y las manos. En algunos subtipos, las ampollas también pueden aparecer en órganos internos, como el esófago, estómago y vías respiratorias, sin ningún roce aparente.
¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?
En epidermólisis ampollosa de la unión simplex (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es el lámina lucida dentro del membrana basal zona. Causa generalizado ampollas en la piel e internas membranas mucosas de diversa gravedad.
¿Quién contrae epidermólisis ampollosa de la unión?
JEB es una enfermedad hereditaria poco común. La mayoría de los subtipos de JEB son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. JEB ocurre por igual en hombres y mujeres.
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de la unión?
| Subtipos de JEB | Caracteristicas |
|---|---|
| JEB grave generalizada Anteriormente conocido como Herlitz JEB |
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| JEB intermedio generalizado Anteriormente conocido como JEB no Herlitz |
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¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?
En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista realice un diagnóstico clínico. dermatólogo basado en los signos presentes. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen inmunofluorescencia antígeno mapeo (IFM) y / o transmisión de electrones microscopía (EM) de una piel biopsia de una ampolla recién inducida.
Análisis mutacional (análisis de sangre de genes) también está disponible en algunos países
¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?
Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa - general.
- Donde esté disponible, gelLos apósitos de silicona y de tipo doble son los más adecuados para los bebés con EBJ, ya que causan un bajo grado de trauma al retirarlos.
- El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.
¿Cuál es el resultado para los pacientes con epidermólisis ampollosa de la unión?
Hay un alto mortalidad (muerte) en JEB - especialmente JEB severa generalizada, independientemente de la intervención médica.
