Síndrome de Prader-Willi
Qué es Prader – Willi síndrome? El síndrome de Prader-Willi es el más común genético causa de la obesidad. Fue descrito por primera vez en 1887 por John Langdon Down, 70 años antes que Prader et al en 1956. También se conoce como síndrome de Prader-Labhart-Willi. Síndrome de Prader-Willi Eugenia Martínez Vallejo, vestida por Don […]
Poroqueratosis plantaris, palmaris et diseminata
¿Qué es la poroqueratosis plantaris, palmaris et diseminata? La poroqueratosis es una afección cutánea poco común de alteraciones queratinización [1]. La poroqueratosis plantaris, palmaris et diseminata (PPPD) es una forma extremadamente rara de poroqueratosis en la que escamoso rojo marrón anular los parches surgen en las palmas y plantas del paciente y se extienden a […]
Piebaldismo
El nombre piebaldismo se deriva de una combinación del «pastel» en la urraca (un ave de plumaje blanco y negro) y el «calvo» del águila calva (el ave nacional de los Estados Unidos que tiene una cabeza con plumas blancas). De ahí que la principal característica del piebaldismo sea un mechón blanco (un parche de […]
Imágenes de neurofibromatosis
> Ir a la biblioteca de imágenes Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Neurofibromatosis Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait macule Café au lait […]
Síndrome de mixoma
Que es mixoma síndrome? El síndrome de mixoma es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de mixomas (tumores del tejido cardíaco) y lentigos (pigmentado manchas en la piel). A menudo otros anormalidades están asociados con los diferentes trastornos y esto ha dado lugar en […]
síndrome de Marfan
Que es Marfan síndrome? El síndrome de Marfan es un tejido conectivo trastorno que afecta principalmente a huesos y articulaciones (sistema esquelético), corazón y vasos sanguineos (sistema cardiovascular) y los ojos. El tejido conectivo es un componente esencial del cuerpo humano, ya que lo mantiene unido y proporciona un marco para el crecimiento y desarrollo. […]
Deficiencia selectiva de IgA
¿Qué es IgA? IgA es inmunoglobulina el tipo A es un proteína producido en la médula ósea por plasma células. IgA se encuentra en mucoso secreciones de membrana, incluyendo vaginal secreciones, semen, lágrimas, saliva, calostro y secreciones del tracto respiratorio y gastrointestinal. ¿Qué es la deficiencia selectiva de IgA? Los pacientes con deficiencia selectiva de […]
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
Que son múltiples endocrino neoplasia síndromes? Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN) son en su mayoría condiciones hereditarias en las que varias enfermedades endocrinas glándulas desarrollar benigno (no canceroso) o maligno tumores (cancerosos) o hiperplasia (crecen en exceso sin formar tumores). Hay 2 tipos principales de MEN, MEN tipo 1 y MEN tipo 2. MEN […]
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Que es mixto tejido conectivo ¿enfermedad? La enfermedad mixta del tejido conectivo es un trastorno raro del tejido conectivo, con un autoinmune base. La condición tiene características de 3 enfermedades más comunes del tejido conectivo, de ahí su nombre. Sistémico lupus eritematoso Sistémico esclerosis Polimiositis (dermatomiositis sin signos cutáneos) Los síntomas tienden a ocurrir en […]
Gen del receptor de melanocortina 1
Introducción Melanocitos hacer dos formas de melanina en la piel cabello, y los ojos. La eumelanina es una oscura pigmento que protege contra los efectos nocivos de Radiación ultravioleta (UVR) del sol. La feomelanina es un pigmento más claro, que se asocia con un aumento susceptibilidad a radicales libres daño de UVR [1,2]. Cabello rojo, […]