Afecciones similares a la acrodermatitis enteropática

¿Qué es la acrodermatitis enteropática?

La acrodermatitis enteropática es una rara genético trastorno del zinc metabolismo caracterizado por la tríada de dermatitis, diarrea y alopecia [1]. Es un autosómico condición recesiva causada por un mutación en el SLC39A4 gene, que codifica para un transportador de zinc proteína [1,2].

¿Qué es una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática se presenta con características similares a la acrodermatitis enteropática, pero es causada por deficiencia adquirida de zinc o un trastorno de aminoácidos o metabolismo de los ácidos grasos [1].

Las afecciones similares a la acrodermatitis enteropática incluyen:

• Acrodermatitis metabólica cuando es secundaria a un trastorno metabólico
• Acrodermatitis acidemica cuando es secundaria a una acidemia orgánica [1].

¿Quién padece una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática se puede clasificar como secundaria a una deficiencia adquirida de zinc o a un trastorno metabólico no relacionado con la deficiencia de zinc. [1].

Deficiencia de zinc adquirida

Las causas de la deficiencia adquirida de zinc incluyen [1-4]:

• Ingesta inadecuada de zinc (debido a niveles bajos de leche materna, anorexia nerviosa, nutrición parenteral total o dieta inadecuada)
• Malabsorción intestinal (enfermedad celíaca, enfermedad de Crohn, úlceras colitis, cístico fibrosis, pancreático disfunción, alta ingesta de cobre / hierro / fitato, intestino corto síndrome, medicamentos)
• Aumento de la excreción urinaria de zinc (síndrome nefrótico, hígado cirrosis, infección, diabetes mellitus, exceso de alcohol ingestión, diuréticos)
• Mayor pérdida de líquido digestivo (intestinal fístula, Diarrea)
• Mayores necesidades (embarazo, madres lactantes, recién nacidos prematuros)
• Albúmina baja y altas demandas metabólicas (quemaduras térmicas, sudoración excesiva, cirrosis hepática, hemólisis).

Desordenes metabólicos

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática relacionada con un trastorno metabólico puede ser secundaria a:

• UNA congénito condición presente en el período neonatal
• Una deficiencia adquirida de proteína o biotina, que puede presentarse en varias etapas de la vida. [1,3].

Las condiciones similares a la acrodermatitis enteropática secundarias a trastornos metabólicos son causadas por anormalidades interrumpir el metabolismo de aminoácidos o ácidos grasos [1]. Esto puede ser directo, a través de la interrupción del ciclo de la urea, o afectando cofactores, en particular biotina. [1–3].

Los trastornos metabólicos responsables de afecciones similares a la acrodermatitis enteropática incluyen [1–3]:

• Acidemias orgánicas, que incluyen:
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia metilmalónica
  • Aciduria glutárica tipo 1
  • Deficiencia múltiple de carboxilasa
• Enfermedad de la orina con jarabe de arce
• Fenilcetonuria
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• Citrulinemia
• Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa
• Kwashiorkor (deficiencia de proteína adquirida)
• Deficiencia de biotina adquirida debido a una dieta restrictiva (raro).

Migratorio necrolítico eritema puede presentarse con un erupción similar a la acrodermatitis enteropática en adultos y se asocia con glucagonoma [1].

¿Qué causa una condición similar a la acrodermatitis enteropática?

Cuando una condición similar a la acrodermatitis enteropática está relacionada con una deficiencia adquirida de zinc, la falta de zinc conduce a queratinización, célula proliferacióny respuesta inmune defectuosa [1].

En los trastornos metabólicos, la deficiencia de aminoácidos o ácidos grasos conduce a una reducción queratinocito crecimiento y diferenciación [1].

¿Cuáles son las características clínicas de una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

Al igual que su homónimo, una afección similar a la acrodermatitis enteropática generalmente se presenta con la tríada de dermatitis, diarrea y alopecia. [2].

Cutáneo caracteristicas

Las características cutáneas de una afección similar a la acrodermatitis enteropática incluyen [1–3]:

• Acral y periorificial distribución
• Bien-demarcado, simétrico, eritematoso, eccematosoo psoriasiforme placas y vesiculobulloso lesiones
• Queilitis angular
• Cicatrización deficiente de heridas.

Otras características

Otras características de una afección similar a la acrodermatitis enteropática dependen de la causa subyacente, pero a menudo incluyen [1,3,5]:

• Fracaso para prosperar
• Neurológico defectos, como de desarrollo retrasar, convulsionesy hipotonía
• Anomalías oftálmicas, como cataratas y retinosis pigmentaria
• Anormalidades metabólicas, como acidosis, cetosise hiperamonemia.

¿Cuáles son las complicaciones de una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

Una afección similar a la acrodermatitis enteropática puede complicarse por bacteriano infección o candidiasis [1].

La descompensación de un trastorno metabólico congénito durante períodos de enfermedad o estrés puede resultar en acidosis, que es potencialmente fatal [5]. Los problemas del neurodesarrollo a largo plazo no son infrecuentes en los trastornos metabólicos congénitos. [1,5,6].

¿Cómo se diagnostica una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

La deficiencia de zinc adquirida se asocia con una baja suero niveles de zinc y alcalinos fosfatasa [2]. Los niveles de zinc y fosfatasa alcalina tienden a ser normales en afecciones similares a la acrodermatitis enteropática relacionadas con trastornos metabólicos [1].

Un hemograma completo puede revelar citopenias tanto en la deficiencia adquirida de zinc como en los trastornos metabólicos. [2,5].

Los análisis de sangre iniciales para una acidemia orgánica pueden incluir [5]:

• pH
• La presión parcial de dióxido de carbono.
• Bicarbonato
• Lactato
• Electrolitos
• Urea
• Creatinina
• Glucosa
• Piruvato
• Amoníaco.

Niveles de aminoácidos específicos o enzima La actividad y la presencia de ácidos orgánicos en la orina pueden apoyar un diagnóstico específico. [1,5].

La prueba de detección de recién nacidos detecta muchas de las causas metabólicas congénitas de afecciones similares a la acrodermatitis enteropática y está disponible en muchas partes del mundo, incluidos Nueva Zelanda, Australia, el Reino Unido, los Estados Unidos y Canadá. [5].

Una piel biopsia de una afección similar a la acrodermatitis enteropática tiene características inespecíficas histopatología; epidérmico palidez y confluente paraqueratosis puede ser observado [7].

Cuál es el diagnóstico diferencial para una condición similar a la acrodermatitis enteropática?

El diagnóstico diferencial de una afección similar a la acrodermatitis enteropática incluye:

• Acrodermatitis enteropática - análisis genético de la SLC39A4 gen distingue esto [2]
• Atópico dermatitis: esto afecta con poca frecuencia el área de la servilleta y carece sistémico síntomas
• Psoriasis: la psoriasis causa eritema escamoso placas y no causa lesiones vesiculobullosas y eccematosas [1,3]
• Dermatitis de la servilleta: se limita al área de la servilleta y no tiene características sistémicas.

¿Cuál es el tratamiento para una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

Una afección similar a la acrodermatitis enteropática secundaria a una deficiencia adquirida de zinc se resolverá después de la administración de suplementos de zinc por vía oral, generalmente en una dosis inicial de 0,5 a 1 mg / kg / día de zinc elemental [2]. Si existe una necesidad continua de reemplazo de zinc dependerá de la causa [2,8].

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática secundaria a un trastorno metabólico generalmente responde a la manipulación de la dieta y a la medicación en forma de suplementos orgánicos específicos para corregir las deficiencias metabólicas. [5]. Se debe buscar la ayuda de un experto en nutrición.

¿Cuál es el resultado de una afección similar a la acrodermatitis enteropática?

El resultado de una afección similar a la acrodermatitis enteropática depende de la afección subyacente.

Deficiencia de zinc adquirida

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática secundaria a una deficiencia adquirida de zinc tiene un efecto favorable pronóstico si se identifica temprano [8,9]. El dermatológico, gastrointestinal y psicológico manifestaciones tienden a resolverse en unos días o semanas después del reemplazo de zinc [9].

Desordenes metabólicos

Una condición similar a la acrodermatitis enteropática secundaria a un trastorno metabólico puede tener un alto mortalidad tasa en el período neonatal si no se diagnostica. Esto se mitiga en cierta medida mediante la detección en el período neonatal con la ayuda de programas de detección. [5]. Un número significativo de niños diagnosticados temprano con trastornos metabólicos congénitos todavía tendrán problemas continuos con crisis metabólicas y neurocognitivas. desarrollo [5,6].