Síndrome de Sneddon

Que es Sneddon síndrome?

El síndrome de Sneddon es un raro, lento progresivo, neurocutáneo vasculopatía. Se caracteriza por la combinación de vivir racemosa y recurrente cerebrovascular eventos, como transitorio isquémico ataques y accidentes cerebrovasculares.

El síndrome de Sneddon también se denomina síndrome de Ehrmann-Sneddon, livedo racemose y síndrome de accidente cerebrovascular y livedo reticularis y síndrome de accidente cerebrovascular.

¿Quién contrae el síndrome de Sneddon?

los incidencia del síndrome de Sneddon es de aproximadamente cuatro por millón por año en la población general. El síndrome de Sneddon generalmente se diagnostica por primera vez en mujeres de 20 a 42 años. No parece haber ninguna variación racial, aunque las cifras reportadas son pequeñas.

El síndrome de Sneddon se asocia a menudo con autoinmune enfermedades, como el síndrome antifosfolípido y sistémico lupus eritematoso.

¿Qué causa el síndrome de Sneddon?

Como antifosfolípido anticuerpo los marcadores están presentes en el 50-80% de los pacientes con síndrome de Sneddon, se incluye en el espectro clínico de primario síndrome antifosfolípido.

Vascular trombosis y recanalización de pequeñas y medianas vasos sanguineos en la piel y el cerebro se deben a coagulopatía o trombofilia, que se asocia con niveles reducidos de actividad proteína C y proteína S y niveles elevados de factor VII.

El síndrome de Sneddon se puede heredar como autosómico enfermedad dominante con variable penetrancia en raras familiar casos. Pérdida de función mutaciones han sido identificados en la región 1 del síndrome del ojo de gato candidato 1 (CECR1) en cromosoma 22, que codifica la adenosina desaminasa 2 (ADA2).

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Sneddon?

El síndrome de Sneddon tiene efectos dermatológicos y neurológico manifestaciones.

Manifestaciones dermatológicas

El síndrome de Sneddon se caracteriza por livedo racemosa, que precede a la aparición de accidentes cerebrovasculares recurrentes en más de 10 años. [1,2]. La importancia de la livedo racemosa, que a menudo comienza en la infancia, solo se reconoce en los años 20 y 30 después de que comienzan los eventos cerebrovasculares.

• Livedo racemosa se debe a persistente obstrucción de periférico flujo de sangre debido a la oclusión de tamaño pequeño o mediano arterias.
• Se presenta como un patrón ramificado en forma de red de oscuro eritematoso o violaceoso círculos rotos.
• A diferencia de la livedo reticularis, la decoloración de la piel permanece sin cambios con el calentamiento, aunque es más prominente durante la exposición al frío y el embarazo.
• Livedo racemosa afecta inicialmente a los glúteos y la espalda baja.
• Progresa gradualmente para involucrar al dorsal aspectos de los muslos y los brazos.
• Rara vez afecta la cara, las manos o los pies.
• Lesiones son indoloros y no están asociados con edema, ulceracióno prurito.

Otras manifestaciones dermatológicas asociadas con el síndrome de Sneddon incluyen:

• Acrocianosis
• Fenómeno de Raynaud.

Manifestaciones neurológicas

Las manifestaciones neurológicas asociadas con el síndrome de Sneddon generalmente se presentan en tres etapas.

1. Prodrómico los síntomas pueden comprender vértigo, mareos y dolores de cabeza.
2. En la segunda etapa, los pacientes experimentan episodios recurrentes de accidentes cerebrovasculares o ataques isquémicos transitorios debido a isquemia en las zonas perfundido por el medio o posterior cerebral arterias. Los síntomas típicos incluyen afasia, defectos del campo visual, hemiparesia y alteraciones sensoriales.
3. La tercera etapa se caracteriza por un deterioro cognitivo significativo y demencia de inicio temprano, debido a la acumulativo efecto de múltiples cerebrales infartos. Cognitivo disfunción, que afectan la memoria, la atención y los dominios visuoespaciales, y psiquiátrico Se notifican alteraciones, como depresión, en aproximadamente el 77% de los pacientes con síndrome de Sneddon.

Las complicaciones cerebrovasculares del síndrome de Sneddon incluyen:

• Accidente cerebrovascular isquémico
• Hemorrágico accidente cerebrovascular (raro)
• Convulsiones
• Trastorno del movimiento (raro), como corea o temblor cerebeloso.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Sneddon?

Las complicaciones cardiovasculares del síndrome de Sneddon incluyen:

• Mitral o aórtico valvulopatía
• Libman-Sacks endocarditis
• Lábil sistólica hipertensión.

Oftalmológico Las complicaciones del síndrome de Sneddon incluyen:

• Microaneurisma de disco óptico
• Macular edema
• De retina artería obstrucción de la rama.

Renal las complicaciones son raras:

• Deterioro del aclaramiento de creatinina
• Trombosis de la arteria renal.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sneddon?

Los criterios para el diagnóstico del síndrome de Sneddon incluyen la presentación de livedo racemosa con características histopatológico hallazgos en la piel biopsia y focal déficits neurológicos. Los antecedentes de ataques isquémicos transitorios o accidente cerebrovascular o la evidencia de estos en las imágenes pueden respaldar el diagnóstico.

Los pacientes con un diagnóstico sospechoso de síndrome de Sneddon deben someterse a análisis de sangre para detectar enfermedades autoinmunes y coagulopatías, Resonancia magnética, valoración cardiovascular y biopsia de piel.

Las lesiones identificadas por resonancia magnética tienden a ser pequeñas, multifocales y, a menudo, ubicadas en la sustancia blanca profunda periventricular o en la protuberancia. En hasta el 75% de los pacientes con síndrome de Sneddon, los síntomas cerebrales angiografía es anormal.

En biopsia de piel profunda, histopatología demuestra una noinflamatorio vasculopatía trombótica que involucra subcutáneo pequeño y mediano dérmico arterias. La sensibilidad aumenta con la cantidad de piel profunda. biopsias: 27% de sensibilidad con una, 53% con dos y 80% con tres biopsias.

Es necesaria una investigación exhaustiva para los pacientes que presentan livedo racemosa o accidente cerebrovascular para descartar otras enfermedades en el diferencial.

Clasificación

El síndrome de Sneddon se clasifica como antifosfolípido negativo o positivo, según la presencia de cualquiera de los 3 antifosfolípidos anticuerpos: anticardiolipina, anticoagulante lúpico y anti-beta 2-glicoproteína yo [2].

También se puede clasificar como primario (idiopático) o secundaria a una trombofilia o enfermedad autoinmune identificada, como el lupus eritematoso [1]. El síndrome de Sneddon también se clasifica ocasionalmente como vasculitis.

Cuál es el diagnóstico diferencial para el síndrome de Sneddon?

El diagnóstico diferencial del síndrome de Sneddon puede incluir:

• Congénito livedo reticularis
  • Cutis marmorata
• Otro hematológico condición
  • Síndrome antifosfolípido
  • Crioglobulinemia
  • Policitemia Vera
• Enfermedad autoinmune
  • Poliarteritis nudosa
  • Vasculitis sistémica
  • Livedoid vasculopatía
• Enfermedad cardíaca que resulta en múltiples émbolos
• Neoplasia
  • Linfoma
  • Leucemia
• Infección
  • Sífilis
  • enfermedad de Lyme
  • Enfermedad meningocócica
• Efectos de una droga
  • Amantadina
  • Minociclina
  • Quinidina
• Síndrome de Divry van Bogaert.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Sneddon?

El tratamiento se basa en informes anecdóticos e incluye:

• Anticoagulación a largo plazo: en pacientes positivos para anticuerpos antifosfolípidos, se recomienda warfarina. Los pacientes sin anticuerpos antifosfolípidos pueden beneficiarse de la terapia antiplaquetaria
• Prostaglandina E1
• Conversión de angiotensina enzima (AS) inhibidores
• Nifedipina: para el fenómeno de Raynaud
• Inmunosupresor medicamentos, como ciclofosfamida.

Las modificaciones del estilo de vida recomendadas para el síndrome de Sneddon incluyen:

• Cesación de fumar
• Cese de estrógenoque contienen anticonceptivos orales
• Reducción de factores de riesgo cardíaco modificables.

¿Cuál es el resultado del síndrome de Sneddon?

El síndrome de Sneddon es un crónico, enfermedad progresiva que a menudo resulta en deterioro cognitivo y demencia de inicio temprano debido al efecto acumulativo de múltiples infartos cerebrales.