¿Qué es el mosaicismo?
El mosaicismo describe a un individuo compuesto por dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes que existen una al lado de la otra dentro de la piel. Las dos líneas celulares desarrollar muy muy temprano en la vida del embrión.
Muchos genético los trastornos de la piel reflejan cutáneo mosaicismo.
Hay dos categorías genéticas principales:
- Mosaicismo funcional resultante de la inactivación de la X cromosoma
- Mosaicismo genómico resultante de autosómico mutación (mutación de uno de los 46 no sexuales cromosomas).
¿Cuáles son los diferentes patrones del mosaicismo cutáneo?
Se han descrito cinco patrones de mosaicismo cutáneo.[1]
| Tipo 1a | Líneas de Blaschko, bandas estrechas | Incontinentia pigmenti |
| Tipo 1b | Líneas de Blaschko, bandas anchas | McCune-Albright síndrome |
| Tipo 2 | Patrón de tablero de ajedrez | Becker nevo / vascular malformación (Puerto Mancha de vino) |
| Tipo 3 | Patrón filoide (en forma de hoja) | Trisomía en mosaico13 |
| Tipo 4 | Grandes parches sin línea media separación | Grande congénito melanocítico nevo |
| Tipo 5 | Lateralización | Síndrome del NIÑO |
Algunas condiciones pueden ocurrir en varios patrones de mosaico, por ejemplo, segmentario vitiligo Los pacientes pueden presentar ‘marcas de nacimiento’ únicas debido a mutaciones de conocido o desconocido genes.
El síndrome de Proteus es un ejemplo de mosaicismo en el que el AKT1 anormal gene en algunas células produce un crecimiento que activa proteína. Varias formas de sobrecrecimiento y nevi ocurrir y puede Progreso a lo largo de la vida.
¿Cuál es la relación entre las líneas de Blaschko y el mosaicismo cutáneo?
Cutáneo lesiones siguientes líneas de Blaschko son un manifestación del mosaicismo cutáneo. Representan líneas de división de las dos líneas celulares dentro del tejido cutáneo embrionario.
El mosaicismo cutáneo no siempre sigue las líneas de Blaschko, que pueden relacionarse con el momento en que surge el mosaicismo durante la fase embrionaria. desarrollo.
¿Qué investigaciones se pueden realizar en el mosaicismo cutáneo?
Los pacientes con trastornos del mosaico pueden derivarse a un genetista. El tejido afectado se puede analizar para detectar somático mutaciones para explicar la causa de la enfermedad de la piel. Esto generalmente implica la secuenciación del exoma completo.
