Xeroderma pigmentoso

¿Qué es el xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentosum (XP) es un trastorno cutáneo muy raro en el que una persona es muy sensible a la luz solar, tiene un envejecimiento cutáneo prematuro y es propensa a desarrollando cánceres de piel.

Xeroderma pigmentosum es causado por celular hipersensibilidad a ultravioletaUV) radiación, como resultado de un defecto en el ADN sistema de reparación. Xeroderma pigmentosum también se ha llamado DeSanctis-Cacchione síndrome.

*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.

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¿Qué causa el xeroderma pigmentoso?

Xeroderma pigmentosum es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que un xeroderma pigmentosum defectuoso gene viene de cada padre. Transportistas del rasgo de xeroderma pigmentoso tienen un gen de xeroderma pigmentoso y un gen normal y no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.

Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso son el resultado de una alteración nucleótido excisión sistema de reparación (NER). Se han identificado dos tipos de NER:

• Genoma (GG) -NER
• Transcripción-acoplado (TC) -NER.

Al menos siete genes diferentes anormalidades o grupos de complementación se han descrito en diferentes familias (XPA a XPG) dando como resultado una enfermedad de gravedad variable.

• XPA y XPC son relativamente comunes
• XPE es bastante raro
• XPG es severo
• XPF es leve.

Además de genético anomalía, la inmunosupresor efectos de la exposición a Radiación ultravioleta (UV) contribuyen a la enfermedad, por ejemplo, agotando Células de Langerhans desde el epidermis.

¿Quién contrae xeroderma pigmentoso?

Parejas que son cada una portador del rasgo de xeroderma pigmentoso tienen mayor riesgo de tener un hijo con xeroderma pigmentoso. Los padres que ya tienen un hijo con xeroderma pigmentoso tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con xeroderma pigmentoso.

Xeroderma pigmentosum ocurre en todo el mundo y afecta a hombres y mujeres de todas las razas. Se ha demostrado que XPA es más común en Japón que en otros lugares.

¿Cuáles son los síntomas del xeroderma pigmentoso?

La enfermedad generalmente progresa a través de 3 etapas. La primera etapa ocurre alrededor de los 6 meses después del nacimiento (la piel parece normal al nacer).

• Las áreas expuestas al sol como el rostro muestran enrojecimiento de la piel con escalada y pecas. También pueden comenzar a aparecer manchas oscuras irregulares.
• Estos cambios de piel Progreso al cuello y la parte inferior de las piernas y, en casos graves, al tronco.
• Durante los meses de invierno, estos cambios pueden disminuir.

La exposición continua al sol conducirá a la segunda etapa, que se caracteriza por:

• Poiquilodermia
• Piel atrofia
• Telangiectasia
• Abigarrado hiperpigmentación y hipopigmentación.

La tercera etapa es la desarrollo de actínico queratosis y cánceres de piel. Estos pueden ocurrir a la edad de 4 a 5 años y media de 8 años. Ellos son más predominante en áreas expuestas al sol como la cara. Incluyen:

• Basal célula carcinoma
• Escamoso carcinoma celular
• Melanoma.

Los problemas oculares ocurren en casi el 80% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.

• Los ojos se vuelven dolorosamente sensibles al sol (fotofobia).
• Ojos que se irritan fácilmente, se inyectan en sangre y se nublan. Conjuntivitis puede ocurrir.
• Pueden ocurrir crecimientos cancerosos y no cancerosos en los ojos.

Neurológico Los problemas ocurren en aproximadamente el 20% de los pacientes con xeroderma pigmentoso.

• Estos pueden ser leves o graves e incluyen espasticidad, mala coordinación, de desarrollo retraso, sordera y baja estatura.
• Mayo desarrollar en la niñez tardía o la adolescencia. Una vez que ocurren, tienden a empeorar con el tiempo.

¿Cómo se diagnostica el xeroderma pigmentoso?

Por lo general, el xeroderma pigmentoso se detecta en la primera infancia, alrededor de uno a dos años.

Un niño que presenta quemaduras solares graves después de su primera exposición al sol puede ser una pista para el diagnóstico de xeroderma pigmentoso. El Xeroderma pigmentosum generalmente se puede diagnosticar de manera concluyente midiendo el factor de reparación del ADN de muestras de piel o sangre.

¿Cuál es el tratamiento para el xeroderma pigmentoso?

No existe cura para el xeroderma pigmentoso. La terapia génica para el xeroderma pigmentoso todavía se encuentra en una etapa hipotética y de investigación.

• Los familiares y portadores conocidos deben someterse a asesoramiento genético y evitar el matrimonio consanguíneo.
• Un feto en riesgo de xeroderma pigmentoso puede sufrir prenatal diagnóstico por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y cromosómico estudios de roturas.

El objetivo principal del tratamiento es la protección de los rayos UV del sol y las lámparas fluorescentes sin protección (evitar el sol).

• Las actividades al aire libre deben limitarse a la noche; permanezca adentro durante el día.
• Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuello, telas de tejido apretado, sombrero de ala ancha).
• Proteja los ojos con anteojos de sol envolventes que absorben los rayos UV.
• Aplique protectores solares de amplio espectro con FPS de 50 o más en todas las áreas expuestas.

Los pacientes deben someterse a exámenes frecuentes de la piel por alguien que haya aprendido a reconocer los signos de la piel. cáncer. Cualquier punto o crecimiento sospechoso debe informarse inmediatamente al médico.

• Examen por un médico (preferiblemente un dermatólogo) al menos cada 3 a 6 meses.
• Las queratosis actínicas pueden tratarse con crioterapia o 5-fluorouracilo crema. Cualquier crecimiento sospechoso debe sufrir biopsia. Los cánceres de piel generalmente se extirpan.
• Exámenes de la vista frecuentes por un oftalmólogo.
• Pruebas anuales (hasta los 20 años) para detectar posibles problemas neurológicos.

A algunos pacientes con xeroderma pigmentoso se les puede recetar isotretinoína. Este es un derivado de la vitamina A que puede prevenir la formación de nuevos cánceres al alterar queratinocito diferenciación.

¿Cuál es el resultado del xeroderma pigmentoso?

Muchos pacientes con xeroderma pigmentoso mueren a una edad temprana por cánceres de piel. Sin embargo, si una persona es diagnosticada temprano, no tiene síntomas neurológicos severos o tiene una variante leve y toma todas las medidas de precaución para evitar la exposición a la luz ultravioleta, puede sobrevivir más allá de la mediana edad.

Los pacientes con xeroderma pigmentoso y sus familias enfrentarán muchos desafíos en la vida diaria. La educación constante y el recordatorio de la necesidad de protegerse de la luz solar son fundamentales para el tratamiento del xeroderma pigmentoso.