¿Qué son las gammaglobulinas?
Las gammaglobulinas también se llaman inmunoglobulinas. Son proteinas producido por plasma células y son esenciales para el sistema de defensa inmunológico del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la ausencia de gammaglobulinas.
¿Qué es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un genético trastorno descrito por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Se caracteriza por la incapacidad del organismo para producir B-linfocitos y Células de plasma. Los pacientes afectados tienen graves deficiencias en todas las inmunoglobulinas.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X también se denomina agammaglobulinemia de Bruton.
¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por mutaciones en Bruton Tirosina quinasa (BTK) gene, que fue descubierto en 1993. El gen normalmente promueve la maduración de los linfocitos B. Dado que el gen BTK se encuentra en el X-cromosomaLa agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se presenta exclusivamente en varones. Las hembras pueden presentar autosómico versión recesiva de la agammaglobulinemia.
Genética de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Agammaglobulinemia ligada a X
* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics
¿Cuáles son los signos y síntomas de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
Los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden presentar:
- Reducido linfoide u órganos reticuloendoteliales, incluida la amígdala, linfa nodos, bazo, adenoides y parches de Peyer intestinales
- Recurrente respiratorio infecciones, incluyendo otitis medios de comunicación, neumonía, bronquitis o sinusitis; las causas más comunes son neumococo, estreptococo y estafilococo.
- Crónico síntomas gastrointestinales, por ejemplo, diarrea debido a infecciones por giardia
- Infecciones de la piel
Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen sanos al principio. Empiezan a tener infecciones recurrentes como protección de la madre. anticuerpos desvestir.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
Los factores de riesgo de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen:
- Sexo. La enfermedad se presenta exclusivamente en varones.
- Años. El paciente generalmente comienza a tener síntomas entre los 6 y los 18 meses de edad.
- Historia familiar.
- Carrera. No parece haber ninguna raza predilección.
¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante:
- Evaluación inicial de suero inmunoglobulinas
- Medición de células B en periférico sangre, si la prueba inicial revela inmunoglobulinas séricas bajas
- Molecular análisis, que incluye técnicas como la confirmación de una sola hebra polimorfismo, ADN análisis, gradiente desnaturalizante gel electroforesis, o pruebas de polimerasa de transcriptasa inversa en el gen BTK
- Pruebas genéticas de las parientes femeninas de un paciente sospechoso de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
- En el útero prueba a través de muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis
- Pruebas al nacer para detectar una disminución en las células B CD19 y un nivel elevado de Células T mediante análisis fluorocitométrico
¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?
No existe cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar en gran medida la calidad de vida de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.
- Para toda la vida inmunoglobulina terapia de reemplazo, administrada por vía intravenosa o subcutáneamente. Esto ayuda a reemplazar los anticuerpos que un paciente con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no puede producir por sí mismo.
- Antibióticos: a veces se utilizan profilácticamente-para reducir infección tarifas.
- Abstención de vacunas vivas, incluida la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), y las vacunas contra la poliomielitis, el rotavirus y la varicela, que en realidad pueden causar las enfermedades que se supone que deben prevenir.
